Злой ген:
маленькое село в горах стало эпицентром редкой болезни
Дагестанское село Рахата занимает первое место в мире по количеству больных дисферлинопатией. У людей с годами атрофируются мышцы. Cо временем они теряют возможность передвигаться без посторонней помощи. Найти лекарство врачи не могут. Как горцы борются с недугом — в репортаже РИА Новости.
"Живу мечтой вылечить жену"
Хадижа замешивает тесто, чтобы испечь к ужину чуду — тонкие лепешки с сыром и крапивой. Торопится: за час нужно приготовить на всю семью. Подавать холодным это блюдо нельзя.
Ищет на ощупь миску с мукой и замирает — та осталась на столе. Для 37-летней женщины это не бытовая мелочь, а проблема. Опираясь на стену, хозяйка с трудом поднимается и хромает по кухне. Каждый шаг — настоящее испытание.
Хадижа готовит
"Болезнь внезапно проявилась девять лет назад. Однажды не смогла встать на цыпочки во время зарядки — ноги будто онемели. Позже и вовсе упала на ровном месте", — рассказывает Хадижа.
Тем не менее диагноз не стал для нее неожиданностью. В семье это не первый случай: один двоюродный брат едва ходит, другой опирается на трость, а сестра даже не встает.
Раньше Хадижа работала помощником воспитателя в детском саду, активно вела хозяйство. Сейчас почти не выходит из дома. На прогулку ее пару раз в месяц выводит муж.
"Врачи осмотрели и сказали: "Смиритесь", — вздыхает он. — Но я не падаю духом, живу мечтой ее вылечить".
"Решил докопаться до правды"
Дисферлинопатия — заболевание на уровне ДНК, поражающее мышцы.
Недуг редкий: один случай на миллион человек. А в небольшом селе Рахата Ботлихского района, отрезанном от мира горными хребтами, из 3,5 тысячи жителей болеют около 30.
Местные говорят о "злом гене Дагестана". В ауле он появился в 1980-х. Кто заболел первым, уже не помнят. Самому старшему пациенту, Омарасхабу Магомедову, — 70 лет.
"Я был здоров как бык, но мышцы стали отказывать. С такими же жалобами слегло еще несколько человек. Никто не понимал, что происходит. Я решил докопаться до правды", — вспоминает он.
Рахатинец обращался в разные ведомства — просил изучить болезнь. Написал даже главному хирургу СССР. Но врачи лишь разводили руками.
"Нам просто давали витамины для иммунитета, потом и вовсе отказались нами заниматься, — продолжает Магомедов. — Злились, что жалуемся. А мы ведь надеялись на помощь".
Омарасхаб Магомедов
Диагноз поставили лишь 20 лет спустя. Слух о странном заболевании дошел до известного ученого Сергея Иллариошкина, он несколько раз приезжал в Дагестан, чтобы исследовать больных.
Асфальтированных дорог в том районе тогда не было. Трясясь по горным ухабам, ученый вез пробирки с образцами крови в руках.
Эти визиты были рискованными: вторая чеченская война в самом разгаре. А Рахата граничит с Чечней.
Мертвое тело
Как утверждают врачи, дисферлинопатия проявляется с 13 до 35 лет. Катализатором служат сильные нагрузки: чем выше, тем сильнее повреждаются мышечные ткани.
Все начинается с ног. Первые симптомы — повышенная утомляемость, искривление походки, слабость в икрах или зоне бедра. Потом возникают проблемы с опорно-двигательным аппаратом и руками. В итоге тело становится практически мертвым.
Пациентка в палате
Еще одна жительница села, 33-летняя Нурият Шаруханова, чувствовала легкую слабость после работы по дому еще подростком. Сейчас ее руки и ноги практически не двигаются.
"Я до последнего надеялась, что это временные недомогания, — признается она. — Верила, что найду лекарство. Теперь такая жизнь вошла в привычку".
В быту ей помогает мама. Без нее Нурият не может даже принять ванну. Продукты из местных лавок иногда приносит социальный работник. Эта услуга полагается каждому с инвалидностью.
"Утешение нахожу в книгах. Недавно прочла "Искусство любить" Эриха Фромма, мне близки его мысли. Еще одна опора — религия. Когда происходит что-то плохое, уповаю на Бога", — рассказывает она.
Межродственные браки
Бороться с недугом рахатинцам вдвойне тяжело. Больницы в поселении нет. Есть только фельдшерско-амбулаторный пункт, поэтому на постоянный присмотр медиков рассчитывать не приходится.
Как пояснил РИА Новости глава поселения Магомед Сахратулаев, на строительные работы в селе из бюджета администрации выделяется всего два миллиона рублей в год. Кроме того, чтобы открыть больницу, нужна сертификация оказания медуслуг.
Несколько лет назад в Рахату приехали специалисты московского Института стволовых клеток человека. На базе местного ФАПа развернули исследовательский пункт. Осмотрев пациентов, вынесли вердикт: болезнь связана с родственными браками, которые десятилетиями заключались в селе.
Это характерно для Дагестана. Традиция возникла в силу привязанности местных к родному аулу. Сегодня многие в Рахате даже не знают, что они родственники, — их предки могли вступить в брак несколько поколений назад.
"У всех больных — мутация: поражен участок молекулы ДНК, кодирующий один из белков мышечной ткани, — объясняет руководитель исследовательской группы Роман Деев. — Механизм такой: кто-то проиграл в генетическую лотерею и родился с ней, а со временем из-за кровосмешения заболевание распространилось по всему селу".
По его словам, около двухсот рахатинцев не болеют, но являются носителями опасного гена. То есть ребенок такого человека тоже рискует заболеть.
Болеющая дисферлинопатией
Мечты: терапия и коляска
В прошлом году 12 жителей села при поддержке главы района Руслана Гамзатова отправились в Санкт-Петербург на обследование. Там им выдали запас лекарств. Это временно облегчило течение болезни, но полностью дисферлинопатия не излечивается.
Позволить себе поддерживающий курс рахатинцы не могут. Это стоит около 70 тысяч рублей в месяц, в то время как средний бюджет одной семьи — всего 40 тысяч.
Рахатинцам остается только мечтать об электрических колясках, которые позволят свободно перемещаться по аулу. Получить их бесплатно не получается.
Почти десять лет подряд больные обращались в местный фонд социального страхования, но им отказывали. В итоге коляски все же дали — самые дешевые. Колеса у них жесткие. Ездить по поселению, где толком нет асфальта, нереально.
Инвалидное кресло
Между тем лишние нагрузки людям с дисферлинопатией строго противопоказаны. Заболевание хоть и не смертельное, но жизнь сокращает на 10-15 лет.
По словам Романа Деева, когда больной долго находится в сидячем положении, его конечности практически не участвуют в кровообращении, набирается лишний вес. Все это негативно сказывается на сердце, а значит, последствия могут быть непредсказуемыми.
Из-за редкой встречаемости болезни исследований по ней очень мало. Не исключено, что лекарство не изобретут никогда.
08:00 29.05.2022
(обновлено: 11:38 21.12.2023)
