Краткий пересказ от РИА ИИ
- В России младенцев будут обследовать на миодистрофию Дюшенна и еще пять сложных наследственных заболеваний.
- Исследования планируют включить в скрининг с 2027 года.
МОСКВА, 20 авг — РИА Новости. Младенцев будут обследовать на шесть наследственных болезней, сообщила РИА Новости замминистра здравоохранения Евгения Котова.
"Мы работаем над тем, чтобы в последующие годы погрузить в программу госгарантий миодистрофию Дюшенна, а также еще пять наследственных сложных заболеваний, при которых дети обеспечиваются лекарственными препаратами фондом "Круг добра", — сказала она.
В министерстве уточнили, что обследование планируют включить в скрининг уже с 2027 года. Также туда собираются добавить анализы на:
- болезнь Помпе;
- мукополисахаридоз первого типа;
- болезнь Гоше;
- болезнь Ниманна-Пика типа А/В;
- болезнь Краббе.
С апреля 2026 года новорожденных начали обследовать дополнительно на два заболевания: Х-сцепленную адренолейкодистрофию и дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот.
