https://ria.ru/20260208/zdorove-2072949897.html
В России младенцев начнут обследовать на новые заболевания
В России младенцев начнут обследовать на новые заболевания - РИА Новости, 08.02.2026
В России младенцев начнут обследовать на новые заболевания
С 1 апреля новорожденных начнут проверять на Х-сцепленную адренолейкодистрофию и дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот, сообщил РИА Новости главный РИА Новости, 08.02.2026
2026-02-08T01:51:00+03:00
2026-02-08T01:51:00+03:00
2026-02-08T04:30:00+03:00
общество
россия
дети
здоровье
медицина
https://cdnn21.img.ria.ru/images/07e9/07/07/2027604997_0:320:3072:2048_1920x0_80_0_0_86790415adef46799f33708a50839dca.jpg
https://ria.ru/20260131/starenie-2071411985.html
https://ria.ru/20260110/pravitelstvo-2067089619.html
россия
РИА Новости
internet-group@rian.ru
7 495 645-6601
ФГУП МИА «Россия сегодня»
https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/awards/
2026
Новости
ru-RU
https://ria.ru/docs/about/copyright.html
https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/
РИА Новости
internet-group@rian.ru
7 495 645-6601
ФГУП МИА «Россия сегодня»
https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/awards/
https://cdnn21.img.ria.ru/images/07e9/07/07/2027604997_0:0:2732:2048_1920x0_80_0_0_43366d408b4542848e080d55a412bf04.jpgРИА Новости
internet-group@rian.ru
7 495 645-6601
ФГУП МИА «Россия сегодня»
https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/awards/
общество, россия, дети, здоровье, медицина
Общество, Россия, Дети, Здоровье, Медицина
В России младенцев начнут обследовать на новые заболевания
РИА Новости: младенцев с 1 апреля начнут обследовать на два новых заболевания
МОСКВА, 8 фев — РИА Новости. С 1 апреля новорожденных начнут проверять на Х-сцепленную адренолейкодистрофию и дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот, сообщил РИА Новости главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава Сергей Куцев.
"Включение данных методов диагностики с апреля этого года в расширенный неонатальный скрининг позволит на ранних стадиях выявлять заболевания, начать своевременное лечение и профилактировать тяжелую инвалидизацию", — рассказал он.
Куцев уточнил, что Х-сцепленная адренолейкодистрофия — наследственное заболевание обмена веществ, которое развивается из-за нарушения окисления и последующего накопления в органах и тканях насыщенных очень длинноцепочечных жирных кислот.
"Дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот является редким наследственным заболеванием с аутосомно-рецессивным типом наследования, приводящим к тяжелому сочетанному дефициту серотонина, дофамина, норадреналина и адреналина", — заключил собеседник агентства.
Пока в перечень заболеваний расширенного неонатального скрининга входят 36 заболеваний, включая первичные иммунодефициты и спинальную мышечную атрофию. Тест на них проводится с помощью забора крови из пятки в первые двое суток жизни новорожденного и на седьмые сутки — у недоношенных.