Всемирный день гемофилии

Всемирный день гемофилии (World Hemophilia Day) ежегодно отмечается 17 апреля по инициативе Всемирной федерации гемофилии (World Federation of Hemophilia, WFH) и Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ), который призван привлечь внимание общественности к проблемам людей, страдающих нарушениями свертываемости крови, и способствовать улучшению качества их жизни.

Дата приурочена ко дню рождения основателя WFH Фрэнка Шнайбеля и отмечается в мире с 1989 года.

Гемофилия (коагулопатия) – заболевание крови, характеризующееся повышенной кровоточивостью, причиной которой является нарушение свертываемости крови. Нормальная свертываемость крови предотвращает и останавливает кровоизлияния в мышцы и суставы (гемартрозы и гематомы), а также кровотечения при порезах и царапинах, которые могут возникнуть при активной повседневной жизни любого человека.

Свертывание крови – сложный физиологический процесс, в который вовлечено более десятка специальных белков – факторов свертывания крови, обозначаемых римскими цифрами от I до XIII. Дефицит фактора VIII называется гемофилией А, фактора IX – В. Дефицит или дефект (в зависимости от типа и подтипа) фактора Виллебранда называется болезнью Виллебранда. Существуют и более редкие виды коагулопатии – дефицит фактора VII гипопроконвертинемия, ранее называемая гемофилией С.

Гемофилия А и В поражает почти исключительно мужчин, а передается по женской линии. По статистике ВОЗ примерно один младенец мужского пола из пяти тысяч рождается с гемофилией А, вне зависимости от национальной или расовой принадлежности. Приблизительно одна треть больных гемофилией А не имела у предшествующих поколений подобных расстройств. 30-40% случаев болезни являются спонтанной мутацией, когда в истории семьи никогда не было людей с гемофилией.

Современное научное исследование гемофилии ведется с XIX века. Впервые термин "гемофилия" был введен в 1822 году швейцарским врачом Фридрихом Хопфом. Первой высокопоставленной носительницей гемофилии считается английская королева Виктория. В "наследство" от нее это заболевание было получено царствующими семьями Германии, Испании и России. Этот недуг часто называют "царским" из-за болезни цесаревича Алексея – последнего наследника престола Российской империи.

В прошлом лечение гемофилии производилось устаревшими, не защищенными от вирусов препаратами, инвалидизация больных с тяжелой формой заболевания достигала 90%, а инфицированность гепатитом С – 95%. Сегодня гемофилию А и В лечат концентратами соответствующих факторов свертывания крови. При тяжелой форме заболевания гематологи рекомендуют больным гемофилией профилактическое лечение с раннего детства.

Без лечения средняя продолжительность жизни человека с гемофилией составляет около 30 лет, а с 12 лет люди становятся инвалидами – могут передвигаться на костылях или на колясках. При получении лекарственной терапии продолжительность жизни такого человека не отличается от продолжительности жизни здоровых людей.

В России Всемирный день гемофилии отмечается с 1996 года.

В 2000 году было создано Всероссийское общество гемофилии (ВОГ) – благотворительная организация инвалидов общероссийского масштаба. В состав ВОГ входят 70 региональных организаций.

Во всем мире от гемофилии страдают около 400 тысяч человек. В России насчитывается около 11 тысяч пациентов с гемофилией и болезнью Виллебранда, нуждающихся в лекарственной терапии. Средний возраст больных гемофилией в России составляет сегодня 36 лет.

По словам заведующей отделом коагулопатий НМИЦ гематологии Минздрава России, доктора медицинских наук Надежды Зозуля, на протяжении последних пяти лет число больных практически не меняется.

Все пациенты, страдающие гемофилией (и дети, и взрослые), с 2006 года обеспечены бесплатными препаратами – сначала по программе дополнительного лекарственного обеспечения, а затем в рамках федеральной программы высокозатратных нозологий, которая появилась в 2008 году.

Благодаря реализации государственной программы "Высокозатратных нозологий" (ВЗН) с 2008 года в Российской Федерации достигнут значительный прогресс в улучшении качества жизни людей, страдающих нарушениями свертываемости крови. Стало возможным лечение гемофилии современными лекарственными препаратами, выросло целое поколение полностью социально адаптированных в обществе пациентов. Существенно сократилось количество госпитализаций, в том числе в детской популяции, благодаря налаженной системе домашнего лечения, при которой пациенты самостоятельно выполняют назначенную терапию.

В 2022 году Всемирный день гемофилии пройдет под лозунгом "Доступ для всех: Партнерство. Политика. Прогресс" и будет направлен на повышение осведомленности и привлечение внимания политиков к гемофилии и другим наследственным нарушениям свертываемости крови.

Материал подготовлен на основе информации РИА Новости и открытых источников