МОСКВА, 24 сен — РИА Новости, Анастасия Савенкова. "С восьми месяцев до полутора лет тянулось обследование", — рассказывает мать Артема Шамсутдинова Ольга. После многочисленных визитов к врачам семья узнала неутешительный диагноз: прогерия, или синдром преждевременного старения. Продолжительность жизни при таком недуге очень мала, организм быстро разрушается. Истории детей с редким генетическим заболеванием — в материале РИА Новости.
"Думала, это ошибка"
Артему сейчас тринадцать. С раннего детства он борется с неизлечимым недугом. Родители стараются сделать все, чтобы поддержать здоровье сына.
Прогерия — крайне редкая врожденная болезнь: один случай на восемь миллионов. В России таких пациентов не больше десятка. И живут они всего 14-17 лет.
Беременность Ольги протекала тяжело: трижды возникала угроза выкидыша, ложилась на сохранение. При этом УЗИ никаких патологий не показывало. А после рождения Артем внешне ничем не отличался от других младенцев.
Первые тревожные признаки появились в полгода. Ольга заметила уплотнения на ногах сына, обратилась к врачам.
© Фото из личного архива Ольги
Артем Шамсутдинов
"В больнице взяли биопсию и отправили к генетику. Я долго не решалась пойти на прием. Специалист сразу предположил, что у Артема прогерия. Я не верила. Но диагноз подтвердился", — вспоминает она.
В семье ни со стороны матери, ни со стороны отца ничего такого не было, все были в шоке.
Ольга признается, что до сих пор не может окончательно принять диагноз сына. Неопределенность относительно его будущего — одно из самых тяжелых испытаний.
"Ловим косые взгляды"
Из-за разрушения тазобедренного сустава ребенок два года ходил на костылях, а потом вывихнул бедро. Большие проблемы с сердцем.
"У него рост всего 110 сантиметров. С верхних полок ничего не может достать — приходится подавать. Он очень слабый, во всем надо помогать", — рассказывает Ольга.
Учится Артем на дому. У него постоянные головные боли — долго находиться в шумной компании не в состоянии. Однако со сверстниками общается, легко находит с ними общий язык. И они его не боятся.
"Конечно, мы порой сталкиваемся с косыми взглядами на улице. Иногда подходят, спрашивают, что с сыном", — отмечает собеседница РИА Новости.
© Фото из личного архива Ольги
Артем Шамсутдинов
Она старается не обращать на это внимания. Ее беспокоит, что произойдет дальше. Ольга отгоняет от себя мысли о недолгой жизни с прогерией. Верит, что найдется эффективное лекарство.
С лечением помогает фонд "Круг добра". Это единственная благотворительная организация в стране, имеющая возможность заниматься такими детьми.
До недавнего времени поддерживающей терапии для страдающих прогерией не было. В 2020-м в США одобрили препарат ланофарниб, замедляющий болезнь. Он не устраняет генетическую причину и не обеспечивает полного выздоровления, но организм поддерживает.
В 2022-м "Круг добра" договорился о поставках в Россию.
"Не могла на нее смотреть без слез"
Дочери москвички Александры Рогожиной Софье три года. Беременность проходила нормально, осложнений при родах не было. Девочка появилась на свет с обычными ростом и весом, выглядела здоровой.
Однако через несколько месяцев на ягодицах и ногах возникли уплотнения.
Один педиатр сказал, что все рассосется, ничего серьезного. Другой направил в Морозовскую детскую городскую клиническую больницу, где заподозрили липодистрофию (заболевание, при котором в организме теряется жировая ткань).
© Фото из личного архива Александры
Софья Рогожина
Однако генетический анализ дал другой диагноз: прогерия. Родители сами проверились — ничего. Недуг возник в семье впервые.
В два года у Софьи начали выпадать волосы.
"Я не могла смотреть на нее, постоянно рыдала", — вспоминает мать.
Она знает, что заболевание неизлечимое, но не может смириться с этим, надеется на улучшения.
"Получает лечение"
Софья получает лекарственную терапию и раз в полгода проходит обследование. Состояние стабильное. Но рост и вес отстают от нормы.
Девочка ходит в детский сад. Со сверстниками пока общается неохотно. Ее отец Филипп признает: найти подход к необычному ребенку бывает непросто.
"Социум нужен. Пока никак у нас с этим не складывается", — вздыхает он.
Вопрос о школе еще не обсуждали — все зависит от состояния здоровья дочери.
© Фото из личного архива Александры
Софья с родителями
Филипп и Александра общаются с теми, у кого та же беда.
"Мать Александры вспомнила видеоролики девочки по имени Аня, известной в Сети как Аня Добби. Ее семья делилась подробностями о повседневной жизни ребенка. Благодаря этим постам вышли на сообщество, объединяющее родителей детей с прогерией из разных регионов страны", — говорит глава семейства.
Там подсказали, куда обратиться за медицинской помощью, сообщили о профильном специалисте в Москве. Позднее Рогожины оформили получение препарата через "Круг добра".
Самостоятельно оплачивать лечение было бы невозможно: годовой курс обходится в несколько десятков миллионов рублей. Родители продолжают регулярно посещать врачей и выполнять их рекомендации.
© Фото из личного архива Александры
Софья Рогожина
"Трудно распознать"
По словам заведующей отделением детской эндокринологии клинического центра Сеченовского Университета Юлии Тихонович, в мире известно о 300-400 случаях прогерии. Пол ребенка не влияет на вероятность заболевания.
В первую очередь страдают кожа, кости и кровеносные сосуды.
"Родители замечают, что младенец медленно растет и плохо набирает вес. Позднее может измениться кожа, выпадают волосы, ресницы, брови", — объясняет врач.
Диагноз ставят на основании клинических признаков и подтверждают молекулярно-генетическим исследованием. Поскольку заболевание крайне редкое, на ранних этапах его трудно распознать: первые симптомы обычно связывают с другими, более распространенными недугами.
Основная угроза прогерии — поражение сердечно-сосудистой системы. Истончение стенок сосудов повышает риск инфаркта, инсульта. Также у пациентов встречаются нарушения формирования костной ткани и проблемы с тазобедренными суставами.
Эффективность терапии зависит от того, когда ее начали, продолжает специалист. В клинических исследованиях отмечалось возможное увеличение продолжительности жизни на пять лет, однако здесь требуются долгосрочные наблюдения.
© Фото из личного архива Александры
Софья Рогожина
"Очень хочется надеяться, что когда-нибудь медицина научится полностью вылечивать от такого заболевания", — говорит врач.
И заключает: продлить жизнь до 50-60 лет ребенку с прогерией нереально, но можно сделать все, чтобы отведенное ему время он прожил полноценно и насыщенно.