Краткий пересказ от РИА ИИ
- Минздрав России планирует расширить перечень обследований в рамках неонатального скрининга с 2027 года.
- В перечень планируется включить обследования на шесть новых заболеваний, среди которых миодистрофия Дюшенна и болезнь Краббе.
- Реализация расширения неонатального скрининга запланирована до 2028 года.
МОСКВА, 27 июн - РИА Новости. Минздрав России расширит перечень обследований в рамках неонатального скрининга, с 2027 года новорожденных могут начать проверять на еще шесть новых заболеваний, среди которых миодистрофия Дюшенна и болезнь Краббе, следует из документа ведомства, с которым ознакомилось РИА Новости.
В последний раз перечень неонатального скрининга расширялся в апреле 2026 года. Тогда в него включили два заболевания: Х-сцепленную адренолейкодистрофию и дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот. Всего в перечень сейчас входят 42 болезни.
Начиная с 2027 года в перечень планируется включить обследования на миодистрофию Дюшенна (при этом заболевании мышцы постепенно теряют свои функции: становятся слабыми и уменьшаются в объеме), болезнь Помпе (наследственное заболевание, при котором организм не может расщеплять сложный сахар из-за дефекта специального фермента), мукополисахаридоз 1-го типа (наследственное заболевание, вызванное дефицитом фермента альфа-L-идуронидазы, что приводит к нарушению обмена веществ), болезнь Гоше (наследственное заболевание, где из-за генетического дефекта в организме не вырабатывается нужный фермент), болезнь Ниманна-Пика типа А/В (наследственное заболевание, вызванное дефицитом фермента кислой сфингомиелиназы), а также болезнь Краббе (генетически обусловленное заболевание нервной системы).
Реализация расширения неонатального скрининга запланирована до 2028 года.
