МОСКВА, 11 фев — РИА Новости, Анастасия Савенкова. Кости настолько хрупкие, что не всегда выдерживают собственный вес человека, — поэтому таких людей называют "хрустальными". И лекарства нет: болезнь неизлечима. Корреспондент РИА Новости узнала, как живут с этим редким диагнозом.
"Более пятидесяти переломов"
Пока остальные дети бегали и играли, Алисе твердили: будь осторожнее.
То и дело клали в больницу.
"Почти не выходила оттуда", — вспоминает она.
Родители отдавали последние деньги на лечение, но все было напрасно.
© Фото из личного архива
Алиса
"Лекарства нет, — рассказала РИА Новости врач-генетик ФГБНУ "Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова" Елена Меркурьева. — Но есть хорошо изученная терапия бисфосфонатами, направленная на укрепление костей".
Сейчас девушке 16 лет, ее рост — всего метр. Диагноз: несовершенный остеогенез. Хрупкие кости ломаются даже при минимальной нагрузке. У Алисы было более пятидесяти переломов. Признается: "Сбилась со счета". Например, однажды неосторожно укрывалась одеялом — услышала хруст в руке.
Кроме того, малый рост, слабость и повышенная гибкость мышц, хрупкие зубы с желтоватой окраской, которую невозможно убрать, проблемы с дыханием и сердцем. С возрастом слабеет слух.
© Фото из личного архива
Алиса
Переломы и трещины на обследовании не всегда заметны, но Алиса давно определяет их самостоятельно. "Внутри что-то щелкнуло, резкая боль, шевельнуться невозможно", — перечисляет она симптомы.
Чтобы каждый раз не ездить в больницу, врачи научили родителей накладывать гипс самостоятельно. А срастаются кости долго.
Передвигается Алиса в инвалидной коляске. Ходить не сможет никогда.
"Если попробую приподняться, сразу упаду. Ноги не выдержат мой собственный вес", — поясняет она.
До 14 лет из-за нехватки средств приходилось использовать обычную детскую коляску. Потом обзавелись инвалидной, с электроприводом. Теперь девушка сама моет голову, делает макияж и маникюр. Но пересаживаться с одного места на другое и доставать вещи с верхних полок пока не получается. С этим помогают родители.
Больше всего она не любит, когда окружающие смотрят с жалостью. Говорит: "Они видят во мне диагноз, а не человека".
Алиса ведет активный образ жизни. Пишет в соцсетях о людях с несовершенным остеогенезом. Любит рисовать. Мечтает стать психологом.
© Фото из личного архива
Алиса
"Не ограничиваются диагнозом"
Тамара Газарян из Тулы, несмотря на "хрустальную болезнь", поступила в вуз мечты. А в 2022-м выиграла миллион рублей в студенческом конкурсе. Конечно, все это ей далось очень непросто.
В школьные годы была на домашнем обучении, поэтому с ровесникам почти не общалась. На улице прохожие оборачивались на ее инвалидную коляску. "Было неприятно", — вспоминает она.
© Фото из личного архива
Тамара Газарян
"Мечта придавала сил"
У Тамары было порядка 60 переломов — достаточно просто оступиться или неправильно поставить ногу. Жуткая боль. Девушка боялась сделать любое неловкое движение и старалась меньше двигаться. Но со временем поняла: физическая активность необходима.
© Фото из личного архива
Тамара Газарян
Предупреждает: "Из-за сидячего образа жизни добавляются дополнительные заболевания. Например, артроз. Важно двигаться настолько, насколько это возможно".
Окончив школу, Тамара поступила в РУДН, на направление "Реклама и связи с общественностью". Именно сюда и хотела.
Перебралась в Москву. На первом курсе приметила специальные самокаты, которые крепятся к инвалидной коляске. Это помогло с передвижением в большом городе. В быту с особыми проблемами не сталкивалась, хоть и жила в общежитии.
Объясняет: "Если действительно чего-то хочешь — делаешь, нет — найдешь миллион оправданий".
Окончила бакалавриат, продолжила обучение в магистратуре. Сейчас ей 25 лет. В планах — создать семью и быть счастливой рядом с любимым человеком. Также собирается поступить в школу стендапа и попробовать реализовать себя в этой сфере.
© Фото из личного архива
Тамара Газарян
"Нет нужных специалистов"
По всему миру один на 15-20 тысяч рождается с таким диагнозом. Как правило, несовершенный остеогенез передается по наследству. Однако больной ребенок может появиться на свет и у здоровых родителей.
Этого можно избежать при планировании беременности, подчеркивает генетик Елена Меркурьева. Понадобится ЭКО (экстракорпоральное оплодотворение) с тестированием эмбрионов. Проверяют плод на ранних сроках — до 12 недель.
В государственных больницах обычно нет нужных специалистов и оборудования для помощи таким больным. Поэтому пациентов перенаправляют в крупные медицинские центры: НМИЦ детской травматологии и ортопедии имени Г. И. Турнера, НМИЦ здоровья детей, НМИЦ травматологии и ортопедии имени Н. Н. Приорова, НМИЦ травматологии и ортопедии имени академика Г. А. Илизарова. Бесплатно по полису ОМС.
Директор фонда "Хрупкие люди" Елена Мещерякова уточнила: из-за некачественного коллагена (белка, обеспечивающего прочность) в костях избежать переломов сложно. А вообще несовершенный остеогенез бывает четырех типов.
Первый — самый легкий, человек даже может не подозревать о диагнозе. При втором новорожденные умирают. А третий и четвертый — на всю жизнь.
Дочь Елены Мещеряковой Ольга тоже страдает этим недугом. Она родилась в 2005-м, тогда о несовершенном остеогенезе еще мало знали.
Директор благотворительного фонда помощи больным несовершенным остеогенезом и другой костной патологией "Хрупкие люди" Елена Мещерякова
Благодаря родителям Ольга стала первым ребенком в России, прошедшим курс лечения бисфосфонатами. Теперь ей инвалидная коляска не нужна. Это послужило мощным стимулом для создания фонда.
Благотворительная организация не только собирает средства на лечение, но и закупает специальное оборудование в больницы, проводит очные и онлайн-консультации для родителей таких детей. Устраивает семейные выезды на реабилитацию и социализацию.
Елена Мещерякова доказала: диагноз — не приговор. Пусть лекарства нет — благодаря поддерживающей терапии люди с несовершенным остеогенезом могут жить полноценно.