МОСКВА, 11 мар - АО "СигнифиКо". 11 марта состоялась Всероссийская мультимедийная конференция "Опыт применения клинических и методических рекомендаций в диагностике и лечении миодистрофии Дюшенна/Беккера". Участие в ней приняли ведущие специалисты в области неврологии и медицинской генетики, представители фондов и общественных организаций.
Несмотря на сложившиеся внешние обстоятельства и последствия пандемии, большинство западных компаний, занимающихся производством орфанных препаратов, не только сохраняют свою деятельность в России, но и продолжают бесперебойные поставки самых инновационных лекарств для пациентов, в частности, для патогенетического лечения пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна, обусловленной нонсенс-мутацией.
Президент АО "Фармимэкс" Александр Апазов:
"За последние 5 лет все 250 пациентов с миодистрофией Дюшенна, обусловленной нонсенс-мутацией бесперебойно обеспечиваются терапией, причем более 90% из них — благодаря финансированию фонда "Круг добра". Большая заслуга в этом принадлежит компаниям-производителям, которые, несмотря на сложившиеся внешние обстоятельства и введенные санкции, обеспечивали стабильные и полноценные поставки".
Частота встречаемости мышечной дистрофии Дюшенна в России — одна из самых высоких в мире. По данным ФГБНУ "МГНЦ", к концу 2023 года выявлено более 1900 случаев заболевания.
С 2019 года в России действует бесплатная диагностическая программа для пациентов с подозрением на мышечную дистрофию Дюшенна, инициированная компанией "ПиТиСи Терапьютикс", к которой впоследствии присоединилась компания "Фармамондо-Биомедика". Данная инициатива позволяет своевременно выявлять заболевание и начинать лечение на ранних этапах, что существенно повышает шансы на успешную терапию.
Огромная работа по обеспечению орфанных пациентов Российской Федерации необходимыми препаратами выполняется Фондом "Круг добра". Это уникальный механизм, который позволяет оказывать персонализированную помощь тем, кто особенно в ней нуждается.
"Благотворительный фонд "Гордей" отмечает значительную когорту активных семей, готовых прикладывать усилия и обладающих необходимыми ресурсами — материальными, моральными и физическими, — чтобы выстраивать вокруг своих детей систему надлежащего ухода и терапии. Эти выводы основаны на данных нашего пациентского регистра: средний возраст постановки диагноза составляет 5–5,5 лет, что значительно ниже общероссийского показателя, где диагноз в среднем устанавливается в 7 лет. Своевременная патогенетическая терапия в значительной степени повышает ресурсность таких семей", — рассказала учредитель Благотворительного фонда "Гордей", член экспертного совета Фонда "Круг добра" Ольга Гремякова.
На сегодняшний день рассматривается возможность усовершенствования программы расширенного неонатального скрининга (РНС) путем включения в него двух редких заболеваний: миодистрофии Дюшенна/Беккера и дефицита декарбоксилазы ароматических аминокислот (дефицит AADC). В Минздрав России подано предложение о дополнении программы РНС показателем КФК (повышение уровня общей креатинфосфокиназы в плазме крови) для диагностики миодистрофии Дюшенна, а также показателем 3-OMD для ранней диагностики дефицита AADC.
Заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ "МГНЦ", д.м.н. Екатерина Захарова поделилась своим мнением о возможности включения миодистрофии Дюшенна/Беккера в программу массового скрининга в России:
"Миодистрофия Дюшенна/Беккера соответствует всем основным критериям для включения заболевания в программу массового скрининга: хорошо известно клиническое течение заболевания, разработаны методы его диагностики, а также существуют возможности эффективной терапии. В ряде стран уже проведены пилотные скрининги, их опыт позволяет нам заранее оценить потенциальные трудности. Известен перечень заболеваний, при которых также наблюдается повышение уровня КФК в крови, для проведения дифференциальной диагностики и исключения ложноположительных результатов. Известны подходы к работе с семьями пациентов, что создает основу для построения системы полноценной реабилитации и оказания социальной и психологической поддержки семьям, столкнувшимся с этим заболеванием".
Мышечная дистрофия Дюшенна — самое частое среди редких заболеваний: мировая частота встречаемости составляет 1:3500-5000 новорожденных мальчиков. Миодистрофию Дюшенна вызывают разнообразные мутации в гене DMD — это может быть делеция, дупликация, малые точечные мутации, в том числе нонсенс-мутации. По российским данным, частота встречаемости нонсенс-мутаций в гене DMD более 18%, а по международным — около 10–13%.
Партнерский материал. Медиагруппа "Россия сегодня" не несет ответственности за содержание материала. Товары и услуги подлежат обязательной сертификации.