Всемирный день гемофилии (World Hemophilia Day) ежегодно отмечается 17 апреля по инициативе Всемирной федерации гемофилии (World Federation of Hemophilia, WFH) и Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ), призван привлечь внимание общественности к проблемам больных гемофилией и способствовать улучшению качества их жизни.
Дата приурочена ко дню рождения основателя WFH Фрэнка Шнайбеля и отмечается в мире с 1989 года.
Гемофилия (haemophilia; греч. haima кровь + philia склонность) – редкое наследственное заболевание, связанное с нарушением первой фазы свертывания крови, обусловленное дефицитом либо фактора VIII, либо фактора IX и проявляющееся частыми и длительными кровотечениями. Нормальная свертываемость предотвращает и останавливает кровоизлияния в мышцы и суставы (гемартрозы и гематомы), а также кровотечения при порезах и царапинах, которые могут возникнуть при повседневной жизни любого человека.
Свертывание крови – сложный физиологический процесс, в который вовлечено более десятка специальных белков – факторов свертывания крови, обозначаемых римскими цифрами от I до XIII. Дефицит фактора VIII называется гемофилией А, фактора IX – гемофилией В. Дефицит или дефект (в зависимости от типа и подтипа) фактора Виллебранда называется болезнью Виллебранда. Существуют и более редкие виды гемофилии – дефицит фактора VII гипопроконвертинемия, ранее называемая гемофилией С.
Гемофилия А и В поражает почти исключительно мужчин, а передается по женской линии. По статистике ВОЗ, примерно один младенец мужского пола из пяти тысяч рождается с гемофилией А, вне зависимости от национальной или расовой принадлежности. Примерно одна треть больных гемофилией А не имела у предшествующих поколений подобных расстройств.
30-40% случаев болезни являются спонтанной мутацией, когда в истории семьи никогда не было людей с гемофилией.
Чем тяжелее гемофилия, тем раньше проявляются признаки кровоточивости. Неизбежные падения и ушибы у ребенка, начинающего ходить, могут вызвать синяки на коже и кровотечения из слизистых оболочек губ, языка, носа. В возрасте 1-3 лет могут начаться поражения мышц и суставов с болезненными припухлостями, ограничением движений рук и ног. Опасные обширные гематомы могут вызываться внутримышечными инъекциями.
Диагностируют болезнь путем взятия образца крови и измерения уровня активности фактора свертываемости.
Современное научное исследование гемофилии ведется с XIX века. Впервые термин "гемофилия" был введен в 1822 году швейцарским врачом Фридрихом Хопфом. Первой высокопоставленной носительницей гемофилии считается английская королева Виктория. В "наследство" от нее это заболевание было получено царствующими семьями Германии, Испании и России. Этот недуг часто называют "царским" из-за болезни цесаревича Алексея (1904-1918) – последнего наследника престола Российской империи.
Лечение гемофилии в прошлом производилось устаревшими, не защищенными от вирусов препаратами, инвалидизация больных с тяжелой формой заболевания достигала 90%, а инфицированность гепатитом С – 95%. В настоящее время основной принцип лечения гемофилии – специфическая заместительная терапия концентратами факторов свертывания. Используют очищенные, вирусинактивированные препараты, изготовленные из донорской плазмы человека или рекомбинантные концентраты факторов свертывания. Их вводят внутривенно. Существует два вида терапии – лечение по факту возникновения кровотечений (по требованию) и профилактическая терапия. Без лечения средняя продолжительность жизни человека с гемофилией – около 30 лет, с 12 лет такие люди становятся инвалидами и могут передвигаться на костылях или колясках. При получении лекарственной терапии продолжительность жизни такого человека не отличается от таковой у здоровых людей.
В России Всемирный день гемофилии отмечается с 1996 года.
В 2000 году было создано Всероссийское общество гемофилии (ВОГ) – благотворительная организация инвалидов общероссийского масштаба.
В состав ВОГ входят 72 региональные организации из всех федеральных округов России.
Распространенность гемофилии по населению в целом оценивается как 1:10 000.
Гемофилия A встречается чаще, чем гемофилия B и составляет 80-85% общего числа случаев.
Во всем мире по данным на 2022 год гемофилией страдали около 400 тысяч человек: она была подтверждена у более 257 тысяч человек и еще 100 тысяч человек жили с болезнью фон Виллебранда. Однако последние данные указывают на то, что болезнь недостаточно диагностирована. По данным фармацевтической компании Pfizer (США) и Американской федерации гемофилии, фактическое население мира, страдающее гемофилией, может составлять более 1,1 миллиона человек.
В России по данным на май 2003 года состояли на учете в лечебных учреждениях 12 576 человек с наследственными коагулопатиями, из них: с гемофилией А – 7237 пациентов, с гемофилией В – 1354 пациента, с болезнью Виллебранда – 3499 пациентов, с редкими коагулопатиями (дефицит фактора II (фибриногена), VII (лабильного), X (Стюарта-Прауэра) – 486 пациентов.
По словам заведующей отделом коагулопатий НМИЦ гематологии Минздрава России, доктора медицинских наук Надежды Зозули, последние пять лет число больных практически не меняется. Все пациенты, страдающие гемофилией (и дети, и взрослые), с 2006 года обеспечены бесплатными препаратами – сначала по программе дополнительного лекарственного обеспечения, а затем в рамках государственной программы "7 нозологий", стартовавшей в 2008 году. (в 2019 году программа была расширена Госдумой РФ до "12 нозологий").
В настоящее время гемофилию в России лечат не только концентратами соответствующих факторов свертывания крови, но и современными рекомбинантными препаратами, в том числе пролонгированного действия. В последние годы российским пациентам с ингибиторной и тяжелой гемофилией А доступен препарат нового поколения – моноклональное антитело подкожного введения, который имитирует действие фактора VIII и восстанавливает каскад свертывания крови.
Благодаря реализации программы "7 нозологий" с 2008 года в России достигнут значительный прогресс в улучшении качества жизни людей, страдающих нарушениями свертываемости крови. Выросло целое поколение полностью социально адаптированных в обществе людей с гемофилией. Если раньше их часто госпитализировали, то теперь лечение осуществляется на дому или амбулаторно.
В 2022 году было принято важное решение о переводе детей с гемофилией в фонд "Круг Добра", созданный указом президента России 6 января 2021 года с целью поддержки детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими, в том числе редкими (орфанными), заболеваниями. Благодаря фонду Россия вышла на ведущую позицию в мире по обеспечению лекарствами детей с орфанными заболеваниями.
В 2024 году Всемирный день гемофилии пройдет под лозунгом "Равный доступ для всех: признание всех форм нарушений свертываемости крови". Всемирная федерация гемофилии отмечает, что все люди с наследственными нарушениями свертываемости крови должны иметь равный доступ к медицинской помощи, независимо от типа нарушения свертываемости, пола, возраста или места проживания.
Материал подготовлен на основе информации РИА Новости и открытых источников
