Всемирный день людей с синдромом Дауна

21 марта в мире ежегодно отмечается Всемирный день людей с синдромом Дауна (World Down Syndrome Day). Впервые он был проведен в 2006 году.

В 2006-2010 годах сингапурская ассоциация Даун Синдром от имени Международной ассоциации Даун Синдром (Down Syndrome International, DSi) запустила специальный сайт, посвященный Дню людей с синдромом Дауна. Затем с помощью бразильской федерации DSI была развернута обширная международная кампания в поддержку празднования этого дня.

19 декабря 2011 года резолюция Генеральная Ассамблея ООН постановила объявить 21 марта Всемирным днем людей с синдромом Дауна, а также отмечать его ежегодно с 2012 года в целях повышения уровня информированности общества о заболевании.

Синдром Дауна – заболевание, возникающее в результате генетической аномалии, при которой в организме человека появляется лишняя хромосома – трисомия (вместо двух хромосом 21 присутствует три); в результате общее количество хромосом становится равным 47, тогда как в норме оно должно равняться 46.

Число и месяц Всемирного дня людей с синдромом Дауна символически отражают природу его возникновения. Март выбран потому, что синдром Дауна представляет собой трисомию (март – третий месяц года) по 21-й хромосоме (поэтому и 21 марта).

Синдром Дауна впервые описал в 1866 году британский врач Джон Лэнгдон Даун. Почти сто лет спустя, в 1959 году, французский ученый Жером Лежен обосновал генетическое происхождение этого синдрома.

Более редкие формы синдрома Дауна – мозаичная (при которой часть клеток имеет патологический, а часть нормальный набор хромосом) и транслокационная (обусловлена более сложными хромосомными нарушениями). Транслокация составляет около 4% от общего количество людей с синдромом Дауна, мозаичная форма – около 2%.

По данным ООН, это хромосомное расстройство встречается у одного младенца из 1000-1100 новорожденных. Это соотношение одинаково в разных странах, климатических зонах, социальных слоях. Оно не зависит от образа жизни родителей, их здоровья, наличия или отсутствия вредных привычек, цвета кожи, национальности. Мальчики и девочки с синдромом Дауна появляются на свет с одинаковой частотой, их родители имеют обычный набор хромосом.

Считается, что вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна увеличивается с возрастом матери старше 35 лет, однако большинство детей с этой генетической патологией рождаются от матерей до 35 лет. При этом риск рождения ребенка с синдромом Дауна у женщин в возрасте 40 лет в девять раз выше, чем в 30.

Для людей с синдромом Дауна характерны некоторые внешние отличительные черты: плоская форма лица и переносицы, короткая шея, маленькие уши, короткие руки, ноги и пальцы, ладони только с одной складкой, наклон глаз вверх (часто с кожной складкой, закрывающей внутренний угол глаза), на радужной оболочке могут быть белые пятна.

У таких людей обычно отмечается слабый мышечный тонус, гиперподвижность суставов, низкий рост, иногда – открытый рот (из-за низкого тонусa мышц и особенностей неба).

50% всех детей с синдромом Дауна имеет врожденный порок сердца, около 75% – повышенный риск потери слуха. 50-75% страдают от обструктивного апноэ сна (временная остановка дыхания), до 60% предрасположены к развитию катаракты и других глазных болезней, чаще остальных подвержены заболеваниям щитовидной железы, анемии и лейкемии, болезни Гиршпрунга.

Часто дети с синдромом Дауна отстают в развитии аналитического мышления, в других областях они развиваются медленнее, чем их сверстники, но могут достигать нормального уровня развития, хоть и позже.

Продолжительность жизни людей с синдромом Дауна в последние годы резко возросла и составляет около 60 лет (в 1983 году – 25 лет).

При этом жизненно важное значение для роста и развития детей с синдромом Дауна имеет доступ к медицинскому обслуживанию, программам раннего вмешательства и инклюзивного образования, проведения соответствующих медицинских исследований.

В 2023 году тема Всемирного дня синдрома Дауна – "С нами, а не для нас" (With Us Not For Us). Эксперты призывают отойти от устаревшей благотворительной модели инвалидности, когда к людям с ограниченными возможностями относились как к объектам благотворительности, заслуживающим жалости и полагающимся на поддержку других, и рассматривать людей с ограниченными возможностями как имеющих право на справедливое обращение и равные со всеми возможности, работающих вместе с другими для улучшения своей жизни.

По данным благотворительной организации "Даунсайд Ап", в России проживает более 50 тысяч людей с синдромом Дауна, половина из них – дети.

Каждый год в России рождается две с половиной тысячи "солнечных детей".

Синдром Дауна в РФ входит в перечень заболеваний, в связи с которыми можно получить инвалидность.

Несмотря на то, что такие люди испытывают когнитивные задержки, они обладают многими талантами, свойственными обычному человеку. Качественные образовательные программы, хорошее медицинское обслуживание и поддержка со стороны семьи, друзей и общества позволяют таким людям вести полноценную и продуктивную жизнь.

В России более 20 лет бесплатную психолого-педагогическую помощь семьям с детьми с синдромом Дауна оказывает благотворительный фонд "Даунсайд Ап".

В 2016 году "Даунсайд Ап" учредил благотворительный фонд "Синдром любви", основными направлениями деятельности которого являются просвещение широкой общественности по вопросам синдром Дауна, а также привлечение средств на реализацию программ поддержки людей с синдромом Дауна. Благодаря собранным средствам "Даунсайд Ап" оказывает помощь семьям и обучает специалистов.

"Даунсайд Ап" и "Синдром любви" совместно организуют досуговые, спортивные и творческие проекты для ребят с синдромом Дауна.

Материал подготовлен на основе информации РИА Новости и открытых источников