В Москве началось изучение наследственного опухолевого синдрома

МОСКВА, 21 мая - РИА Новости. Масштабное исследование наследственных опухолевых синдромов проводится в Москве и уже дает результаты, в будущем это позволит сформировать основу для разработки персонализированных программ профилактики и раннего выявления злокачественных новообразований, сообщила руководитель направления "Онкогенетика" ООО "Эвоген" Мария Макарова на Московском онкологическом форуме.

В пятницу представители медико-генетической лаборатории "Эвоген" представили первые результаты полногеномного исследования при подозрении на наследственный опухолевый синдром, проводимого в соответствии с приказом депздрава Москвы. Исследования проводят крупнейшие медицинские организации, клинические больницы, в том числе городская клиническая онкологическая больница №1, МКНЦ имени Логинова и лаборатория "Эвоген". Проект стартовал в 2021 году. В нем участвуют жители Москвы, достигшие 18 лет.

Как отметила Макарова, данное исследование позволяет посмотреть практически все значимые клинические изменения, связанные с предрасположенностью к злокачественным образованиям.

"Будут установлены случаи наследственных онкологических заболеваний. Это открывает возможности для обследования родственников. Родственники будут предупреждены о риске развития у них злокачественного новообразования и получат своевременный эффективный скрининг и выявление опухоли на ранней стадии. Соответственно, это лучший прогноз и меньше затраты на лечение такого злокачественного образования", - сказала Макарова.

По ее словам, в первую очередь в группе риска родственники первой и второй линии родства.

"Есть первые случаи, подтверждающие, что не зря запущен такой масштабный проект. Действительно, мы уже столкнулись с редкими генетическими изменениями. То есть стандартные генетические тесты их бы не выявили... Мы в самом начале этого пути. Проект многообещающий. Опыт Москвы позволит сформировать основу для разработки персонализированных программ профилактики, раннего выявления злокачественных новообразований. И, возможно, терапии наследственных опухолевых синдромов", - сказала Макарова.

Как отметила ее коллега, медицинский директор "Эвоген" Елена Баранова, в рамках проекта жителям Москвы, у которых впервые выявлено одно из злокачественных новообразований – рак молочной железы, рак яичников или колоректальный рак – проводится полногеномное секвенирование. В случае если мутация наследственного опухолевого синдрома выявлена, родственникам проводится исследование на эту конкретную мутацию. По ее словам, уже сейчас известно, что 10-15% злокачественных новообразований являются наследственными опухолевыми синдромами.

"Это важно не только потому, что мы можем более таргетно оказать помощь уже заболевшим людям, но также это возможность провести анализ крови кровным родственникам и провести раннее выявление онкологичечеких заболеваний. В настоящее время описано более 200 наследственных опухолевых синдромов. Только у 50% семей имеется такой отягощенный семейный анамнез. Более чем 1,5 тысячи здоровых людей находятся в нашей базе данных… и практически у 3% здоровых людей выявлено носительство наследственных опухолевых синдромов", - пояснила Баранова.