"Страшный неизученный недуг": чем заболела семья из Коврова

МОСКВА, 22 апр — РИА Новости, Мария Семенова. Двенадцатилетний Илья лежит на кровати, закутавшись в теплый халат с капюшоном. У него озноб и ощущение ломоты в суставах. Это напоминает обычную простуду. Вот только не прекращается уже семь лет. Любая физическая нагрузка — даже легкая прогулка — вызывает болезненное жжение по всему телу, и Илье каждый раз приходится окунаться в холодную воду. Диагноз: болезнь Фабри. Ею страдает вся семья мальчика. По закону им полагается жизненно необходимое дорогостоящее лекарство, но ковровские чиновники затягивают с закупкой. РИА Новости разбиралось в ситуации.

Загадочная болезнь

До шести лет Илья Волков ничем не отличался от других детей. Однако потом резко изменился: замкнулся в себе, стал плаксивым, прекратил играть со сверстниками на детской площадке. Его мать Светлана решила, что у сына депрессия из-за пропажи любимого кота, по которому мальчик очень скучал.

Обратилась к психологам и психиатрам. За четыре года ребенка осмотрели два десятка специалистов: диагностировали задержку психоэмоционального развития, минимальную мозговую дисфункцию, выписывали ноотропы.

© Фото : из личного архива Светланы Волковой

Рисунок Ильи

Позже у Ильи появилась отечность, сильно вздулась шея под челюстью, распухла левая нога, затем — правая. Мальчика регулярно госпитализировали. Отеки не проходили по несколько недель, сопровождались высокой температурой. Исчезали так же резко, как и возникали.

Врачи были в замешательстве: подозревали воспаление лимфоузлов или сухожилий, нагноение, ревматоидный артрит. К ломоте в теле и ознобу добавились проблемы с желудочно-кишечным трактом. Медики предполагали, что у всех этих бед общая причина, но какая именно — не понимали.

"Мам, что ты надо мной смеешься?"

В семь лет Илья пошел в школу, в обычный класс. Светлана вспоминает: и для сына, и для нее это "было каторгой".

«

"С уроков возвращался никакой, будто мешки таскал, — рассказывает она. — Я спрашивала, почему он так устает. Оказалось, что подняться даже на один этаж для него очень тяжело. В начальных классах домашние задания делали чуть ли не до двух-трех ночи. У Ильи то одно, то другое болело. Постоянно хотел полежать".

На недолгих прогулках мальчик с трудом обходил три раза вокруг дома. Вернувшись с улицы, спешил в ванную под холодную воду — только так удавалось избавиться от жжения по всему телу.

Илья жаловался на озноб и боль в руках и ногах. У матери возникла мысль, что он просто не хочет учиться. "Ты прямо как дедушка, как ни зайду — лежишь. Но сын протестовал: "Мам, что ты надо мной смеешься?"

© Фото : из личного архива Светланы Волковой

Светлана Волкова

Светлана пыталась устроить мальчика в секцию. Надеялась, что плавание или конный спорт помогут. Но он от всего отказывался из-за плохого самочувствия.

В школе на вопросы учителей Илья отвечал очень медленно и тихо, каждое слово приходилось буквально вытягивать. "Он не глупый, но задержка речевого развития есть, никуда от этого не денешься, — признает Светлана. — Отдельная проблема — уроки физкультуры. После них на теле появлялись отеки".

В итоге Светлана решила не мучать сына и перевела его на домашнее обучение. Стало легче, но круг общения ребенка сжался до двух человек — мамы и бабушки.

© Фото : из личного архива Светланы Волковой

Илья шьет костюмы для кошки

"Он сделал одноклассникам открытки на 23 февраля и 8 марта, — говорит мать. — Всех ребят помнит, хочет с ними дружить, но ему сложно идти на контакт. А они думают, что он избегает общения, и быстро отдаляются. Кошка — его единственный настоящий друг. Он шьет для нее костюмчики, шапочки. Илья — творческий человек, любит рисовать. Мультики начал придумывать, из пластилина лепит фигурки героев. Живет в фантазиях".

Это семейное

Диагноз Илье поставили только после того, как болезнь Фабри обнаружили у его дяди. Тринадцать лет назад у Сергея отказали почки — он до сих пор жив лишь благодаря гемодиализу. После анализа на редкое заболевание стало ясно, что тут виновата генетика.

© Фото : из личного архива Светланы Волковой

Сергей, дядя Ильи

Обследовали всю семью. Такой же недуг выявили у Ильи, Светланы и ее матери. Это связано с мутациями в Х-хромосоме. Результат — нарушение работы почек, сердца, нервной системы, слуха, проблемы с психикой. Возможен ранний инсульт.

Яркий симптом болезни Фабри — непереносимость физических нагрузок и нарушение потоотделения. Именно из-за этого Илья после каждой короткой прогулки бежал в ванную, чтобы остудиться. Сергей же и вовсе не может находиться на солнце. У Ильи, как и у дяди, с раннего детства были высыпания на коже, что тоже признак генетической болезни. Врачи списывали это на аллергию.

У матери и бабушки Ильи менее выраженные симптомы. Известно, что женщины переносят болезнь легче.

"У меня, как и у сына, есть ощущение жжения, еще тромбофлебит, варикозное расширение вен. У мамы случился инсульт в 62 года, до этого ей поставили диагноз "мерцательная аритмия", — рассказывает Светлана.

И признается: когда узнала о диагнозе Ильи, почувствовала облегчение. Наконец-то стало понятно, что происходит с ее ребенком.

"Не надо было начинать"

Волковы всей семьей наблюдаются у местного врача-генетика. Сергея и Илью включили в список лиц, имеющих право на обеспечение лекарственными препаратами. Назначили "Фабразим", флакон которого стоит около 200 тысяч рублей. Для одной инфузии требуется пара. Каждые две недели.

© Фото : из личного архива Светланы Волковой

Илья с дядей

"Генетики мне объяснили, что женщин с таким заболеванием в России не лечат, так как страдают прежде всего мужчины. Мы с мамой даже не пытались запрашивать лекарство", — отмечает Светлана.

Сергею и Илье прописали "Фабразим" в октябре 2020-го. Однако местный департамент здравоохранения не выдал лекарство. Семья подала в суд и выиграла дело. Исполнительный лист направили судебным приставам (копии документов есть в распоряжении редакции), препарат выделили.

Мать сразу заметила эффект: у ребенка, всегда медлительного и депрессивного, появились силы, ему захотелось даже побегать.

© Фото : из личного архива Светланы Волковой

Открытка Ильи для мамы

"Это чудо — услышать такое от моего сына, практически все время сидевшего дома, потому что у него постоянно что-то болит или ломит, — говорит Светлана. — Отеки на ногах почти спали. Но лекарств хватило на месяц. Последнюю инфузию мы сделали 6 апреля. А ведь прерывать лечение нельзя — болезнь быстро прогрессирует. Я уже сомневаюсь: может, не стоило и начинать? Живу как на иголках, куда только жалобы не писала!"

Двести человек на всю страну

Исполняющий обязанности директора департамента здравоохранения Александр Жестков сообщил РИА Новости, что деньги уже нашли и в ближайшие дни препарат для Волковых закупят на два месяца вперед. Решают вопрос с обеспечением семьи лекарством до конца года.

Елена Хвостикова, руководитель Центра помощи пациентам "Геном", помогающего семье Волковых и другим людям с орфанными диагнозами, рассказала, что в России официально всего 200 человек с болезнью Фабри.

«

"Их гораздо больше, но из-за сложности диагностики заболевание очень редко выявляют, — поясняет специалист. — Только половина получает лечение. Остальные — женщины, пациенты в терминальной стадии и такие, как Илья, не обеспеченные препаратом в достаточном объеме. Болезнь входит в программу "24 нозологии", лекарство — в перечень жизненно важных. По закону любой с болезнью Фабри имеет право на помощь, вне зависимости от инвалидности или возраста. Но в некоторых регионах это игнорируют. Например, в Нижегородской области и Татарстане".

С каждым месяцем состояние Ильи ухудшается. Недавно у мальчика выявили симптомы кардиомиопатии. Больше всего Светлана опасается, что Илья, как и его дядя, окажется прикованным к аппарату гемодиализа, потому что врачи не смогли вовремя поставить правильный диагноз и медикаментозно купировать болезнь.