Всемирный день гемофилии

Всемирный день гемофилии (World Hemophilia Day) ежегодно отмечается 17 апреля по инициативе Всемирной федерации гемофилии (World Federation of Hemophilia, WFH) и Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ), который призван привлечь внимание общественности к проблемам людей, страдающих нарушениями свертываемости крови, и способствовать улучшению качества их жизни.

Дата приурочена ко дню рождения основателя WFH Фрэнка Шнайбеля и отмечается в мире с 1989 года.

Гемофилия (коагулопатия) – заболевание крови, характеризующееся повышенной кровоточивостью, причиной которой является нарушение свертываемости крови. Нормальная свертываемость крови предотвращает и останавливает кровоизлияния в мышцы и суставы (гемартрозы и гематомы), а также кровотечения при порезах и царапинах, которые могут возникнуть при активной повседневной жизни любого человека.

Свертывание крови – сложный физиологический процесс, в который вовлечено более десятка специальных белков – факторов свертывания крови, обозначаемых римскими цифрами от I до XIII. Дефицит фактора VIII называется гемофилией А, фактора IX – В. Дефицит или дефект (в зависимости от типа и подтипа) фактора Виллебранда называется болезнью Виллебранда. Существуют и более редкие виды коагулопатии – дефицит фактора VII гипопроконвертинемия, ранее называемая гемофилией С.

Гемофилия А и В поражает почти исключительно мужчин, а передается по женской линии. По статистике ВОЗ примерно один младенец мужского пола из пяти тысяч рождается с гемофилией А, вне зависимости от национальной или расовой принадлежности. Приблизительно одна треть больных гемофилией А не имела у предшествующих поколений подобных расстройств. 30-40 % случаев болезни являются спонтанной мутацией, когда в истории семьи никогда не было людей с гемофилией.

Современное научное исследование гемофилии ведется с XIX века. Впервые термин "гемофилия" был введен в 1822 году швейцарским врачом Фридрихом Хопфом. Первой высокопоставленной носительницей гемофилии считается английская королева Виктория. В "наследство" от нее это заболевание было получено царствующими семьями Германии, Испании и России. Этот недуг часто называют "царским" из-за болезни цесаревича Алексея – последнего наследника престола Российской империи.

В прошлом лечение гемофилии производилось устаревшими, не защищенными от вирусов препаратами, инвалидизация больных с тяжелой формой заболевания достигала 90%, а инфицированность гепатитом С – 95%. Сегодня гемофилию А и В лечат концентратами соответствующих факторов свертывания крови. При тяжелой форме заболевания гематологи рекомендуют больным гемофилией профилактическое лечение с раннего детства.

Без лечения средняя продолжительность жизни человека с гемофилией составляет около 30 лет, а с 12 лет люди становятся инвалидами – могут передвигаться на костылях или на колясках. При получении лекарственной терапии продолжительность жизни такого человека не отличается от продолжительности жизни здоровых людей.

В России Всемирный день гемофилии отмечается с 1996 года.

В 2000 году было создано Всероссийское общество гемофилии (ВОГ) – благотворительная организация инвалидов общероссийского масштаба. В состав ВОГ входят 68 региональных организаций.

Во всем мире от гемофилии страдают около 400 тысяч человек. Согласно Регистру больных гемофилией Министерства здравоохранения РФ, по данным на 2020 год, в нашей стране насчитывается около 10 тысяч пациентов с гемофилией и болезнью Виллебранда, нуждающихся в лекарственной терапии.

С 2008 года в Российской Федерации реализуется государственная программа "Высокозатратных нозологий" (ВЗН). Благодаря бесплатному лекарственному обеспечению в России было достигнуто существенное улучшение качества и продолжительности жизни людей, страдающих нарушениями свертываемости крови. Согласно данным на 2021 год, количество госпитализаций снизилось в четыре раза, из-за налаженной системы домашнего лечения почти 85% пациентов не вызывают при кровотечении скорую помощь, около 80% самостоятельно делают необходимые инъекции. Люди с гемофилией вовлечены в различные профессиональные сферы, работают, многие имеют семьи. Дети с гемофилией ходят в школы, занимаются спортом и практически ничем не отличаются от обычных сверстников.

Темой дня гемофилии 2021 года является "Вместе – за сохранение качества и уровня лечения. Мы против возврата в прошлое" (Adapting to change. Sustaining care in a new world).

Материал подготовлен на основе информации РИА Новости и открытых источников