Почему родители тяжелобольного ребенка оказались в поле зрения опеки

МОСКВА, 17 фев — РИА Новости, Мария Семенова. В Уфе семья Альмухаметовых уже четыре года борется с республиканским Минздравом за лечение сына, который за пару лет превратился из жизнерадостного ребенка в лежачего инвалида. У него тяжелое генетическое заболевание. Помогает единственное лекарство в мире. Вот только стоит один флакон больше двух миллионов, а хватает его на две недели. В 2020-м Альмухаметовы добились лечения практически в полном объеме. Но теперь у родителей Эмиля новая напасть: врачи пожаловались на семью в органы опеки.

"Хулиганил, как все"

Восьмилетний Эмиль Альмухаметов — единственный ребенок Игоря и Люции из Уфы. До трех лет он ничем не отличался от других детей. "Бегал, прыгал, хулиганил, как все мальчики", — говорит Люция. Но в два года девять месяцев резко, в один день, перестал говорить: слова исчезли, произносил одни звуки. В три года и месяц случился первый эпилептический приступ. Врачи решили, что у Эмиля перинатальное поражение центральной нервной системы, а то, что происходит, — просто следствие.

"Однако через полтора года начались ухудшения, которых при поражении ЦНС не бывает. Медики поняли, что ошиблись с диагнозом, но для этого мне пришлось настоять на полном обследовании. Эмилю шел пятый год, когда выяснилось, что у него НЦЛ-2", — рассказывает мать.

© Фото из личного архива семьи Альмухаметовых

Эмиль в 2017 году

Нейрональный цероидный липофусциноз II типа — редкое смертельно опасное генетическое заболевание, при котором буквально за несколько лет ребенок, казавшийся абсолютно здоровым, становится беспомощным и теряет даже способность держать голову.

«

"На первых порах он, хоть и не разговаривал, показывал пальцем, брал то, что ему надо, общался жестами и звуками. Потом стал хуже ходить: шаркал, как дедушка. Спотыкался, ноги подворачивались, при беге терял координацию, не успевал вовремя повернуться, врезался в углы и падал. Через некоторое время передвигался исключительно с поддержкой. Потом лишь сидел на кровати, на подушках: мы его подпирали, чтобы не упал. Мышцы атрофировались, Эмиль больше не мог держать тело и голову. Сейчас его нужно постоянно переворачивать, чтобы не было пролежней. Речь пропала в начале 2016-го, а в конце 2018-го он уже вообще не двигался", — описывает ход событий Люция.

Когда-то Эмиль нервничал, если не получалось то, что раньше удавалось легко. Теперь о его чувствах можно только догадываться. Из-за заболевания гибнут нейроны головного мозга, интеллект не сохраняется. Но родители уверяют, что мальчик их узнает. "Реагирует на звуки, прикосновения. Улыбается, бывает, плачет из-за каких-то манипуляций, потому что больно".

С сыном Люция находится практически круглосуточно, ей помогает бабушка.

"Он нуждается в постоянном уходе: у него стоят трахеостома и зонд. Каждые два часа кормим, даем препараты и переворачиваем".

"Давайте через суд"

В августе 2017-го, спустя полтора года после первых симптомов, врачи поставили Эмилю правильный диагноз. НЦЛ-2 заподозрили в Уфе, в октябре подтвердили в центре имени Пирогова.

© Фото из личного архива семьи Альмухаметовых

Эмиль в 2019 году

Еще до полета в Москву Игорь и Люция узнали о незарегистрированном в России препарате "Церлипоназа альфа" — до сих пор это единственное средство, способное не вылечить, но остановить болезнь и сохранить еще не утраченное. Консилиум назначил жизненно важный препарат ребенку (копия документа имеется в распоряжении редакции). С заключением экспертов Альмухаметовы вернулись в Уфу.

"Подали документы в Минздрав Башкортостана. Нам ответили: "Давайте через суд. Вы выиграете, и мы выдадим препарат", — вспоминает Люция.

В октябре 2018-го Кировский районный суд вынес вердикт в пользу семьи (копия есть в редакции).

«

"Мы пытались договориться мирно. Есть же решение — исполняйте. Потом мы были вынуждены обратиться к судебным приставам, чтобы они запустили исполнительное производство", — продолжает мать мальчика.

Шел ноябрь 2019-го, а Эмиль все еще не получил ни одного флакона препарата. В конце года фармкомпания, производящая "Церлипоназу альфа", выделила несколько благотворительных упаковок. Лекарство досталось Эмилю и другим детям: Альмухаметовы — не единственная семья в России, выигравшая суд, но так и не добившаяся лечения. Всего у семьи было три благотворительных флакона. Одну дозу нужно вводить раз в две недели. Стоимость инъекции — больше двух с половиной миллионов, это около шестидесяти миллионов на одного ребенка в год.

Состояние Эмиля улучшилось. Изменились в лучшую сторону показатели биохимического анализа крови. Прошли скачки температуры, часто мучавшие ребенка. "Раньше было так: 38 градусов, потом резко 36, затем 39", — говорит Люция. Однако в следующий раз Эмилю сделали укол не через две недели, как назначил консилиум, а через месяц: Минздрав Башкортостана все же закупил один флакон.

"Стало хуже, вернулись приступы, ребенок весь трясся. А каждый припадок убивает клетки головного мозга", — замечает мать.

В конце 2019-го республиканское СУ СК России инициировало проверку. Семье и центру "Дом редких", который их консультирует, о ее результатах ничего неизвестно. Тем не менее в 2020-м Эмиль получил лекарство почти в полном объеме. Хотя и не без перерывов — их было три за год. "За 12 месяцев нужно 26 инъекций, у нас вышло 23. Но нам сказали: "Не умер же, значит, ничего страшного".

"Сигнал нужно обрабатывать"

Сейчас на сайте Единой информационной системы в сфере закупок — два заказа от Минздрава Башкортостана на "Церлипоназу альфа". Оба размещены в январе с разницей в неделю, поставщик определен. Однако семья по-прежнему чувствует себя в подвешенном состоянии.

«

"Третьего февраля должны были ввести препарат — для этого был последний флакон, закупленный в прошлом году на торгах. Мы решили перенести процедуру на неделю, чтобы ребенок остался на плаву, потому что когда будет следующая доза — неизвестно. Оповестили об этом врачей и устно, и письменно — все знали. Но вместо того, чтобы войти в наше положение, помочь нам, поговорить с Минздравом, сотрудники больницы сообщили в органы опеки и полицию, что мы подвергаем ребенка опасности", — рассказывает Люция.

РИА Новости не удалось дозвониться до руководства РДКБ Башкортостана. В городском управлении по опеке и попечительству ответили, что знают о ситуации Альмухаметовых, после чего связь прервалась — более подробного комментария не последовало.

"Органы опеки не в курсе, что происходит между нами и Минздравом с 2017-го, они судят по последним данным, из которых следует, что мы плохие. Но ведь очень часто родители переносят госпитализацию, это же не повод жаловаться? В опеке мне сказали: "Я вас понимаю, однако раз поступил сигнал, мы должны отреагировать", — говорит Альмухаметова. Родители переживают из-за того, что препарат для Эмиля всегда закупают поштучно, а значит, есть риск не успеть с инъекцией, и у мальчика опять начнутся приступы.

"Все закупки происходят в рамках 44-ФЗ, это требует времени: надо дождаться заявок, определить победителя, заключить контракт. Успеют ли с лекарством для Эмиля в феврале и что делать после марта, когда второй флакон закончится, непонятно. Другие регионы не закупают поштучно: в Краснодаре — на год, в Пензе — на три месяца", — прокомментировал ситуацию РИА Новости Кирилл Куляев, юрист центра "Дом редких".

Он также отметил, что перенос процедуры родителями был вынужденным и на благо ребенка. "Они на протяжении трех лет борются за сына, за его права и здоровье. Немногие могут пройти такой путь".

В Минздраве Башкирии нас заверили, что Эмиля Альмухаметова обеспечат препаратом в полном объеме, в течение года "Церлипоназа альфа" будет постоянно закупаться.

Нецелесообразность лечения

Последний раз ребенку вводили лекарство 10 февраля. Пока он чувствует себя хорошо. Следующая доза — 24 февраля. Больше всего мать с отцом боятся, что приедут в больницу, а "Церлипоназы альфа" там нет. "В конце прошлого года в Минздраве заговорили о том, что лечить нашего ребенка нецелесообразно. Уже было несколько телемедицинских консультаций с больницей Пирогова на этот счет. Хотя ранее в клинике сказали, что у сына есть улучшения. Состоялось рабочее совещание, на которое приезжал замминистра здравоохранения, он просил, чтобы маме, то есть мне, объяснили состояние ребенка. Может, думают, я не в курсе, что завтра мой сын не побежит и не пойдет в школу. Но качество жизни у Эмиля повышается. А если нет препарата, возникают неконтролируемые приступы, которые ничто не заглушает, возвращаются скачки температуры", — переживает Люция.

В ведомстве отрицают попытку признать лечение мальчика нецелесообразным. В Минздраве подчеркнули, что действуют в соответствии с решением консилиума врачей.

Люция была бы рада найти для Эмиля более простое и дешевое лекарство, но "Церлипоназа альфа" — "единственный препарат на земном шаре, который помогает таким детям". И Альмухаметовы будут за него бороться.