В Петербурге обсудили перспективы расширения дородовой диагностики

С.-ПЕТЕРБУРГ, 14 ноя - РИА Новости. Ведущие российские ученые обсудили на конференции в Санкт-Петербурге перспективы расширения дородовой диагностики, в том числе имплантационной диагностики и неинвазивного тестирования.

С 11 по 13 ноября в Петербурге прошла VII всероссийская онлайн-конференция с международным участием "Геномная медицина в пренатальной диагностике, генетическом паспорте и в генной терапии", приуроченная к 80-летию ведущего российского ученого-генетика Владислава Баранова.

Этические аспекты

"Самая главная наша задача - действительно обратить внимание еще раз на генетику. И в нашем институте всегда были два направления - это пренатальная диагностика и медицинская генетика. Это два раздела медицины. В одном случае мы уделяем внимание здоровью плода, в другом случае мы изучаем генетические основы любых признаков любых заболеваний человека", - сказал РИА Новости руководитель отдела геномной медицины НИИ акушерства, гинекологии и репродуктологии имени Д.О. Отта Андрей Глотов.

Он отметил, что важное значение в генетике имеют и этические аспекты, связанные в частности, с рождением детей с тяжелыми хромосомными патологиями. Соответственно, возникает вопрос: давать ли развиваться такому эмбриону.

"Понятно, что рождение любого ребенка или аборт – это решение женщины. Но не будем скрывать, что врачи формируют эту точку зрения пациента, и сегодня мы должны четко понимать... в каких случаях мы можем допустить прерывание беременности, в каких случаях можем помочь. Особенно это касается того, когда есть мутации или какие-то врожденные пороки развития, совместимые с сохранением интеллекта. Именно для этих потенциальных людей мы должны сделать максимально много", - сказал Глотов.

Как рассказала ведущий научный сотрудник ФГБУ "НМИЦ эндокринологии", заместитель председателя Российского общества молодых эндокринологов Мария Воронцова, генетические исследования в целом существенно облегчают работу врачей, позволяя им получить всестороннюю информацию о состоянии пациентов. "Я не думаю, что генетика сможет ответить на все вопросы, но она позволяет с большей точностью поставить диагноз, назначить терапию. Чем полнее картина, тем лучше для врача и пациента", - отметила она.

Она назвала "прорывным решением" в современной клинической медицине рост доступности генетических исследований для широкого круга пациентов, в том числе и детей. "Если раньше врач мог назначить генетические исследования только в сложных случаях, то сейчас врач назначит их тому, кому нужно, и тогда, когда нужно. Эту доступность широкому кругу пациентов… можно считать наибольшим прорывом. Технологии стали ближе к людям - пациентам и врачам, и это сверхважно", - сказала Воронцова.

"В ближайшем будущем методы генетической диагностики должны стать чем-то само-собой разумеющимся, частью жизни", - добавила она.

У неинвазивного тестирования большой потенциал

В числе ключевых тем конференции Глотов также назвал неинвазивное пренатальное тестирование, которое позволяет с достаточно высокой точностью прогнозировать состояние здоровья плода.

"Это самый распространенный в мире генетический тест, потому что он востребован. Это одна из немногих технологий, которая востребована не благодаря ученым-коммерсантам, а благодаря желанию женщин получить максимально неинвазивными способами информацию о своем плоде", - сказал он.

При этом, по оценке Глотова, сейчас в России потенциал неивазивного дородового тестирования использован "на 20-30 процентов".

Как отметил ученый, это связано в частности с тем, что пока генетические исследования пациентов "не встроены" в региональные системы здравоохранения. Кроме того, ряд генетических тестов не прошли регистрацию в Минздраве.

"Мы надеемся, что разумные решения в этом вопросе тоже будут достигнуты. Как минимум, многим компаниям-производителям придется пройти систему регистрации или же будет введен другой механизм, который позволит использовать незарегистрированные технологии", - сказал Глотов.

Как рассказала в своем докладе руководитель направления пренатальной диагностики ООО "Эвоген" Александра Галактионова, пилотный проект внедрения неинвазивного пренатального теста для выявления возможных патологий продолжится в Москве в 2021 году. Она пояснила, что неинвазивный пренатальный тест позволяет повысить выявляемость хромосомной патологии до 99% и увеличить эффективность всей пренатальной диагностики в целом.

По словам Глотова, участники конференции обсудили также пренатальную имплантационную диагностику, позволяющую "подсадить" будущей матери эмбрион без генетических нарушений.

"Это очень важная задача, потому что у нас сейчас растет число позднеродящих женщин... У нас сейчас есть тренд на появление второго и третьего ребенка у женщин старшей возрастной группы, а риски после 39 лет того же заболевания болезнью Дауна возрастают в 10 раз, то есть риск рождения такого ребенка – каждая сотая беременность после 39 лет", - отметил он.

Генетики изучают коронавирус

Участники конференции также не обошли вниманием и изучение генетической чувствительности к новой коронавирусной инфекции. "С точки зрения текущей ситуации это оценка груза, который нам дает собственный геном, и то, что нам дает геном вируса. Мы должны понимать, какие мутации вирусные и человеческие сходятся в этом неблагоприятном сочетании и приводят либо к осложнениям, либо, не дай бог, к смерти", - сказал Глотов.

"Здесь есть большое поле деятельности. Мы понимаем, что генетика инфекционных заболеваний в самое ближайшее время будет иметь определенный ренессанс", - заключил ученый.

НИПТ – это неинвазивный пренатальный тест, с помощью которого можно выявить наследственные генетические заболевания (синдром Дауна, Эдвардса, Патау и другие). Еще недавно женщины с высоким риском наличия хромосомной аномалии плода могли подтвердить или опровергнуть страшные диагнозы только после проведения инвазивной пренатальной диагностики. А это вмешательство, во время которого есть риск прерывания беременности. НИПТ не заменяет полностью инвазивную диагностику, но значительно сокращает число женщин, которым необходима такая процедура.

С появлением НИПТ в области пренатального тестирования произошли революционные изменения. НИПТ - обычная процедура забора крови у будущей мамы. Так как анализ проводится без инвазивного вмешательства, нет риска прерывания беременности или инфицирования плода. Высокая чувствительность и специфичность теста позволяет выявлять не только частые патологии, например, синдром Дауна определяется с точностью до 99%, но и другие хромосомные аномалии, не имеющие выраженных пороков развития плода, которые обычно определяются на УЗИ.