Темные секреты ДНК. Ученые рассказали об опасности "чистоты крови"

МОСКВА, 6 авг — РИА Новости, Татьяна Пичугина. Ученые секвенировали геном мужчины, захороненного в гробнице каменного века Ньюгрейндж в Ирландии, и выяснили, что он родился в результате инцеста. Браки между близкими родственниками запрещали практически всегда из-за угрозы вырождения. Однако есть риск случайного кровосмешения. Насколько это опасно с точки зрения генетики — в материале РИА Новости.

Власть, скрепленная кровью

По биологическим и культурным причинам инцест табуирован с древнейших времен. Нарушали запрет в исключительных случаях ради укрепления власти. Вероятно, открытие ирландских ученых в Ньюгрейндже связано именно с этим — со становлением правящей элиты в доисторическом обществе.

Династические браки между родными и двоюродными заключали в Древнем Египте, империи инков, в королевских семействах Гавайского архипелага. Некогда это символизировало чистоту крови.

Большинство 360-тысячного населения Исландии — потомки нескольких групп викингов, обосновавшихся на острове в IX веке. Популяция генетически очень однородная. Несколько лет назад местная компания deCode Genetics даже выпустила приложение на основе базы данных ДНК-тестов, чтобы молодые люди не заключили случайно брак с близким родственником.

ДНК спешит на помощь

Разработаны компьютерные программы, сравнивающие набор определенных участков генома и определяющие степень родства. Генеалогических исследования вообще сейчас очень популярны. Люди делают ДНК-тесты, загружают результаты в публичные базы данных, такие как Ancestry и Gedmach, и находят родственников. Прежде всего те, кто не знает своего происхождения: выросшие в детских домах, усыновленные.

Иногда подобные изыскания преподносят неприятные сюрпризы. Так, американка подарила мужу на день рождения ДНК-тест. Результаты повергли супругов в шок: они оказались кузенами первого порядка по отцу. Причем у пары уже был двухлетний ребенок. Об этом женщина рассказала год назад в подкасте американского издания Slate.

Ученые сразу предупреждали, что донорство спермы чревато случайными инцестами, и рекомендовали строго ограничивать число зачатых одним донором детей. В 2011-м The New York Times сообщала о 150 полукровных братьях и сестрах. В 2017 году в британской прессе поднимали вопрос о таких странах, как Нигерия, где законодательное регулирование этой области слабое. В прошлом году в США широко обсуждали историю доктора Клайна, который обманом оплодотворял собственной спермой клиенток репродуктивной клиники. Почти пять десятков его биологических детей нашли друг друга через публичные базы данных ДНК-тестирования.

Насколько опасны "династийные узы"

Дети кровосмесительных браков в два раза чаще получают наследственную патологию, считает Мадина Азова, доктор биологических наук, профессор, заведующая кафедрой биологии и общей генетики медицинского института РУДН (участника Проекта 5-100). У них выше риск редких генетических болезней (орфанных), вызываемых рецессивными аллелями — вариантами генов, чья активность обычно подавлена.

"Рецессивный мутантный аллель оба супруга могут унаследовать от общего предка. Они здоровы, но у них гетерозиготный генотип, то есть с данным аллелем. Вероятность того, что у такой пары родится больной ребенок с гомозиготным генотипом, составляет 25 процентов", — поясняет исследователь.

© Иллюстрация РИА Новости . Depositphotos/inspiring.vector.gmail.com

Если оба родителя несут X-хромосому с мутантным геном, то риск передать их обе ребенку возрастает до 25%. Эта ситуация нередко складывается при близкородственных браках

В этом случае необходимо медико-генетическое консультирование, чтобы снизить риск передачи генетической патологии ребенку. Специалисты учитывают все: степень родства, состояние здоровья членов семьи, другие родственные браки в предыдущих поколениях, этническую принадлежность, так как некоторые наследственные заболевания накапливаются в определенных этнических группах.

"Во время беременности можно пройти пренатальную генетическую диагностику, чтобы получить наиболее точные данные о генетическом материале ребенка", — отмечает Азова.

Между тем, по разным оценкам, около миллиарда человек живут в закрытых общинах, где близкородственные браки нередки и даже поощряются. Например, в Египте мужчины могли жениться, только если у них был дом. Соответственно, проблема решалась браком между родственниками, проживающими под одной крышей, — как правило, двоюродными.

"На юге Индии более 52 процентов браков — между двоюродными и троюродными братьями и сестрами. Многие народности живут так тысячелетиями и до сих пор не исчезли с лица земли из-за рецессивного редкого гена, ассоциированного с каким-либо заболеванием", — комментирует Дмитрий Сосин, молекулярный биолог, начальник Центра биотехнологий, доцент кафедры внутренних болезней медицинского факультета ИАТЭ НИЯУ МИФИ.

Человек способен адаптироваться практически в любой ситуации, полагает Сосин. Самые серьезные патологии, не совместимые с жизнью, отсеиваются еще на стадии зиготы — при слиянии половых клеток или нескольких первых делений зародыша. Если же патология не смертельна, ребенок может родиться.

"Самый известный пример у нас — царская семья Гольштейн-Готторп-Романовых, в которой цесаревич Алексей Николаевич оказался носителем гена гемофилии, как и многие его родственники — потомки королевы Виктории. Большинство вариантов гемофилии связано с рецессивным геном в X-хромосоме, то есть женщина заболеет, только когда носителями являются оба родителя, что бывает крайне редко", — продолжает ученый.

И приводит еще один пример — Турцию, где браки между двоюродными братом и сестрой весьма распространены. Младенческая смертность там высокая, а среди пожилых людей — обычная для стран со сходным уровнем доходов и социального обеспечения. Этот феномен получил название "турецкой головоломки", или "турецкого пазла".

"В 1968 году 27 процентов браков в Турции заключили близкие родственники. В 2008-м — 24. Исследования показали, что в целом близкородственные браки первой степени, то есть между двоюродными братом и сестрой, повышают младенческую смертность на 45 процентов. Это еще одна страховка, посредством которой природа убирает из уравнения жизни детей, не способных существовать физически полноценно", — говорит Дмитрий Сосин.

Однако выводить некую среднюю величину риска патологий в близкородственных браках некорректно. Каждый случай уникален. Особенно сложно с мультифакторными заболеваниями, причины которых остаются невыясненными. Они могут быть, кстати, и экологическими, корениться в образе жизни. Например, шизофрения. У родителей с этим диагнозом риск передачи патологии ребенку — 29 процентов, если они при этом близкие родственники — 41 процент. По некоторым данным, у детей, рожденных в браке между двоюродными братом и сестрой, немного хуже показатели IQ (на 0,8-1,3 пункта).

В интернете пишут, что в близкородственных браках чуть ли не половина детей — с наследственными патологиями. На самом деле, подчеркивает Сосин, гораздо меньше. По разным оценкам, от одного до девяти процентов, если речь идет о родителях, которые приходятся друг другу двоюродными братом и сестрой в первом поколении.