Ученые объяснили, какие мутации могут помешать браку

МОСКВА, 19 фев — РИА Новости, Альфия Еникеева. Ученый из Гарварда Джордж Черч разрабатывает приложение для ДНК-знакомств. Пользователи смогут выбирать из нескольких подходящих кандидатов тех, с кем нет общих рецессивных мутаций. У таких пар ничтожно мал риск рождения детей с наследственными заболеваниями. Коллеги обвиняют исследователя в заигрывании с евгеникой. Он ссылается на то, что предлагает тестировать только на гены, важные с медицинской точки зрения, — так уже поступают во многих странах мира. РИА Новости разбирается, насколько реально подобрать генетически идеального партнера и как это сделать.

Удачный эксперимент

В 1969 году ученые доказали, что болезнь Тея — Сакса, когда дети после полугода начинают деградировать в развитии и умирают, — наследственная. Недуг поражает ребенка в случае, если он получает по одной мутантной версии гена HEXA от каждого родителя.

Наиболее распространена мутация среди евреев-ашкеназов. Каждый тридцатый представитель этой общности имеет в своей ДНК поврежденный вариант HEXA.

В 1983 году врачи стали тестировать всех здоровых подростков, принадлежащих к этой общности и проживающих в Нью-Йорке, на наличие мутации. Ни школьники, ни их родители результатов анализов не получали, но в их распоряжении оказывался уникальный идентификационный код. Много лет спустя, решив создать семьи, парень с девушкой могли позвонить по специальному номеру и назвать свои последовательности цифр. Оператор в ответ сообщал, какова вероятность того, что у пары родится ребенок с болезнью Тея — Сакса. А дальше выбор был уже за молодыми. Так что сегодня количество случаев болезни Тея — Сакса среди нью-йоркских ашкеназов уменьшилось.

ДНК-знакомства

Похожий подход предлагает использовать генетик из Гарвардского университета (США) Джордж Черч. В интервью американскому телеканалу CBSN ученый рассказал, что работает над приложением для знакомств, позволяющим уменьшить риск появления детей с наследственными заболеваниями.

По его словам, каждый пользователь при регистрации будет проходить полногеномное секвенирование. Это позволит выявить все возможные скрытые мутации в его ДНК. Но доступа к результатам анализа он не получит. Данные будут храниться в приложении в закодированном виде и использоваться только для исключения неподходящих кандидатов. Таким образом, носитель дефектного гена не увидит анкету человека с такой же мутацией.

На своей страничке на официальном сайте Гарвардского университета Черч уточнил, что не будет сортировать пользователей по уровню интеллекта или происхождению — исключительно по мутациям, важным с медицинской точки зрения. А значит, увидеть друг друга не смогут только пять процентов потенциальных пользователей. Остальные окажутся совместимы друг с другом.

Семейные мутации

"ДНК-тестирование на совместимость пары имеет смысл при наличии наследственных болезней в семье одного из партнеров. В геноме каждого человека есть пять-семь скрытых мутаций, ответственных за развитие аутосомно-рецессивных заболеваний. То есть чтобы проявилась клиническая картина болезни, необходима встреча двух людей с одинаковыми повреждениями в одном и том же гене. Вероятность рождения ребенка с наследственной патологией у такой пары составляет 25 процентов, что считается высоким генетическим риском. При известном семейном характере наследственного заболевания пара имеет все шансы на рождение здорового потомства, тем более что современные репродуктивные технологии позволяют обходить многие генетические особенности", — пояснила РИА Новости эксперт Центра молекулярной диагностики ЦНИИ эпидемиологии Роспотребнадзора, врач лабораторной генетики Екатерина Антипова.

Кроме того, сегодня также известны гены, вариации в которых могут играть роль в развитии некоторых особенностей поведения. Это, в свою очередь, скажется и на отношениях внутри семьи.

"Вариации в гене транспортера серотонина способны влиять на ощущение удовлетворенности жизнью. Носители коротких аллелей этого гена больше склонны к тревожности, стрессам и депрессиям. Людям, ДНК которых содержит его длинные версии, чаще свойственны оптимизм и положительная обработка информации. Также на модель человеческого поведения способны влиять полиморфизмы — вариации — в генах дофаминового рецептора и рецептора окситоцина. Первые связаны с проявлением более агрессивного, импульсивного поведения. Вторые — с повышенной эмпатией и стрессоустойчивостью. Таким образом, принимая во внимание генетические аспекты, мы можем прогнозировать особенности поведения в семейной жизни. Но не надо забывать, что полиморфизм определяет только предрасположенность. А ее развитие зависит от условий внешней среды и образа жизни", — подчеркнула Екатерина Антипова.

Провериться на совместимость

По мнению американских и британских исследователей, залог прочного брака — правильная версия гена OXTR, связанного с синтезом окситоцина — гормона, регулирующего чувство тревоги. Проверив ДНК 178 супружеских пар, ученые выяснили: если один из супругов — носитель GG-генотипа (определенного варианта OXTR), оба партнера будут удовлетворены семейной жизнью. Люди, в чьей ДНК есть эта версия гена, редко испытывают тревожную привязанность к партнеру. А значит, они меньше страдают от низкой самооценки и не нуждаются в постоянном одобрении всех своих действий.

Впрочем, авторы работы не советуют при выборе мужа или жены ориентироваться на результаты их исследования. Во-первых, одни и те же гены способны одновременно влиять на огромное количество признаков, и трудно предсказать, как еще GG-генотип проявится в поведении человека. Во-вторых, ни один признак не определяется мутацией в единственном гене. Исключение — наследственные болезни, для развития которых достаточно получить по одной версии поврежденного гена от каждого родителя.

"Если в будущем перед походом в загс молодые люди станут посещать врача-генетика, то, скорее всего, речь пойдет о выявлении мутаций, вызывающих самые частые аутосомно-рецессивные заболевания. Кроме того, можно будет провести анализ кариотипа и совместимости по HLA-антигенам II класса. Все мы отличаемся по этим антигенам. Ребенок получает половину от мамы, половину от папы. В начале беременности чужеродные для организма матери отцовские антигены плода вызывают выработку специальных антител. Они, в свою очередь, защищают эмбрион от клеток материнской иммунной системы (натуральных киллеров). В результате беременность протекает нормально. Если же у родителей совпадают четыре и более антигена HLA II класса, вырабатывается меньше защитных антител или же этого не происходит вовсе. В этом случае иммунная система матери расценивает развивающийся плод как скопление опухолевых клеток и старается его уничтожить. Поэтому, зная об индивидуальных генетических особенностях заранее, люди будут готовы к некоторым возможным трудностям. А их благодаря развитию современных репродуктивных технологий вполне можно обойти", — пояснила Екатерина Антипова.