В Нижегородской области умер член семьи, страдающей болезнью Фабри

НИЖНИЙ НОВГОРОД, 21 янв - РИА Новости. Один из пациентов с редкой генетической болезнью Фабри умер в Нижегородской области, его родственников с такой же патологией начнут лечить в ближайшее время, сообщила РИА Новости директор центра помощи "Геном" Елена Хвостикова.

Ранее ряд СМИ сообщили, что в Сосновском районе Нижегородской области проживает семья, несколько человек в которой страдают от болезни Фабри – редкого генетического заболевания, одним из самых частых симптомов которого являются сильные боли, нарушение работы почек, сердца и нервной системы. По данным СМИ, больные, в том числе 12-летний мальчик, не могут добиться выделения им необходимых дорогостоящих лекарств, так как в местной больнице не верят редкому диагнозу, поставленному специалистами федеральных медицинских центров. Накануне в правительстве Нижегородской области агентству сообщили, что региональный минздрав обеспечит поставку необходимых препаратов к концу текущей недели.

"К сожалению, одному из членов семьи помочь уже нельзя – 52-летний Михаил Воронцов умер во время диализа. У него тоже была болезнь Фабри", - рассказала агентству директор центра помощи "Геном", которая помогает семье с ноября 2016 года. Она отметила, что мужчина умер от инфаркта, поскольку "его сердце было слишком измучено болезнью".

По словам Хвостиковой, в нижегородской семье патологией Фабри страдают 9 человек, пятерым из них необходимо лечение, в том числе 12-летнему мальчику и его 16-летней двоюродной сестре.

"Мне сегодня звонил заместитель губернатора по социальным вопросам и здравоохранению Нижегородской области Андрей Гнеушев. Он сказал, что совершенно точно пациентов обеспечат лекарством. Они уже закупили его – пока только на одну инфузию (медленное вливание препарата – Прим. ред.), зато на всех пациентов, а в ближайшее время закупят все остальное. Это хороший результат", - сказала Хвостикова.

Она с удовлетворением отметила, что дело по обеспечению семьи с редким заболеванием необходимым им лекарством сдвинулось с мертвой точки. "Я сегодня разговаривала с доктором, который работает в больнице в Павлово и будет проводить первые инфузии. Там готовятся принять пациентов", - добавила она.

По словам директора фонда "Геном", сейчас в России живет больше 300 человек с болезнью Фабри, 100 из них проходят лечение.

"Мы хотим обратиться в Совет Федерации, чтобы болезнь Фабри включили в список редких заболеваний, для лечения которых лекарства централизованно закупаются за счёт федерального бюджета. Сейчас это делается за счет бюджета региона", - отметила Хвостикова.