Найден быстрый способ диагностики наследственных заболеваний у детей
Найден быстрый способ диагностики наследственных заболеваний у детей - РИА Новости, 27.11.2019
Найден быстрый способ диагностики наследственных заболеваний у детей
Врачи-генетики и ученые Научно-образовательного центра Медицинского института Сургутского государственного университета (НОЦ МИ СурГУ) применили новую... РИА Новости, 27.11.2019
МОСКВА, 25 ноя – РИА Новости. Врачи-генетики и ученые Научно-образовательного центра Медицинского института Сургутского государственного университета (НОЦ МИ СурГУ) применили новую технологию, которая позволяет сократить время постановки генетического диагноза тяжелого наследственного заболевания – муковисцидоз, сообщила пресс-служба вуза.Муковисцидоз — распространенное наследственное заболевание, обусловленное генетической мутацией, характеризующееся поражением эндокринных желез, тяжелыми нарушениями функций органов дыхания и пищеварительной системы. Без своевременной диагностики с высокой вероятностью приводит к летальному исходу.Сегодня для выявления наследственных заболеваний все новорожденные проходят неонатальный скрининг (биохимическое исследование из сухих пятен крови). Обследование позволяет выявлять детей с высоким риском развития муковисцидоза в первые месяцы после рождения.Однако для окончательного подтверждения диагноза необходимо проведение секвенирования (определения последовательности нуклеотидов в генах). В настоящее время оборудование для проведения генетического исследования доступно только в специальных федеральных центрах.Ученые и врачи-генетики НОЦ МИ СурГУ применили качественно новую технологию анализа кривых плавления высокого разрешения (HRMA – high-resolution melting analysis), которая позволяет сократить срок выполнения генетического исследования в подтверждающей диагностике муковисцидоза у детей."Развитие новых методов диагностики является крайне актуальной задачей для всей медико-генетической службы России: данный метод можно использовать в практически любой минимально оснащенной лаборатории", – прокомментировал эксперт в области генетической диагностики, руководитель отдела геномной медицины Научно-исследовательского института акушерства, гинекологии и репродуктологии имени Д.О. Отта Андрей Глотов.Анализ позволяет снизить объем генетической информации, которую необходимо получить для поиска мутации, приводящей к развитию муковисцидоза. Например, если раньше необходимо было определять нуклеотидную последовательность всего гена, то с использованием новой методики объем секвенирования снизился на 90%. Процедура постановки генетического диагноза сократилась до 3-4 рабочих дней, что радикально отличается от 2-3 месяцев ожидания результатов исследований из федеральных центров."Более того, при определенной доработке подобный метод можно использовать для быстрой постановки диагноза и других заболеваний, у которых достоверно подтверждена генетическая природа, и раннее начало лечения которых улучшает прогноз пациента (например, фенилкетонурия, адрено-генитальный синдром)", – рассказал профессор, заведующий кафедрой детских болезней МИ СурГу Виталий Мещеряков.Ученые отметили, что весь объем подобных исследований теперь может проводиться на региональном уровне на базе любой генетической лаборатории, оснащенной стандартным оборудованием (ПЦР-амплификатор и секвенатор).
МОСКВА, 25 ноя – РИА Новости. Врачи-генетики и ученые Научно-образовательного центра Медицинского института Сургутского государственного университета (НОЦ МИ СурГУ) применили новую технологию, которая позволяет сократить время постановки генетического диагноза тяжелого наследственного заболевания – муковисцидоз, сообщила пресс-служба вуза.
Муковисцидоз — распространенное наследственное заболевание, обусловленное генетической мутацией, характеризующееся поражением эндокринных желез, тяжелыми нарушениями функций органов дыхания и пищеварительной системы. Без своевременной диагностики с высокой вероятностью приводит к летальному исходу.
Сегодня для выявления наследственных заболеваний все новорожденные проходят неонатальный скрининг (биохимическое исследование из сухих пятен крови). Обследование позволяет выявлять детей с высоким риском развития муковисцидоза в первые месяцы после рождения.
Однако для окончательного подтверждения диагноза необходимо проведение секвенирования (определения последовательности нуклеотидов в генах). В настоящее время оборудование для проведения генетического исследования доступно только в специальных федеральных центрах.
Ученые и врачи-генетики НОЦ МИ СурГУ применили качественно новую технологию анализа кривых плавления высокого разрешения (HRMA – high-resolution melting analysis), которая позволяет сократить срок выполнения генетического исследования в подтверждающей диагностике муковисцидоза у детей.
«
"Развитие новых методов диагностики является крайне актуальной задачей для всей медико-генетической службы России: данный метод можно использовать в практически любой минимально оснащенной лаборатории", – прокомментировал эксперт в области генетической диагностики, руководитель отдела геномной медицины Научно-исследовательского института акушерства, гинекологии и репродуктологии имени Д.О. Отта Андрей Глотов.
Анализ позволяет снизить объем генетической информации, которую необходимо получить для поиска мутации, приводящей к развитию муковисцидоза. Например, если раньше необходимо было определять нуклеотидную последовательность всего гена, то с использованием новой методики объем секвенирования снизился на 90%. Процедура постановки генетического диагноза сократилась до 3-4 рабочих дней, что радикально отличается от 2-3 месяцев ожидания результатов исследований из федеральных центров.
Научный сотрудник НОЦ Медицинского института СурГУ Максим Донников загружает подготовленную библиотеку образцов генетического материала на борт секвенатора нового поколения (NGS)
Научный сотрудник НОЦ Медицинского института СурГУ Максим Донников загружает подготовленную библиотеку образцов генетического материала на борт секвенатора нового поколения (NGS)
"Более того, при определенной доработке подобный метод можно использовать для быстрой постановки диагноза и других заболеваний, у которых достоверно подтверждена генетическая природа, и раннее начало лечения которых улучшает прогноз пациента (например, фенилкетонурия, адрено-генитальный синдром)", – рассказал профессор, заведующий кафедрой детских болезней МИ СурГу Виталий Мещеряков.
Ученые отметили, что весь объем подобных исследований теперь может проводиться на региональном уровне на базе любой генетической лаборатории, оснащенной стандартным оборудованием (ПЦР-амплификатор и секвенатор).
Доступ к чату заблокирован за нарушение правил.
Вы сможете вновь принимать участие через: ∞.
Если вы не согласны с блокировкой, воспользуйтесь формой обратной связи
Обсуждение закрыто. Участвовать в дискуссии можно в течение 24 часов после выпуска статьи.
