Регистрация пройдена успешно!
Пожалуйста, перейдите по ссылке из письма, отправленного на

Генетики из России открыли мутацию, вызывающую умственную отсталость

© Иллюстрация РИА Новости . Алина Полянина, Depositphotos / vitanovski, Fotolia / nobeastsofierceГенетические мутации, ДНК
Генетические мутации, ДНК
МОСКВА, 8 авг – РИА Новости. Масштабное генетическое тестирование россиян помогло ученым из Медико-генетического научного центра имени Бочкова открыть ранее неизвестную мутацию, вызывающую умственную отсталость. Об открытии рассказывает пресс-служба организации.

"Сейчас все чаще открываются причины так называемой доминантной умственной отсталости, вызванной мутациями, которых нет у родителей ребенка. Они возникают на разных стадиях формирования и развития эмбриона, и это, чаще всего, случайные события в генах, на которые нельзя повлиять", — отмечает Ольга Левченко, научный сотрудник лаборатории редактирования генома МГНЦ.

Помимо знаменитого синдрома Дауна, ученые открыли десятки других форм тяжелых нарушений в умственном развитии, связанных с появлением мелких мутаций, лишних копий генов и других форм "опечаток" в ДНК. Изучение этих участков генома представляет огромный интерес как для медиков, так и для эволюционистов, изучающих то, как появилось человечество и почему мы так сильно отличаемся от других приматов.
Многие из этих мутаций встречаются очень редко среди населения, из-за чего их открытие – крайне долгий, трудоемкий и тяжелый процесс, требующий вложения большого количества усилий. По текущим оценкам ВОЗ, примерно 30-50% случаев умственной отсталости пока остаются без четкого объяснения того, чем именно они были порождены.
Стаффордширский бультерьер
Генетики нашли необычное объяснение дружелюбию собак
Ситуация, как отмечает Левченко, осложняется тем, что некоторые мутации, вызывающие подобные проблемы, отсутствуют у родителей ребенка. Это означает, что они появились уже после зачатия ребенка, в ходе его внутриутробного развития. Поиск таких "опечаток" в ДНК возможен только в том случае, если расшифровать и изучить не только геном пациента, но и его мамы и папы.
Как отмечает пресс-служба МНТЦ, каждый год 11 тысяч пациентов по направлению врача, бесплатно, проходят высокотехнологическое генетическое тестирование. А те, кто соответствуют критериям отбора, участвуют далее в научных программах, где проходят уже полноэкзомное исследование.

"В этом году на участие в научной программе выделено 40 мест для пациентов с умственной отсталостью. С начала года мы провели тестирование 14 пациентов и их родителей, еще часть пациентов набрана, осталось еще восемь мест", — продолжает генетик.

Эти исследования, по ее словам, принесли неожиданное открытие – у одного из пациентов ученые нашли небольшую мутацию в гене AFF3, которая не встречается у его родителей. Этот участок ДНК раньше связывался с лейкемией и ученые не подозревали, что он может быть как-то замешан в развитии умственной отсталости.
Ребенок с ограниченными возможностями здоровья пишет в тетради
Ученые подсчитали, сколько людей с синдромом Дауна живет в СШАЧисло людей с синдромом Дауна в Соединенных Штатах составляет примерно 206 тысяч человек, что в четыре раза больше, чем в середине 20 века, и при этом в разы меньше, чем показывали прогнозы.
Открыв это повреждение ДНК, российские ученые связались с генетиками из Швейцарии, которые помогли им подтвердить, что подобная связь действительно существует, и найти других пациентов с аналогичной мутацией в AFF3. Что интересно, все ее носители приобрели это повреждение гена самостоятельно, а не унаследовали его от родителей.
Это повреждение гена, как предполагают ученые, приводит к нарушениям в переработке определенных белковых молекул и нарушает развитие мозга. Обнаружение этой мутации позволило российским и швейцарским исследователям открыть новый синдром, получивший имя KINSSHIP. В ближайшее время его полное описание будет опубликовано в одном из рецензируемых научных журналов.
Рекомендуем
Лента новостей
0
Сначала новыеСначала старые
loader
Онлайн
Заголовок открываемого материала
Чтобы участвовать в дискуссии
авторизуйтесь или зарегистрируйтесь
loader
Чаты
Заголовок открываемого материала