Регистрация пройдена успешно!
Пожалуйста, перейдите по ссылке из письма, отправленного на

Генетики выявили у россиян редкую наследственную болезнь

© Fotolia / Dan RaceУченый с моделью ДНК в пробирке
Ученый с моделью ДНК в пробирке
МОСКВА, 14 янв - РИА Новости. Специалисты Медико-генетического научного центра" (МГНЦ) выявили болезнь, которая ранее в России не встречалась, это синдром Элерса-Данло с кифосколиозом, сообщила пресс-служба центра.
Научные работники лаборатории ДНК-диагностики МГНЦ в течение полутора лет анализировали результаты исследований пациентов с различными вариантами мышечной патологии и патологией соединительной ткани, пояснили в пресс-службе.
Синапс
Российские биохимики раскрыли секрет появления волчанки
"По многочисленным данным мы увидели, что в гене FKBP14 повторяется одна и та же мутация. Мы выяснили, что есть отдельная нозологическая форма – синдром Элерса-Данло с кифосколиозом, и эта мутация характерна именно для него. Раньше врачи были незнакомы с такой нозологической формой", - сказал заведующий лабораторией ДНК-диагностики МГНЦ Александр Поляков, слова которого приводятся в сообщении.
Причина синдрома Элерса-Данло с кифосколиозом была описана только в 2012 году. Болезнь относится к редким, но в России на сегодняшний день уже выявлено 20 больных, что составляет половину мирового количества пациентов, уточнили в пресс-службе.
Научные ожидания в 2019 году
Только без паники! К чему ученые готовят человечество
Синдром Элерса-Данло с кифосколиозом – это заболевание соединительной ткани, которое сопровождается выраженной гипермобильностью суставов, хрупкой и гиперрастяжимой кожей, тяжелой мышечной гипотонией от рождения и прогрессирующим сколиозом.
Рекомендуем
Лента новостей
0
Сначала новыеСначала старые
loader
Онлайн
Заголовок открываемого материала
Чтобы участвовать в дискуссии
авторизуйтесь или зарегистрируйтесь
loader
Чаты
Заголовок открываемого материала