Ученые выяснили, что вызывает умственную отсталость при синдроме Дауна

МОСКВА, 27 мая — РИА Новости. Появление "лишней" хромосомы в геноме людей, страдающих от синдрома Дауна, приводит к тому, что их нервные клетки образуют гораздо меньше связей со своими "соседями" в мозге, заявляют генетики в статье, опубликованной в журнале Proceedings of the National Academy of Sciences.

"Несмотря на широкую распространенность синдрома Дауна, мы практически ничего не знаем, что происходит с мозгом. Оказалось, что нейроны таких людей ведут себя гораздо "тише", чем нормальные нервы, реже связываясь с соседями. Даже если связи между синапсами восстанавливаются в последующие годы, мозг, по сути, лишается критически важного этапа развития", — заявила Анита Бхаттачария из университета Висконсина в городе Мэдисон (США).

Бхаттачария и ее коллеги проанализировали активность и содержимое нервных клеток, выращенных из перепрограммированных стволовых клеток, чей геном содержал одну лишнюю хромосому. Ученые использовали эти клетки для создания структуры, напоминавшей мозг зародыша. Наблюдая за ее развитием, авторы статьи пытались понять, какие аномалии возникают в мозге ребенка с синдромом Дауна.

Как и ожидали биологи, такие нервные клетки содержали в себе аномально много белков, "инструкции" по сборке которых содержались в лишней хромосоме. Это привело и к неожиданному эффекту — нарушению работы еще 1,5 тысячи генов, расположенных в других частях генома. Наиболее очевидным следствием этих аномалий стало заметное снижение числа связей между нейронами — общее количество синапсов было на 40% меньше, чем в мозге у здорового ребенка.

По словам генетиков, "лишние" молекулы белков в клетках и прочие нарушения в их работе привели к тому, что нейроны испытывали постоянный окислительный стресс. Это заставляет клетки расходовать весомую часть ресурсов на нейтрализацию вредных молекул, а не на формирование связей с "соседями". Как полагают биологи, есть и другие негативные последствия этого стресса — раннее наступление старости и болезни Альцгеймера у людей с синдромом Дауна.