МОСКВА, 6 сен - РИА Новости. Британские ученые выявили ген, который варьируется посредством синтезируемого с его же помощью белка. Это оказывает решающее влияние на наличие и характер участков высокой генетической изменчивости в человеческой ДНК и в конечном итоге определяет отличия нового поколения людей от их предков, сообщается в статье исследователей, опубликованной в Nature Genetics.
Авторами открытия стали ученые под руководством сэра Алека Джеффриза (Alec Jeffreys), профессора Лейцестерского университета, известного тем, что именно он открыл применяемый ныне повсеместно метод ДНК-дактилоскопии, основу которого составляет анализ особых участков в человеческой ДНК, называемых минисателлитами. Эти участки имеют длину в 10-60 "букв" ДНК, состоят из повторяющихся фрагментов, и их сочетание является уникальными для каждого человека.
Всего в ДНК человека насчитывается около тысячи минисателлитов, которые претерпевают кардинальное изменение при каждом акте передачи генетической информации от родителей к детям в ходе процесса, называемого рекомбинацией - смешением генов обоих родителей с образованием новой ДНК.
Огромная скорость изменения минисателлитов по сравнению со всей остальной ДНК заставляет ученых называть их "горячими точками" человеческой эволюции, так как именно они, судя по всему, отвечают за уникальность каждого человека, живущего на Земле.
"В каждом новом поколении наши гены как бы перетасовываются, подобно некой генетической колоде карт, в ходе процесса, называемого рекомбинацией. Работа, которую мы с коллегами вели последние 10 лет, была нацелена на максимально возможно глубокое понимание механизмов этого процесса. Она позволила нам на молекулярном уровне изучить "горячие точки" рекомбинации", - сказал сэр Алек, слова которого приводит пресс-служба университета.
Работа ученых была посвящена гену PRDM9; синтезируемый с его помощью белок прикрепляется к ДНК и активизирует изменчивость минисателлитов.
"Наиболее важным и интересным открытием стало то, что люди, обладающие различными вариациями этого гена, обладают совершенно различными механизмами рекомбинации не только в участках "горячих точек", но и других отделах хромосом, вариации в которых уже были связаны учеными с наследственными заболеваниями", - добавил профессор.
При этом парадокс открытия заключается в том, что вариации гена PRDM9 у людей обусловлены опять же минисателлитом, находящимся внутри последовательности, кодирующей белок.
"Я прошел полный круг, начав с минисателлитов, с помощью которых разработал метод ДНК-дактилоскопии, придя в итоге к гену, содержащему минисателлит, играющий ведущую роль в управлении всеми типами разнообразия человеческой ДНК, в том числе, и других минисателлитов. Вполне возможно, что этот минисателлит управляет своей собственной эволюцией!", - пояснил ученый.
Работа сэра Алека позволит глубже проникнуть в генетические механизмы человеческого разнообразия, а также определить новый класс факторов риска наследственных заболеваний, влияющих на перегруппировку ДНК в ходе рекомбинации.
Кроме того, ученые надеются в будущем выяснить, каким образом в ходе эволюции появляются и исчезают новые "горячие точки". Ученые уже давно выявили тенденцию минисателлитов к саморазрушению и в течение долгого времени задавались вопросом, как эти участки ДНК вообще могут существовать.
Согласно новой концепции, предложенной Джеффризом, именно небывалая скорость эволюции PRDM9 заставляет его буквально "взбалтывать" отдельные участки ДНК, создавая в них предпосылки для возникновения новых минисателлитов взамен самоуничтожившихся.
"Это совершенно сумасшедший механизм обеспечения рекомбинации ДНК, являющийся в то же время типичным по сравнению с другими причудливыми методами, которые изобретает природа", - подытожил Джеффриз.
