Когда диагноз лотерея: от редких мутаций спасет расшифровка генома

© Иллюстрация РИА Новости . Depositphotos / maximkabb, Depositphotos / WavebreakmediaПо статистике чаще всего от орфанных заболеваний страдают детиПо статистике чаще всего от орфанных заболеваний страдают дети
Подпишись на ежедневную рассылку РИА Наука

Спасибо за подписку

Пожалуйста, проверьте свой e-mail для подтверждения подписки

МОСКВА, 2 мая — РИА Новости, Альфия Еникеева. В мире известно около семи тысяч редких (орфанных) заболеваний. Большая часть — наследственные. Иногда на поиски вызывающей их генетической мутации уходят годы, разработка лекарств стоит очень дорого. РИА Новости рассказывает о проектах по массовой расшифровке геномов и тестированию препаратов от редких болезней.

Новорожденный
Зов предков: откуда у новорожденных в регионах России генетические болезни

"В России по закону редкими считаются заболевания, встречающиеся у десяти из ста тысяч человек. Сколько всего в стране таких больных — неизвестно. Это никто в мире не способен подсчитать. По некоторым оценкам, до десяти процентов человеческой популяции может страдать орфанными болезнями", — рассказывает Екатерина Захарова, заведующая лабораторией Медико-генетического научного центра в Москве.

В этот центр приезжают со всей страны, многие сложные генетические исследования там проводят бесплатно. "Диагностика таких болезней как лотерея. Кому-то везет, и врачи определяют причину быстро, буквально за пару месяцев. А иногда для выяснения правильного диагноза требуются годы. Прежде чем попасть к нам, пациенты проходят через бесконечные осмотры и анализы, потому что специалисты не понимают, что с ними такое", — продолжает врач.

Диагностическая одиссея

Анатолий Крюков из подмосковной Коломны как раз один из таких невезучих пациентов. Из 34 лет 25 ушло на определение диагноза. Первые тревожные симптомы проявились в семилетнем возрасте. О том, что у него дефицит лизосомной кислой липазы, Анатолий узнал только в 2016 году, после полного генетического анализа. Это заболевание вызвано мутациями гена LIPA, в результате которых нарушается синтез липазы в организме. У больных сильно страдает печень.

Дмитрий Медведев выступает в Государственной Думе РФ. 11 апреля 2018
Медведев рассказал о финансировании лечения орфанных заболеваний

"Ставили разные диагнозы: желтуха, гепатит B, гликогеноз. Детство и часть взрослой жизни прошли в больницах. Обычный стационар, потом МОНИКИ, Научный центр здоровья детей на Ломоносовском проспекте, клиника Научно-исследовательского института питания. Полтора месяца лежишь, две недели дома, и опять в больницу", — говорит Крюков.

И так во всем мире. Определить орфанное заболевание врачу, который, возможно, никогда в жизни с ним не сталкивался, крайне сложно.

"Врач диагностирует по симптомам и прежде всего проверяет типичные диагнозы. Например, если у пациента боли в животе, то, вероятнее всего, это аппендицит, а не что-то редкое — скажем, болезнь Фабри или порфирия", — поясняет Захарова.

Сто тысяч сломанных геномов

Чтобы решить проблему системно, в Великобритании в 2012 году запустили амбициозную программу "Проект ста тысяч геномов", поддержанную государственной службой здравоохранения. Цель — расшифровать геномы ста тысяч человек, страдающих орфанными заболеваниями и редкими формами рака.

Ученые намерены проанализировать ДНК каждого пациента и объединить полученные генетические данные с персональными медицинскими записями. Это поможет лучше понять болезнь и ее сложные взаимоотношения с генами, а также предсказать, как организм больного откликнется на то или иное лечение.

В основе проекта — концепция персонализированной медицины, предполагающая индивидуальный подход к пациенту, когда генетический анализ — ключевой компонент при выборе или корректировке лечения. Проблема в том, что от большинства орфанных заболеваний нет лекарств, их еще предстоит разработать. А это возможно, только если известна последовательность ДНК конкретного больного.

Болезни людей моделируют на мышах

В одном из таких проектов по поиску индивидуальной лекарственной терапии для лечения редкой формы мышечной дистрофии Дюшенна участвуют ученые из Института биологии гена РАН. Под руководством биолога Алексея Дейкина они искусственно вызывают это заболевание у мышей с помощью направленной мутации гена. И испытывают на грызунах орфанные препараты, перед тем как перейти к лечению людей, точнее — одного конкретного пациента.

"Это мальчик, страдающий редкой формой дистрофии Дюшенна. Обычно эта болезнь связана с мутацией в 52-м экзоне, но у него мутация другая. Поэтому лекарство, применяемое в терапии этого заболевания, ему не подходит. С помощью генного редактора CRISPR/Cas9 мы создали мышиную модель, воспроизводящую его генетическую картину. Сейчас мы испытываем на грызунах генно-терапевтическое лекарственное средство. Если оно докажет свою эффективность, то последуют клинические испытания и, надеемся, успешное лечение больного", — рассказывает Алексей Дейкин.

Вообще, лекарства от редких болезней — большая головная боль для фармкомпаний, врачей и пациентов. По словам председателя правления Всероссийского общества орфанных заболеваний Ирины Мясниковой, только около семидесяти из семи тысяч таких недугов располагают хоть какой-то терапией, а зарегистрированных орфанных препаратов совсем немного.

Первая проблема — это стоимость. Лекарства от редких болезней, как правило, дорогие, потому что разработка стоит столько же, сколько и у препаратов от массовых заболеваний, и фармкомпаниям просто невыгодно вкладываться.

Таблетки. Архивное фото
Пациентов с редкими заболеваниями смогут лечить российскими лекарствами

Вторая проблема — клинические испытания, в которых должны участвовать минимум три тысячи человек. Если заболевание редкое, столько пациентов просто не найти.

"В разработке орфанных препаратов никак не обойтись без государственной поддержки, и ее надо постоянно расширять. Даже сейчас в списке Минздрава всего около тысячи редких болезней, а ведь каждый год открывается несколько десятков новых. И больные должны иметь возможность получить адекватное и своевременное лечение", — заключает Мясникова.

РИА Наука
Комментарии
3 пользователя оставили 3 комментария
Наверх
Авторизация
He правильное имя пользователя или пароль
Войти через социальные сети
Регистрация
E-mail
Пароль
Подтверждение пароля
Введите код с картинки
He правильное имя пользователя или пароль
* Все поля обязательны к заполнению
Восстановление пароля
E-mail
Инструкции для восстановления пароля высланы на
Смена региона
Идет загрузка...
Произошла ошибка... Повторить
правила комментирования материалов

Регистрация пользователя в сервисе РИА Клуб на сайте Ria.Ru и авторизация на других сайтах медиагруппы МИА «Россия сегодня» при помощи аккаунта или аккаунтов пользователя в социальных сетях обозначает согласие с данными правилами.

Пользователь обязуется своими действиями не нарушать действующее законодательство Российской Федерации.

Пользователь обязуется высказываться уважительно по отношению к другим участникам дискуссии, читателям и лицам, фигурирующим в материалах.

Публикуются комментарии только на тех языках, на которых представлено основное содержание материала, под которым пользователь размещает комментарий.

На сайтах медиагруппы МИА «Россия сегодня» может осуществляться редактирование комментариев, в том числе и предварительное. Это означает, что модератор проверяет соответствие комментариев данным правилам после того, как комментарий был опубликован автором и стал доступен другим пользователям, а также до того, как комментарий стал доступен другим пользователям.

Комментарий пользователя будет удален, если он:

  • не соответствует тематике страницы;
  • пропагандирует ненависть, дискриминацию по расовому, этническому, половому, религиозному, социальному признакам, ущемляет права меньшинств;
  • нарушает права несовершеннолетних, причиняет им вред в любой форме;
  • содержит идеи экстремистского и террористического характера, призывает к насильственному изменению конституционного строя Российской Федерации;
  • содержит оскорбления, угрозы в адрес других пользователей, конкретных лиц или организаций, порочит честь и достоинство или подрывает их деловую репутацию;
  • содержит оскорбления или сообщения, выражающие неуважение в адрес МИА «Россия сегодня» или сотрудников агентства;
  • нарушает неприкосновенность частной жизни, распространяет персональные данные третьих лиц без их согласия, раскрывает тайну переписки;
  • содержит ссылки на сцены насилия, жестокого обращения с животными;
  • содержит информацию о способах суицида, подстрекает к самоубийству;
  • преследует коммерческие цели, содержит ненадлежащую рекламу, незаконную политическую рекламу или ссылки на другие сетевые ресурсы, содержащие такую информацию;
  • имеет непристойное содержание, содержит нецензурную лексику и её производные, а также намёки на употребление лексических единиц, подпадающих под это определение;
  • содержит спам, рекламирует распространение спама, сервисы массовой рассылки сообщений и ресурсы для заработка в интернете;
  • рекламирует употребление наркотических/психотропных препаратов, содержит информацию об их изготовлении и употреблении;
  • содержит ссылки на вирусы и вредоносное программное обеспечение;
  • является частью акции, при которой поступает большое количество комментариев с идентичным или схожим содержанием («флешмоб»);
  • автор злоупотребляет написанием большого количества малосодержательных сообщений, или смысл текста трудно либо невозможно уловить («флуд»);
  • автор нарушает сетевой этикет, проявляя формы агрессивного, издевательского и оскорбительного поведения («троллинг»);
  • автор проявляет неуважение к русскому языку, текст написан по-русски с использованием латиницы, целиком или преимущественно набран заглавными буквами или не разбит на предложения.

Пожалуйста, пишите грамотно — комментарии, в которых проявляется пренебрежение правилами и нормами русского языка, могут блокироваться вне зависимости от содержания.

Администрация имеет право без предупреждения заблокировать пользователю доступ к странице в случае систематического нарушения или однократного грубого нарушения участником правил комментирования.

Пользователь может инициировать восстановление своего доступа, написав письмо на адрес электронной почты moderator@rian.ru

В письме должны быть указаны:

  • Тема – восстановление доступа
  • Логин пользователя
  • Объяснения причин действий, которые были нарушением вышеперечисленных правил и повлекли за собой блокировку.

Если модераторы сочтут возможным восстановление доступа, то это будет сделано.

В случае повторного нарушения правил и повторной блокировки доступ пользователю не может быть восстановлен, блокировка в таком случае является полной.

Чтобы связаться с командой модераторов, используйте адрес электронной почты moderator@rian.ru или воспользуйтесь формой обратной связи.

Заявка на размещение пресс-релиза
Компания
Контактное лицо
Контактный телефон или E-mail
Комментарий
Введите код с картинки
Все поля обязательны к заполнению. Услуга предоставляется на коммерческой основе.
Заявка успешно отправлена