Биологи открыли новые гены "синдрома матершинника"

© Fotolia / Dan RaceУченый с моделью ДНК в пробиркеУченый с моделью ДНК в пробирке

МОСКВА, 17 июл – РИА Новости. Биологи из России и ряда зарубежных стран обнаружили, что синдром Туретта может развиваться при появлении серьезных мутаций в двух генах, управляющих "клейкостью" поверхности нервных клеток, говорится в статье, опубликованной в журнале Neuron.

"Постепенно, кирпичик за кирпичиком, мы собираем информацию о генетической архитектуре синдрома Туретта. В статье сделан важный шаг в этом направлении, так как статистически достоверно установлено, какие именно изменения в этих генах связаны с предрасположенностью к заболеванию. Это дает возможность для диагностики. Следующий шаг — понять, к каким изменениям в работе клеток и тканей приводят нарушения в найденных генах", — рассказывает Василий Раменский, генетик из МФТИ, чьи слова приводит пресс-служба вуза.

Модель молекулы ДНК
Ученые открыли гены, связанные с "синдромом матершинника"

Синдром Туретта является одной из самых широко известных, но при этом почти не изученных болезней нервной системы, передающихся генетическим путем. Носители этого синдрома ничем не отличаются от обычных людей в своем поведении и интеллекте, однако их тело периодически самопроизвольно совершает однообразные движения, а сами их обладатели в некоторых случаях выкрикивают ругательства.

Как отмечают ученые, синдром Туретта достаточно долгое время считался редкой болезнью, однако последние генетические исследования показывают, что им на самом деле страдает, хотя и в менее выраженной форме, каждый сотый ребенок и каждый тысячный взрослый человек. На настоящий момент нет ни понимания, как он возникает, ни способов надежной борьбы с ним.

Раменский и большой коллектив из зарубежных ученых приблизились к открытию ответа на этот вопрос, изучая геномы примерно 2,5 тысяч носителей синдрома Туретта из разных стран Европы и около четырех тысяч здоровых людей.

Сравнивая наборы мелких и крупных мутаций в генах, связанных с работой нервной системы, ученые надеялись найти те участки ДНК, повреждения или изменения в которых способствуют развитию синдрома Туретта.

Ученые нашли генетические мутации, отвечающие за синдром оборотня
Ученые нашли генетические мутации, отвечающие за "синдром оборотня"

Как показало это сравнение, в ДНК носителей синдрома Туретта чаще всего встречались два типа достаточно больших повреждений ДНК – удаление части гена NRXN1 и удвоение некоторых регионов в гене CNTN6. Оба этих участка ДНК отвечают за формирование соединений между нервными клетками и управляют "клейкостью" их поверхности.

Пока биологи не знают, как именно повреждения в этих генах приводят к развитию синдрома Туретта, однако мутации в гене NRXN1 уже связывались с развитием шизофрении, а "опечатки" в CNTN6 – с различными формами аутизма. Дальнейшее изучение этих генов, как надеется Раменский, поможет нам понять, как именно они связаны с развитием синдрома Туретта и как его можно лечить.

РИА Наука
 



Наверх
Авторизация
He правильное имя пользователя или пароль
Войти через социальные сети
Регистрация
E-mail
Пароль
Подтверждение пароля
Введите код с картинки
He правильное имя пользователя или пароль
* Все поля обязательны к заполнению
Восстановление пароля
E-mail
Инструкции для восстановления пароля высланы на
Смена региона
Идет загрузка...
Произошла ошибка... Повторить
правила комментирования материалов

Регистрация пользователя в сервисе РИА Клуб на сайте Ria.Ru и авторизация на других сайтах медиагруппы МИА «Россия сегодня» при помощи аккаунта или аккаунтов пользователя в социальных сетях обозначает согласие с данными правилами.

Пользователь обязуется своими действиями не нарушать действующее законодательство Российской Федерации.

Пользователь обязуется высказываться уважительно по отношению к другим участникам дискуссии, читателям и лицам, фигурирующим в материалах.

Публикуются комментарии только на тех языках, на которых представлено основное содержание материала, под которым пользователь размещает комментарий.

На сайтах медиагруппы МИА «Россия сегодня» может осуществляться редактирование комментариев, в том числе и предварительное. Это означает, что модератор проверяет соответствие комментариев данным правилам после того, как комментарий был опубликован автором и стал доступен другим пользователям, а также до того, как комментарий стал доступен другим пользователям.

Комментарий пользователя будет удален, если он:

  • не соответствует тематике страницы;
  • пропагандирует ненависть, дискриминацию по расовому, этническому, половому, религиозному, социальному признакам, ущемляет права меньшинств;
  • нарушает права несовершеннолетних, причиняет им вред в любой форме;
  • содержит идеи экстремистского и террористического характера, призывает к насильственному изменению конституционного строя Российской Федерации;
  • содержит оскорбления, угрозы в адрес других пользователей, конкретных лиц или организаций, порочит честь и достоинство или подрывает их деловую репутацию;
  • содержит оскорбления или сообщения, выражающие неуважение в адрес МИА «Россия сегодня» или сотрудников агентства;
  • нарушает неприкосновенность частной жизни, распространяет персональные данные третьих лиц без их согласия, раскрывает тайну переписки;
  • содержит ссылки на сцены насилия, жестокого обращения с животными;
  • содержит информацию о способах суицида, подстрекает к самоубийству;
  • преследует коммерческие цели, содержит ненадлежащую рекламу, незаконную политическую рекламу или ссылки на другие сетевые ресурсы, содержащие такую информацию;
  • имеет непристойное содержание, содержит нецензурную лексику и её производные, а также намёки на употребление лексических единиц, подпадающих под это определение;
  • содержит спам, рекламирует распространение спама, сервисы массовой рассылки сообщений и ресурсы для заработка в интернете;
  • рекламирует употребление наркотических/психотропных препаратов, содержит информацию об их изготовлении и употреблении;
  • содержит ссылки на вирусы и вредоносное программное обеспечение;
  • является частью акции, при которой поступает большое количество комментариев с идентичным или схожим содержанием («флешмоб»);
  • автор злоупотребляет написанием большого количества малосодержательных сообщений, или смысл текста трудно либо невозможно уловить («флуд»);
  • автор нарушает сетевой этикет, проявляя формы агрессивного, издевательского и оскорбительного поведения («троллинг»);
  • автор проявляет неуважение к русскому языку, текст написан по-русски с использованием латиницы, целиком или преимущественно набран заглавными буквами или не разбит на предложения.

Пожалуйста, пишите грамотно — комментарии, в которых проявляется пренебрежение правилами и нормами русского языка, могут блокироваться вне зависимости от содержания.

Администрация имеет право без предупреждения заблокировать пользователю доступ к странице в случае систематического нарушения или однократного грубого нарушения участником правил комментирования.

Пользователь может инициировать восстановление своего доступа, написав письмо на адрес электронной почты moderator@rian.ru

В письме должны быть указаны:

  • Тема – восстановление доступа
  • Логин пользователя
  • Объяснения причин действий, которые были нарушением вышеперечисленных правил и повлекли за собой блокировку.

Если модераторы сочтут возможным восстановление доступа, то это будет сделано.

В случае повторного нарушения правил и повторной блокировки доступ пользователю не может быть восстановлен, блокировка в таком случае является полной.

Чтобы связаться с командой модераторов, используйте адрес электронной почты moderator@rian.ru или воспользуйтесь формой обратной связи.

Заявка на размещение пресс-релиза
Компания
Контактное лицо
Контактный телефон или E-mail
Комментарий
Введите код с картинки
Все поля обязательны к заполнению. Услуга предоставляется на коммерческой основе.
Заявка успешно отправлена