https://ria.ru/20231027/meditsina-1905566276.html
Эксперт рассказал, что нужно для пренатального скрининга
Эксперт рассказал, что нужно для пренатального скрининга - РИА Новости, 27.10.2023
Эксперт рассказал, что нужно для пренатального скрининга
Для проведения пренатального скрининга, который помогает на ранних этапах развития плода определить хромосомные аномалии и начать своевременное лечение, не... РИА Новости, 27.10.2023
2023-10-27T10:30
2023-10-27T10:30
2023-10-27T10:32
общество
россия
https://cdnn21.img.ria.ru/images/07e7/08/03/1887932862_0:36:3072:1763_1920x0_80_0_0_b3d4697fe3079b93d7fc2c99b1947b03.jpg
МОСКВА, 27 окт – РИА Новости. Для проведения пренатального скрининга, который помогает на ранних этапах развития плода определить хромосомные аномалии и начать своевременное лечение, не требуется никаких дополнительных показаний – таким показанием является сама беременность, так как благодаря исследованию врач получит возможность на ранних этапах развития плода выявить хромосомные аномалии и своевременно определить тактику ведения беременности, заявила заведующая учебной частью кафедры медицинской генетики Российской медакадемии непрерывного профессионального образования Минздрава РФ, медицинский директор ООО "Эвоген" Елена Баранова."Что такое показания для неинвазивного пренатального теста (НИПТ)? Неивазивный пренатальный тест – это скрининг, для скрининга не нужны никакие показания. Показания для НИПТ – это то, что это женщина, то, что эта женщина беременна, срок беременности – больше десяти недель, то есть срок, когда можно выполнять это исследование, и беременность эта не более чем двумя плодами – все, больше никаких показаний. Никакого возраста, никаких анамнестических данных", - сказала Баранова на Евразийском форуме по диагностике и лечению орфанных болезней "Содружество без границ".Она определила задачи скрининга как теста, необходимого для выявления потенциальных хромосомных рисков как в неполовых, так и в половых хромосомах. "С точки зрения клиники - возможность выявлять потенциально риски по всем хромосомам. Мы помним, что у нас 22 пары неполовых хромосом, по которым мужчины и женщины друг от друга не отличаются, и пара половых хромосом. Мы можем выявлять риски по всем этим хромосомам. И также мы может выявлять риски микроделеционных и дупликационных синдромов", - отметила Баранова.Также, по ее словам, новые возможности неинвазивного пренатального теста могут касаться и выявления моногенных заболеваний, в том числе точковых мутаций де ново, но помимо этого, существуют и таргетные неинвазивные пренатальные тесты, которые позволяют определять риски по определенным хромосомам, отметила эксперт."Уже с тех пор, как впервые был выявлен фрагмент Y-хромосомы у беременной женщины плодом мужского пола, мы ищем в крови беременной женщины то, что у нее быть не должно. То есть у нее быть не должно фрагмента Y-хромосомы; у женщины, если у нее резус отрицательный, не должно быть гена RHD, и у нее не должно быть хромосомной аномалии", - добавила Баранова.
https://ria.ru/20230216/test-1852422572.html
https://ria.ru/20180428/1519617813.html
россия
РИА Новости
internet-group@rian.ru
7 495 645-6601
ФГУП МИА «Россия сегодня»
https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/awards/
2023
Новости
ru-RU
https://ria.ru/docs/about/copyright.html
https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/
РИА Новости
internet-group@rian.ru
7 495 645-6601
ФГУП МИА «Россия сегодня»
https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/awards/
РИА Новости
internet-group@rian.ru
7 495 645-6601
ФГУП МИА «Россия сегодня»
https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/awards/
общество, россия
Эксперт рассказал, что нужно для пренатального скрининга
Эксперт: для пренатального скрининга не нужны показания, кроме беременности
МОСКВА, 27 окт – РИА Новости. Для проведения пренатального скрининга, который помогает на ранних этапах развития плода определить хромосомные аномалии и начать своевременное лечение, не требуется никаких дополнительных показаний – таким показанием является сама беременность, так как благодаря исследованию врач получит возможность на ранних этапах развития плода выявить хромосомные аномалии и своевременно определить тактику ведения беременности, заявила заведующая учебной частью кафедры медицинской генетики Российской медакадемии непрерывного профессионального образования Минздрава РФ, медицинский директор ООО "Эвоген" Елена Баранова.
"Что такое показания для неинвазивного пренатального теста (НИПТ)? Неивазивный пренатальный тест – это скрининг, для скрининга не нужны никакие показания. Показания для НИПТ – это то, что это женщина, то, что эта женщина беременна, срок беременности – больше десяти недель, то есть срок, когда можно выполнять это исследование, и беременность эта не более чем двумя плодами – все, больше никаких показаний. Никакого возраста, никаких анамнестических данных", - сказала Баранова на Евразийском форуме по диагностике и лечению орфанных болезней "Содружество без границ".
Она определила задачи скрининга как теста, необходимого для выявления потенциальных хромосомных рисков как в неполовых, так и в половых хромосомах. "С точки зрения клиники - возможность выявлять потенциально риски по всем хромосомам. Мы помним, что у нас 22 пары неполовых хромосом, по которым мужчины и женщины друг от друга не отличаются, и пара половых хромосом. Мы можем выявлять риски по всем этим хромосомам. И также мы может выявлять риски микроделеционных и дупликационных синдромов", - отметила Баранова.
Также, по ее словам, новые возможности неинвазивного пренатального теста могут касаться и выявления моногенных заболеваний, в том числе точковых мутаций де ново, но помимо этого, существуют и таргетные неинвазивные пренатальные тесты, которые позволяют определять риски по определенным хромосомам, отметила эксперт.
"Уже с тех пор, как впервые был выявлен фрагмент Y-хромосомы у беременной женщины плодом мужского пола, мы ищем в крови беременной женщины то, что у нее быть не должно. То есть у нее быть не должно фрагмента Y-хромосомы; у женщины, если у нее резус отрицательный, не должно быть гена RHD, и у нее не должно быть хромосомной аномалии", - добавила Баранова.
