https://ria.ru/20230130/dvfu-1848294453.html

Ученые ДВФУ разработали систему выявления редкой генетической болезни

Ученые ДВФУ разработали систему выявления редкой генетической болезни - РИА Новости, 30.01.2023

Ученые ДВФУ разработали систему выявления редкой генетической болезни

Ученые Дальневосточного федерального университета (ДВФУ) во Владивостоке создали недорогую тест-систему, позволяющую оперативно выявлять неизлечимое... РИА Новости, 30.01.2023

2023-01-30T04:51

2023-01-30T04:51

2023-01-30T10:38

наука

владивосток

дальневосточный федеральный университет

россия

здоровье - общество

https://cdnn21.img.ria.ru/images/07e6/0a/19/1826713740_0:84:3492:2048_1920x0_80_0_0_ba8ff560f07a5c52fd0977fc9dcca154.jpg

ВЛАДИВОСТОК, 30 янв — РИА Новости. Ученые Дальневосточного федерального университета (ДВФУ) во Владивостоке создали недорогую тест-систему, позволяющую оперативно выявлять неизлечимое генетическое заболевание — болезнь Вильсона-Коновалова, сообщает вуз. Болезнь считается редкой, она обусловлена нарушением внутриклеточного транспорта меди и накоплением ее в организме. Ее избыток приводит к тяжелейшим поражениям центральной нервной системы и внутренних органов. Причина болезни — мутация в гене ATP7B, отвечающем за выведение меди из организма. Болезнь Вильсона-Коновалова без терапии приводит к летальному исходу, но если ее вовремя распознать и подобрать правильное лечение, то пациенты могут сохранять высокое качество жизни. "Ученым ДВФУ удалось создать недорогую тест-систему с точностью "золотого стандарта"…. Аллель-специфическая ПЦР, повсеместно применяемая для выявления мутаций в геномной ДНК, теперь может широко использоваться и для диагностики болезни Вильсона-Коновалова", — говорится в сообщении.В ДВФУ пояснили, что существующие биохимические анализы неточны, а биопсия печени для этой диагностики применяется в исключительных случаях. Метод секвенирования ДНК по Сэнгеру — дорогой и применяется только в крупных городах. Новый метод позволяет найти самые частые мутации гена ATP7B в ДНК пациента с помощью специальных маркеров. Результат получают за три часа, оборудование для анализа есть во многих медучреждениях каждого районного центра страны. Кроме того, врачи без специальных знаний в области генетики могут легко интерпретировать показатели теста. По данным вуза, в этом году анализ крови на болезнь Вильсона-Коновалова станет доступным в медцентрах Владивостока. Сейчас тест-система находится на стадии патентования. Одна из крупных российских компаний заинтересовалась разработкой, отмечают в ДВФУ. По словам ученых, полное обследование пациента на мутации гена ATP7B будет стоить около десяти тысяч рублей. "Доступный и простой анализ может сократить процент людей, которые страдают таким тяжелым заболеванием. Они много лет могут жить с агрессией или апатией, с постоянными болями и неустановленным диагнозом. К сожалению, болезнь Вильсона-Коновалова имеет точки невозврата, после которых человек, даже получивший необходимое лечение, уже никогда не сможет полностью оправиться и вернуться в здоровое состояние", — приводятся слова разработчика тест-системы Михаила Гарбуза.Именно поэтому так важно на ранних стадиях обнаружить это заболевание и приступить к терапии, заключил ученый.

https://ria.ru/20230124/ushi-1846960808.html

https://ria.ru/20230106/kholod-1843209807.html

владивосток

россия

2023

Новости

ru-RU

https://ria.ru/docs/about/copyright.html

https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/

владивосток, дальневосточный федеральный университет, россия, здоровье - общество