Онлайн-конференция о проекте "Биобанк наследственных болезней"

20 декабря в 13:00 в Международном мультимедийном пресс-центре МИА "Россия сегодня" пройдет онлайн-конференция на тему: "Регистры и биобанки по редким заболеваниям: время анализировать и создавать лечение".

Задать вопрос

Участники:
- научный руководитель НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева, депутат Государственной Думы, академик РАН, доктор медицинских наук, профессор Александр РУМЯНЦЕВ;
- заведующая кафедрой организации лекарственного обеспечения и фармакоэкономики Сеченовского университета Роза ЯГУДИНА;
- главный внештатный специалист по медицинской генетике Министерства здравоохранения РФ, директор Медико-генетического научного центра Сергей КУЦЕВ;
- научный сотрудник Медико-генетического научного центра Петр СПАРБЕР;
- представители Всероссийского общества редких (орфанных) заболеваний Ирина МЯСНИКОВА и Екатерина ЗАХАРОВА.

К участию приглашены представители федеральных и региональных органов исполнительной власти в сфере здравоохранения, фармацевтических компаний и ассоциаций, общественных организаций и объединений.

Редким заболеваниям в России уделяется повышенное внимание, однако достоверных данных о количестве пациентов и оценок успешности применяемой терапии практически нет. На государственном уровне ведется учет пациентов, заболевания которых попадают в регистр редких жизнеугрожающих заболеваний (17 заболеваний) и регистр высокозатратных нозологий (14 заболеваний). При этом редких заболеваний гораздо больше, чем включают эти перечни.

Недостаточность государственного учета пациентов с редкими заболеваниями частично восполняется пациентскими и профессиональными медицинскими организациями, которые ведут научные регистры/реестры орфанных пациентов. Отсутствие полноценного регистра сказывается на качестве планирования бюджета и развития государственной системы помощи пациентам с орфанными заболеваниями, ограничивает возможность эффективной диагностики, подбора препаратов для конкретных мутаций с целью повышения эффективности лечения, сдерживает проникновение на рынок инновационных препаратов. Кроме того, регистры пациентов являются необходимым инструментом для получения полного объема информации, необходимой для проведения клинических исследований.

В ходе мероприятия будут обсуждены проблемы нормативно-правового регулирования регистров и их значение для системы здравоохранения. Также будет представлена стратегия развития широкомасштабного генетического проекта "Биобанк наследственных болезней", подведены результаты работы в уходящем году и объявлены планы на 2022 год.

Мероприятие организовано Всероссийским обществом редких (орфанных) заболеваний и ФГБНУ "Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова".

Трансляция будет доступна на сайте и на странице мероприятия на Facebook

Обращаем Ваше внимание, что в целях максимального снижения рисков распространения коронавируса все мероприятия проходят в онлайн-режиме.

По всем вопросам обращайтесь [e-mail]