Мальчику из Екатеринбурга со СМА ввели самое дорогое в мире лекарство

ЕКАТЕРИНБУРГ, 20 фев – РИА Новости. Семимесячному мальчику из Екатеринбурга, имеющему диагноз спинальная мышечная атрофия (СМА), поставили инъекцию препарата Zolgensma стоимостью более 2 миллионов долларов, который считается самым дорогим в мире, сообщил бывший мэр уральской столицы Евгений Ройзман, фонд которого собирал средства на лекарство для ребенка.

Единственное лекарство для больных СМА, зарегистрированное в России, - "Спинраза", его инъекцию необходимо делать на протяжении всей жизни раз в четыре месяца в качестве поддерживающей терапии. Эффект будет потерян, если пропустить хотя бы один укол.

"Всем добрым людям привет от Миши Бахтина. Поставили укол. Будем жить", - написал Ройзман на своей странице в Instagram.

Деньги на Zolgensma, единственный укол которого необходимо было ввести ребенку, собирали с помощью благотворительного фонда Евгения Ройзмана, подключились как просто неравнодушные люди, так и футбольный клуб "Урал", игроки которого выходили на матчи в футболках с фотографией мальчика, и известные артисты, которые призывали в соцсетях помочь малышу. В октябре Мишу из Екатеринбурга перевели на лечении в московскую клинику "Научно-практический центр специализированной медицинской помощи детям имени В.Ф. Войно-Ясенецкого". Собрать необходимую сумму удалось под Новый год, 31 декабря.

Спинальная мышечная атрофия относится к генетическим наследственным заболеваниям, и до настоящего времени лечение таких больных заключалось в снятии симптомов и пожизненном приеме дорогостоящих препаратов. При СМА постепенно утрачиваются моторные функции, ребенок может перестать двигаться и даже дышать. По статистике, 50% больных СМА детей не доживают до двух лет.

До последнего времени радикальных методов лечения СМА не существовало. Эффект показала только генная терапия. Единственная доза нового препарата обеспечивает замену отсутствующего или дефектного гена на его функциональную копию. В итоге вырабатывается специфический белок и пациент выздоравливает. Больные начинают самостоятельно дышать, без аппарата искусственной вентиляции легких, значительно улучшаются моторные навыки – способность сидеть, вставать, ходить. В ряде случаев отмечается полное соответствие нормальному возрастному развитию.