В Москве продолжат пилотный проект неинвазивного дородового тестирования

С.-ПЕТЕРБУРГ, 13 ноя - РИА Новости. Пилотный проект внедрения неинвазивного пренатального теста (НИПТ) для выявления возможных патологий продолжится в Москве в 2021 году, сообщила РИА Новости руководитель направления пренатальной диагностики ООО "Эвоген" Александра Галактионова.

Возможности НИПТ стали одной из тем на VII Всероссийской онлайн-конференции с международным участием "Геномная медицина в пренатальной диагностике, генетическом паспорте и в генной терапии", приуроченной к 80-летию ведущего российского учёного-генетика Владислава Баранова.

"В России неинвазивный пренатальный тест начали внедрять в 2020 году, когда он был включен в структуру пренатальной диагностики в рамках пилотного проекта, согласно приказу Департамента здравоохранения Москвы... В связи с эпидемиологической ситуацией проект немного затягивается. Проект рассчитан на более чем 12 тысяч тестов, соответственно, он, скорее всего, продолжится в следующем году", - сказала Галактионова.

Как она пояснила, неинвазивный пренатальный тест - это молекулярно-генетическое тестирование, которое позволяет повысить выявляемость хромосомной патологии до 99% и увеличить эффективность всей пренатальной диагностики в целом. Вслед за Москвой его внедрение запустил и Ямало-Ненецкий автономный округ.

"Основные преимущества неинвазивного пренатального теста - это увеличение выявляемости хромосомных аномалий. Наиболее часто ассоциируют хромосомную патологию с такими патологиями, как синдром Дауна. Но патологий значительно больше. Соответственно, наш тест не ограничен выявлением только этих патологий, а выявляет даже микрохромосомные перестройки, которые могут приводить к тяжелым последствиям, включая умственную отсталость", - отметила она.

По словам Галактионовой, в Москве с апреля по сентябрь 2020 года было проанализировано 5194 образца крови беременных женщин. "Из них 176 образцов были с низкой фатальной фракцией. Средний возраст беременных составил 34 с половиной года, 53% из них были старше 25 лет… По результатам комбинированного пренатального скрининга 4% входили в группу высокого риска, 95,8% - в группу риска 1:101 – 1:2500, остальные беременные были из группы более низкого риска. В группе высокого риска было проанализировано 208 образцов крови беременных женщин. По результатам тестирования высокий риск патологий выявлен в 64 случаях, а низкий риск патологий в 138 случаях. Все высокие риски были подтверждены путем инвазивной диагностики", - сообщила она.

Галактионова отметила, что НИПТ широко применяется во всем мире. Изначально он предлагался коммерческими организациями, в последние годы начал активно внедряться в систему общественного здравоохранения. "Существует два основных сценария внедрения НИПТ - это как тест первой линии, то есть всем беременным, в качестве дополнения к существующей программе пренатального скрининга как тест второй линии. Каждая страна, внедрившая неинвазивный тест, выбирает подходящую для себя модель, исходящую из потребностей или бюджета. Одной из первых стран, внедривших НИПТ, были Нидерланды", - сказала она.

НИПТ – это неинвазивный пренатальный тест, с помощью которого можно выявить наследственные генетические заболевания (синдром Дауна, Эдвардса, Патау и другие). Еще недавно женщины с высоким риском наличия хромосомной аномалии плода могли подтвердить или опровергнуть такие диагнозы только после проведения инвазивной пренатальной диагностики, а это вмешательство, во время которого есть риск прерывания беременности. НИПТ не заменяет полностью инвазивную диагностику, но значительно сокращает число женщин, которым необходима такая процедура.

С появлением НИПТ в области пренатального тестирования произошли революционные изменения. Теперь анализ на аномалии плода – это обычная, безопасная и точная процедура забора крови у будущей мамы. Анализ проводится без инвазивного вмешательства, нет риска прерывания беременности или инфицирования плода. Высокая чувствительность и специфичность теста позволяет выявлять не только частые патологии, например, синдром Дауна определяется с точностью до 99%, но и другие хромосомные аномалии, не имеющие выраженных пороков развития плода, которые обычно определяются на УЗИ.