Как живут те, у кого в медицинских картах одни знаки вопросов, — в материале РИА Новости.

Арине Ушаковой в ноябре должно исполниться одиннадцать. Она обычная девочка: увлекается танцами, любит рисовать. Вот только последние два года живет с температурой от 39 до 42 градусов. Днем градусник еще держится на отметке 38,5. Тогда Арина может выйти на улицу и поиграть с друзьями. Но вечером и утром термометр зашкаливает: школьница с трудом встает с кровати, а к жару прибавляются жуткие головные боли и ломота в суставах.

Причину болезни выявить так и не смогли, хотя девочка проходила обследование в ведущих клиниках Казани, Москвы и даже Израиля. Долгое время у нее в карте было написано: «лихорадка неясного генеза». Иными словами, температурит ребенок. А из-за чего — бог его знает.

В сентябре 2017-го Арина пришла из школы с жалобами на сильную головную боль. Мама дала градусник, чтобы померить температуру, — 39,7. «Но педиатр, которому я позвонила, нас успокоил, сказав, что на участке сейчас ходит грипп, видимо, Арина его подцепила, — вспоминает мама Альбина Ушакова. — Врач посоветовал полежать дома, попить жаропонижающее — и все пройдет».

Не помогло. Три дня температура держалась на отметке сорок, ребенка госпитализировали.

Затем еще полмесяца девочка провела в Детской больнице № 1 в Казани. «Заведующий говорил: «Не могу понять, что с вами. Что-то есть, но что именно, не знаю».

В следующем медучреждении, куда отправили школьницу, безапелляционно заявили: психосоматика на фоне полового созревания. При этом врачей не смутило, что Арине на тот момент было всего восемь лет. В итоге мама показала дочь нескольким психиатрам, все они сошлись во мнении, что для переходного возраста еще слишком рано. Да и при психосоматике температура поднимается максимум до 38 градусов. «А у нас ртутный столбик просто уходит в никуда».

Причем, добавляет мать, если потрогать лоб Арины, особого жара не ощутишь: «На ощупь — как при невысокой температуре. По этой причине нам ни в одной больнице не верят. Перемеряют по несколько раз — и орально, и ректально».

В 2018 году у Арины появились боли в коленке. На основании этих симптомов у нее заподозрили артрит.

Но причин так и не нашли. «В марте мы опять легли в больницу в Казани. Там предположили, что у дочери недифференцированное аутоиммунное заболевание. То есть по какой-то причине организм атакует свои же здоровые клетки. Но почему это происходит и, главное, каким из препаратов лечить — непонятно». Есть еще две версии: либо это «поломка» гена, либо воспаление в кости, которое пока не могут выявить.

Из-за недуга школьницу перевели на домашнее обучение. Альбина говорит, что первое время дочь ходила на уроки, несмотря на жар. Однако у нее сразу начинались носовые кровотечения. «Плюс после трех дней в школе она заболевает простудой. Видимо, из-за ослабленного иммунитета собирает всю заразу — как пылесос».

До болезни Арина посещала занятия по хип-хопу, но тоже была вынуждена бросить. «С температурой выше сорока и головной болью особо не потанцуешь. Она даже с детьми на улице не может играть в подвижные игры. Говорит, коленка болит».

Сама девочка к состоянию «вечно температурящей» уже привыкла. «Зимой может спокойно выбежать на крыльцо и упасть в снег. Ей кажется, что дома жарко».

Жаропонижающие, даже самые сильные, температуру не сбивают. «В больнице нам помогали капельницы с парацетамолом, но не отечественным, а импортным. Разные порошкообразные препараты из аптек я даю дочери, чтобы облегчить головную боль. Температуру они не снимают». Однако больше всего Альбина переживает из-за того, что дочь не получает лечения.

Мама Арины утверждает: ее дочь такая не одна. «На Украине живет девочка, у которой подобные симптомы. И ей тоже не могут поставить диагноз. Еще в Екатеринбурге есть девушка, ей двадцать пять. У нее температура держится на отметке сорок градусов. Из-за этого она не может работать».

Альбина ждет переходного возраста и надеется, что неизвестная болезнь отступит: «Нам сказали, что так бывает».

Возможно, пролить свет на природу заболевания могло бы полное секвенирование экзома — тест для определения мутаций в ДНК. Но в программу ОМС эта процедура не входит, а оплатить из личных средств семья не в состоянии. «Когда болезнь только возникла, а на градуснике стабильно было 41, я очень испугалась и повезла дочь в Москву. Друзья помогли с поездкой в Израиль. На это мы потратили все свои сбережения, влезли в долги. Диагноза там нам так и не поставили. А деньги все спустили».

Владу Цыганову через месяц исполнится двадцать четыре. Но во время прогулки мама должна поддерживать его под руку, будто маленького ребенка. Ноги слушаются с трудом.

Почему так происходит, не могут сказать ни отечественные генетики, ни специалисты из Израиля, США, Германии, куда семья обращалась за консультацией. Болеет молодой человек уже девять лет. Вот только чем — неясно. Несколько лет назад матери Влада Марине Сидоровой сказали, что он — единственный в мире носитель редчайшей мутации. И она… вздохнула с облегчением. 

«Знаете, первое время я оспаривала каждый диагноз. Но после двух-трех лет, когда найти не могли ничего, готова была принять любой. Лишь бы он был. Жить в неведении очень страшно», — Марина разговаривает со мной и параллельно пытается установить программу на телефон сына.

Для него компьютерные игры сейчас — одно из немногих доступных развлечений.

Влад с мамой и младшим братом живут в шахтерском городе Киселевске Кемеровской области. Уголь здесь добывают открытым способом. Окна пятиэтажки, где ютится семья, выходят прямо на отвалы. Иногда выпадает черный снег. «А бывает, выходишь на улицу — и чувствуешь, как на зубах скрипит угольная пыль. Первое время я даже думала: вдруг это из-за шахт? У нас ведь много детей болеют. А Владьке, если мы уезжаем из Киселевска в другое место, всегда становится лучше».

Все началось в 2010-м: Марина заметила, что Влад, который учился в девятом классе, похудел, не справляется со школьной программой, а при волнении у него подрагивают руки. «Подумала: переходный возраст, экзамены на носу — и повела его к эндокринологу. Врач никаких проблем не выявил», — вспоминает мать.

В походах по медкабинетам прошли следующие полгода. Болезнь развивалась стремительно: в октябре появились первые симптомы, а в мае, когда нужно было сдавать экзамены, подросток уже не мог писать. Из-за деформации суставов пальцы до конца не сгибались, ему было неудобно держать ручку.

На МРТ обнаружили обширные поражения белого вещества головного мозга. Врачи ставили диагнозы один за другим — будто наугад вытаскивали козыри из карточной колоды. За полтора года, утверждает Марина, было четырнадцать диагнозов. «Все очень сложные: лейкоэнцефалопатия, лейкоэнцефалит, болезнь Вильсона — Коновалова… Владьку то лечили антибиотиками, потом резко бросали — начинали пичкать гормонами».

В итоге врачи заявили Марине: «Успокойтесь, мама, потерпите еще года два-три. И перестаньте ребенка таскать по больницам». Причем сказано это было, вспоминает она, в присутствии Влада. «Представляете, каково ему было? У него ведь интеллект хоть и пострадал, но сохранился. Сейчас у сына сознание на уровне 14-летнего подростка. То есть он остался примерно в том же возрасте, как в момент начала болезни».

Все это время Влада наблюдали в Кемерово и Новосибирске. Но Марина добивалась, чтобы его направили в Москву. Каждое утро первым делом, еще не позавтракав, бежала звонить чиновникам от здравоохранения. «Когда мне сказали, что в Институте Пирогова нас вряд ли примут, написала открытое письмо в Минздрав и Госдуму. Откликнулся только Жириновский. Разослал депутатские запросы — уже через несколько дней нас ждали в Москве».

После полутора недель в больнице Марине и Владу озвучили новый предположительный диагноз: синдром Кернса — Сейра. При этом заболевании нарушается проводимость митохондрий, клетки организма не получают достаточно энергии. Но диагноз поставили только по внешним признакам. Генетический анализ этого не подтвердил.

«Тогда нам сказали, что, возможно, в венозной крови Влада мало митохондрий, которые могли бы быть носителями именно «поломанных» участков генов. Нужно сделать биопсию скелетной мышцы. Эту операцию согласился провести единственный профессор. Фрагмент мышцы извлекли. И только потом мне сообщили, что ДНК из него не могут выделить — для этого в России просто нет оборудования». Впрочем, мать не опустила руки. Сначала попыталась переправить фрагмент мышцы, законсервированной в парафиновый блок, в Израиль. Не пропустила таможня. Тогда Владу пришлось лететь самому на повторную биопсию. И опять — мимо. Проблем в митохондриях по результатам анализа не нашли. 

Уже потом в Москве молодому человеку предложили полное секвенирование экзома.

Выявили редчайшую мутацию в одном из генов. «Специалисты из Москвы и Томска мне сказали, что во всем мире был единственный случай, когда ребенок родился с подобной мутацией. Только прожил он всего шесть дней. Влад получался вторым в мире пациентом с такой мутацией», — объясняет Сидорова.

Однако и это предположение позже не подтвердилось. «Не так давно нашли еще шесть человек с такой же мутацией. И они абсолютно здоровы. То есть дело не в этом сбое».

Сейчас у Влада в карте обозначен клинический диагноз, то есть выставленный по симптомам: синдром Кернса — Сейра. Если бы его подтвердили лабораторные исследования, молодого человека можно было бы включить в одну из экспериментальных программ по лечению.

Этим летом Влад был на очередном генетическом анализе в Израиле. Параллельно материал направили в лаборатории США и Германии. И снова ничего не обнаружили. «Как мне объяснили врачи, либо это какая-то совершенно новая мутация, которую они просто не знают, где искать. Либо она настолько мелкая, что не просматривается. Я понимаю, что технологии не стоят на месте, что и нашу патологию когда-то идентифицируют. Но доживет ли до этого Влад?»

Молодой человек медленно угасает. «У него нет скачков давления, нет судорог, нет болевых ощущений. Он просто слабеет на глазах. Не так давно в гостях у бабушки попытался встать с дивана, ноги подкосились — упал прямо на стекло шкафа, который стоял напротив. Изрезал себе руки, с перепугу потерял сознание, уровень глюкозы снизился почти до нуля. Пока еще он может самостоятельно за собой ухаживать. Но сколько это продлится? Прогнозов никто не дает».

Как объяснила РИА Новости врач-генетик ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова» Нина Демина, на сегодняшний день даже при самых современных методах исследования вероятность обнаружить ту или иную мутацию небольшая: «Даже если мы четко знаем, что у человека есть наследственное заболевание, в тридцати процентах случаев при секвенировании экзома мы его обнаруживаем, а в семидесяти — нет. Но это вовсе не означает, что мы не сможем увидеть эту поломку через два-три года. Мы даже советуем родителям с периодичностью в несколько лет проводить повторные исследования. Ведь на сегодня известно уже 6640 генов, способных вызвать ту или иную клиническую картину. А в каждом экзоме человека — 22 тысячи генов. Сколько среди них неизученных, неописанных».

У человека есть 23 пары хромосом. Каждая представляет собой длинную нить ДНК, в составе которой имеется большое количество генов. Экзом — набор всех генов и их кодирующих частей. Чтобы понять, есть ли какие-то дефекты в экзоме, его нужно секвенировать, то есть прочесть всю последовательность.

«Это очень непростая задача. Не всегда даже при наличии известного наследственного заболевания при проведении исследования мы находим мутации. Они либо могут располагаться глубоко в интронах, либо за заболевание может отвечать ген, который мы пока не ассоциируем с этой болезнью, — объясняет Нина Демина. — Бывают и «хитрющие» мутации, не поддающиеся известным на сегодняшний день методам исследования».

— Насколько часто ученые открывают новые болезни, мутации?

— Это непредсказуемо. Может так произойти, что в один день выявят несколько. А может год пройти — и ничего не найдут.