МОСКВА, 13 сен — РИА Новости. Открытие австралийских генетиков, разработавших новую методику выявления аутистических расстройств, позволит уменьшить риск появления аутизма у детей, сообщил в четверг РИА Новости главный генетик Минздрава РФ Петр Новиков.
"Это открытие позволит обеспечить диагностику аутизма на стадии зародыша и, следовательно, с помощью молекулярно-генетического способа можно будет прогнозировать развитие нарушений, и уменьшить риск повторения аутизма в семье", — сказал он.
По его словам, если будет установлено, что расстройства аутистического спектра связаны с повреждением гена, то врачи смогут проводить для их выявления дородовую диагностику на раннем сроке беременности.
"Можно будет взять биопсию хориона (образца околоплодной ткани — ред.), определить есть ли в клетках мутация или нет, и дать прогноз о наличии заболевания у плода", — пояснил генетик.
Аутизм — неврологическое расстройство, характеризующееся проблемами с социальным взаимодействием, вербальной и невербальной коммуникацией, нарушениями поведения. В этот спектр входят собственно аутизм (синдром Каннера), синдром Аспергера, детское дезинтегративное расстройство, синдром Ретта и неспецифическое первазивное нарушение развития (или атипичный аутизм). До сих пор не было методик, позволяющих на генетическом уровне выявлять аутизм и давать прогноз течения болезни.
Группа специалистов из нескольких научных центров Австралии изучили генетические базы данных больных с разными расстройствами аутистического спектра. Они сравнивали гены пациентов на предмет поиска однонуклеотидных полиморфизмов — отличий в одну "букву" ДНК. Авторы работы нашли 237 таких отличий в 146 генах, связанных с развитием расстройств аутистического спектра. Из них наиболее подходящими для использования в качестве высокоточных молекулярных маркеров аутистических недугов оказались полиморфизмы в трех генах — KCNMB4, GNAO1, GRM5. Эти гены отвечают за регуляцию разных процессов в нервных клетках, нарушения в которых, как было показано ранее, связаны с теми или иными расстройствами нервной системы.
