Низкий уровень диагностики врожденных нарушений иммунной системы, или первичных иммунодефицитов, в России приводит к тому, что некоторые дети с такими заболеваниями не доживают до года. О том, что такое первичные иммунодефициты, и почему врачи не всегда могут поставить правильный диагноз при лечении данных заболеваний в интервью корреспонденту РИА Новости Людмиле Бескоровайной рассказала заведующая отделением клинической иммунологии РДКБ Ирина Кондратенко.
- Ирина Вадимовна, что представляют собой первичные иммунодефициты и чем они опасны?
- Иммунитет защищает наш организм от внешних "врагов", например, различных инфекций, и от внутренних - измененных и опухолевых клеток. Если нарушается рост клеток иммунной системы, то они могут не только перестать защищать нас от чужеродных агентов, но и начать повреждать собственные ткани. В некоторых случаях эти процессы текут параллельно. Генетический порок иммунной системы проявляется по-разному. В частности, человек подвержен инфекционным и аутоиммунным заболеваниям (при которых иммунитет направлен против собственных органов или тканей организма), к последним можно отнести артрит, поражение кожи, кишечника и многие другие болезни.
Под названием "первичные иммунодефициты" (ПИД) подразумевается группа врожденных, генетически обусловленных заболеваний. На сегодняшний день идентифицировано более 250 форм врожденных иммунодефицитов. Частота их встречаемости колеблется в очень широких пределах, в зависимости от формы, и в среднем составляет 1:2000. Таким образом, встречаются они достаточно редко. В России число достоверно диагностированных пациентов в настоящее время составляет порядка 1,5-2 тысяч человек.
Дети, родившиеся с каким-либо видом ПИД, могут умереть в первые месяцы жизни от различных инфекционных осложнений, если заболевание не диагностировать и не лечить. Однако в зависимости от формы иммунодефицита продолжительность и качество жизни больного варьируются. Самые тяжелые формы ПИД - тяжелые комбинированные иммунодефициты приводят к гибели ребенка в течение первых 6-12 месяцев. Пациенты с менее выраженными врожденными нарушениями иммунитета при правильном лечении живут долгую жизнь.
- Каким образом можно диагностировать первичные иммунодефициты, чтобы вовремя принять меры?
- К сожалению, в целом диагностика ПИД в России находится на низком уровне, хотя для этого не нужно сверхсложного оборудования. Вероятно, это связано с недостаточной осведомленностью врачей об данной группе заболеваний. Кроме того, в нашей стране недостаточно центров, где бы могли поставить диагноз и назначить лечение таким больным. У нас большая страна, где очень неравномерно распределено население. Централизация в этом плане не очень хороша. Хотя в последние годы намечается положительная динамика и центров и специалистов в регионах становится все больше. Но ПИД - это редкие болезни и редкие больные. Соответственно, чем больше пациентов с такими заболеваниями видит врач, тем выше качество его знаний. Например, молодые врачи из нашей больницы, проработавшие всего 3-5 лет, иногда более осведомлены в отношении иммунодефицитов и их лечения, врачи с большим стажем, которые за долгую трудовую деятельность редко видели больных с такими заболеваниями. Просто за 5-6 лет работы в специализированном отделении, где концентрируются пациенты с ПИД, они могли увидеть сотни, а не десятки больных, как в каком-нибудь областном центре.
Это очень важно, когда врач знает о симптомах иммунодефицита, может правильно расспросить родителей, как и чем болеет ребенок, заподозрить, что что-то не в порядке, сделать необходимые анализы и направить пациента к более опытным специалистам.
Проводить иммунологическое обследование всем поголовно нецелесообразно - это очень дорого, а частота встречаемости ПИД все же невысока. Надо повышать образовательный ценз специалистов первичного звена, в частности, педиатров, чтобы они из потока тех детей, которые приходят с жалобами и необычно болеют, смогли бы "вытащить" тех, у кого действительно страдает иммунитет.
- Если диагноз все же установлен и назначен курс лечения, можно ли говорить, что по окончании этого курса человек будет здоров?
- Нет, для ПИД, которые являются генетическими дефектами нет "окончания курса лечения". Поддерживающая терапия проводится всю жизнь, и во многих случаях позволяет жить нормальной жизнью с минимумом орграничений. Иногда возникает такая проблема: Даже зная, что иммунодефицит есть, даже зная его форму, очень часто врачи назначают не совсем правильное лечение, недостаточно интенсивное и длительное. Например, ребенок с иммунодефицитом болен туберкулезом, в таком случае медики не должны забывать, что ПИД нарушает не только защиту от туберкулеза, но и других инфекций тоже. Поэтому лечить нужно не только туберкулез, но и другие сопутствующие инфекции. Даже очень грамотные и знающие врачи этих нюансов недооценивают. Соответственно, это сказывается на течении заболевания у ребенка.
Единственным способом излечения ПИД является трансплантация костного мозга. В этом случае генетически неполноценные иммунокомпетентные клетки больного заменяются здоровыми донорскими. Другими словами, больная иммунная система заменяется здоровой. Только так можно помочь детям с тяжелыми формами иммунодефицита. В настоящее время разрабатываются и другие методы, например генная терапия, но это пока экспериментальное лечение нескольких форм ПИД.
- Но препараты для лечения редких заболеваний, к которым относятся и иммунодефициты, как правило, стоят дорого. Со стороны государства больным с такими диагнозами оказывается поддержка?
- Для того чтобы создать эффективную государственную программу помощи пациентам с ПИД, прежде всего необходимо создание единого государственного регистра больных с нарушениями иммунной системы. Работа в этом направлении ведется. Сейчас существует огромный пласт больных, которые не диагностированы по разным причинам. Так что перед нами стоят задачи улучшения диагностики, выявления пациентов, создание единого регистра и предоставление в органы управления информации о количестве больных и их потребностях.
Государство помогает нашим пациентам жизненно необходимыми лекарствами. К ним, в первую очередь, относится внутривенный иммуноглобулин, а также антибиотики и противогрибковые препараты. Кроме того, иногда требуются лекарства, которые стимулируют рост клеток крови, а иногда и средства, подавляющие иммунитет, когда защитные функции организма работают неправильно. Большинство этих препаратов действительно дорого стоят. Часть из них входит в списки жизненно важных и дополнительных лекарственных средств, часть - нет.
Некоторые заболевания, например, бронхиальная астма, не требуют оформления инвалидности для получения бесплатных лекарств. Первичные иммунодефициты в это число не входят. Однако пациенты с пороками иммунной системы, если они получают иммуноглобулин и другие дорогостоящие препараты, как диабетики инсулин, не будут иметь хронических заболеваний, которые требовали бы инвалидности. Родителям таких детей не придется брать постоянные больничные или вовсе уходить с работы. Да и сам ребенок, когда вырастет, сможет работать наравне со своими сверстниками и принесет доход государству. Получается, обеспечить всех нуждающихся лекарствами было бы выгоднее, чем оформлять больных на инвалидность.
