МОСКВА, 29 сен - РИА Новости. Методика предимплантационной генетической диагностики (PGD), позволяющей избежать появление детей с тяжелыми наследственными заболеваниями (синдром Дауна, гемофилия, эпилепсия), которую уже несколько лет успешно практикует в США ее российский изобретатель, профессор Юрий Верлинский, начала успешно применяться и в России.
С помощью PGD врачи отделения экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) московского перинатального медицинского центра (ПМЦ) за последние три года помогли появлению на свет около 50 детей, сообщил РИА Новости представитель ПМЦ. Этот метод позволяет предупредить на начальном этапе более тысячи различных наследственных заболеваний, тогда как раньше список выявляемых патологий ограничивался двумя-тремя.
"Суть методики заключается в проведении генетического тестирования эмбрионов до переноса их в полость матки женщины. Тестирование позволяет определить, какие из эмбрионов, полученных в результате ЭКО, "генетически здоровы", а какие содержат поврежденные гены. Для переноса в матку матери отбираются только "здоровые" эмбрионы, не имеющие генов, передающих наследственные заболевания", - сказал журналистам научный руководитель программы PGD клиники ЭКО ПМЦ Павел Базанов.
По его словам, высокий риск рождения детей с наследственными заболеваниями есть в семьях, которые входят в так называемую "группу риска". Это семьи, в которых один или оба родителя уже имеют наследственные заболевания или являются их носителями, где патологии передаются из поколения в поколение, где в прошлом умерли дети из-за резус-конфликта, где у матери по неясной причине были спонтанные аборты.
Выяснить, входят ли будущие родители в "группу риска", можно, сделав простой генетический анализ крови, сообщила Валентина Гнетецкая, заведующая лабораторией пренатальной диагностики ПМЦ.
"Во время PGD проводится диагностика не только на 21-ю хромосому, которая обуславливает синдром Дауна, но и проводится исследование эмбриона на несколько наиболее частых хромосомных нарушений - 21-ая, 13-я, 18-я хромосомы, Х, Y. Если в семье какое-то другое хромосомное нарушение, то встречается другая хромосомная колонка... То есть можно родить здорового ребенка, это реально", - сказала Гнетецкая.
По ее словам, риск рождения ребенка с хромосомными отклонениями также возможен у женщин в возрасте 36 лет и более.
"У женщины риск рождения ребенка с синдромом Дауна после 36 лет возрастает", - отметила Гнетецкая.
По словам руководителя программы PGD Павла Базанова, в настоящее время он и его коллеги работают над двумя принципиально новыми направлениями, для которых разрабатывается PGD в клинике ЭКО ПМЦ. Первое - это рождение с помощью PGD, так называемых, детей-"спасителей", которые могут стать донорами здоровых стволовых клеток для своих собратьев и сестер, больных раком крови.
"За счет использования пуповинной крови новорожденного ребенка можно вылечить больного ребенка. Это принципиально новое направление, которым мы занимаемся сейчас, этого еще не было России. Сейчас у нас первые пациенты и, я думаю, что через некоторое время можно будет сообщить об успешных результатах", - сказал Базанов.
Второе направление - это возможность проведения предимплантационной генетической диагностики семейной формы рака молочной железы.
"Это весьма сложный процесс, так как гены весьма сложны для расшифровки. Надеемся, что в ближайшее время мы сможем излечивать девочек, помочь появлению девочек в семьях, в которых из поколения в поколение женщины страдали раком молочной железы", - добавил Базанов.
По его словам, предимплантационную генетическую диагностику сегодня также делают в Санкт-Петербурге и Красноярске, однако максимальный профессиональный опыт проведения PGD в России, исходя из качества работы врачей и технического оснащения, пока накоплен только в московском перинатальном медицинском центре.
В США методику PGD впервые применили в 1990 году. Ее автором является российский профессор Юрий Верлинский, директор Чикагского института репродуктивной генетики, самого крупного центра PGD в мире, где проводится около половины всех предимплантационных генетических исследований.
Изначально его коллектив специализировался на выявлении симптомов болезни Альцгеймера у эмбрионов на ранней стадии развития. Отсеивали экземпляры, у которых имелось хотя бы одно из 100 физиологических отклонений. Сотрудники лаборатории даже помогли супружеской паре из Англии "зачать" ребенка, клетки крови из пуповины которого идеально подходили для спасения первенца этой четы, родившегося с тяжелейшей патологией, - врожденной дисплазией костного мозга.
Один из самых амбициозных проектов человечества был запущен в 1990 году. Через десять лет, в июне 2000-го, международная команда ученых наконец получила карту всех человеческих генов. Для науки это достижение сравнимо по значимости с высадкой человека на Луне. Все гены описаны и зарегистрированы, но значение большинства из них остается тайной. Тем не менее этот прорыв позволяет создавать новые способы лечения (например, генетические лекарства, действующие на клетку) и диагностировать врожденные дефекты и заболевания еще на уровне яйцеклетки.
Юрий Верлинский опубликовал в феврале 2002-го результаты своей работы. Руководимой им группе ученых за счет предимплантационного генетического скрининга удалось избавить будущего ребенка женщины от генетической патологии, вызывающей раннюю болезнь Альцгеймера. Просканировав множество материнских яйцеклеток, они выбрали ту, что была лишена гена-мутанта. Теперь из нее вырос здоровый ребенок.
Группа под руководством доктора Верлинского обеспечила зачатие ребенка, свободного от гена, вызывающего рак, который ребенок мог унаследовать от своего отца. Супруг проявлял предрасположенность к развитию онкологических заболеваний, так называемый, синдром Ли-Фромени, вызываемый мутацией в гене р53. У страдающих этим наследственным недостатком людей раковые заболевания с 50% вероятностью развиваются до 40-летнего возраста, а нередко - еще в детстве.
Первый ребенок, зачатый "в пробирке", появился на свет в 1978-м году в Англии. С тех пор лучшие умы в области акушерства и гинекологии, генетики и репродукции человека во многих странах мира занимаются совершенствованием метода ЭКО. Но только институт репродуктивной генетики в американском городе Чикаго добился самой высокой вероятности наступления беременности благодаря методу доктора Верлинского.
Юрий Верлинский - выдающийся генетик современности, один из авторов самой концепции сверхранней генетической диагностики человеческого эмбриона первых дней развития, которая известна сейчас как предимплантационная диагностика, впервые в мире ввел в исследовательскую практику молекулярно генетические исследования первого и второго полярных телец, автор множества монографий и научных публикаций, координатор рабочей группы по предимплантационной диагностике Всемирной организации здравоохранения.
ПМЦ - это медицинский комплекс высшего класса, вступивший в эксплуатацию несколько лет назад. Комплекс оснащен новейшим зарубежным оборудованием, медперсонал прошел специальный отбор и дополнительную подготовку в зарубежных медицинских центрах.
