Вера Костамо, обозреватель МИА "Россия сегодня"
Почему-то у орфанных, то есть редких заболеваний, почти всегда есть красивые названия. Людей с буллезным эпидермолизом называют бабочками из-за невыносимой хрупкости кожи, живущих с диагнозом несовершенный остеогенез — хрустальными. Ведь их кости можно сломать прикосновением.
Сами "редкие" люди всегда готовы общаться, говорить о своих отнюдь не редких проблемах, надеясь на то, что какая-то их часть будет решена.
Мама дельфиненка
— Ма-ам, ну не рассказывай про тарелку! — Костя выразительно смотрит на маму.
— Почему не нужно?— уточняет Марина, хотя уже знает, что расскажет.
История с тарелкой стала толчком к переезду Кости, Марины и ее гражданского мужа Андрея с Дальнего Востока в Москву. Год назад Костя помогал маме накрыть на стол. На Рождество ждали гостей, и мальчик носил из кухни тарелки. Одна из них оказалась слишком тяжелой и сломала Косте руку.
Костя Лучковский как и его мама Марина — хрусталик. Хрупкий мальчик, который уже давно перестал считать свои переломы. Марина говорит, что помнит первые десять.
Костя берет большой кусок пирога с малиной и свою чашку с желтой машиной на боку. Ловит мой взгляд.
— Я уже год лечусь в клинике, благодаря "Русфонду". Теперь простой чашкой руку не сломать.
— На Дальнем Востоке ситуация такая же, как и по всей России, получить адекватную медицинскую помощь с несовершенным остеогенезом невозможно ни мне, ни сыну. Вся помощь, которую Костя получал — его переломы гипсовали. И больше ничего. Состояние может дойти до того, что одеяло будет ломать ребра. Этого мы ждать не стали, — рассказывает Марина.
Проблема в том, что препараты, которые используются для лечения несовершенного остеогенеза (НО) во всем мире, имеют статус off label.
То есть в инструкции к лекарственному средству не упоминается НО. Использовать его можно только по решению этической комиссии каждой больницы. Не все клиники и врачи к этому готовы.
"Основная масса детей, с которыми мы занимаемся, лечится в коммерческой клинике. Что касается взрослых, по сути, нет мест, куда они могли бы прийти и получить помощь. Уровень осведомленности о НО очень невысок", — комментирует Елена Мещерякова, директор благотворительного фонда помощи больным несовершенным остеогенезом и другой костной патологией "Хрупкие люди".
Марина стала искать поддержки в других городах, ответили сразу из нескольких, принять согласились в Москве.
— Мы оставили квартиру, друзей и родственников, и поехали. Любая мать меня поймет, что сделаешь все, чтобы ребенок перестал кричать от боли. У меня нет выбора, или ребенок загнется, или я буду, вцепившись зубами, стараться жить здесь, пока не будет нужных законов и лечения. Но я в это не верю, мне 48 лет, и я ждала этого лечения всю жизнь.
Первые несколько месяцев аренду квартиры в Балашихе для семьи оплачивала общественная организация "Хрупкие дети", всю мебель собрали через социальные сети.
— Мне всегда хотелось, чтобы у Кости было то, чего не было у меня. Школьные друзья, общение, первая детская влюбленность, возможность учиться и потом работать.
Поэтому в родном городе Марина подала документы в единственную школу, где занятия для начальных классов проходили на первом этаже. Поменяла квартиру и купила ту, что была ближе к школе, добилась установки пандуса у подъезда.
— В школе мое появление вызвало настоящий шок. Ребенок-инвалид на коляске среди обычных детей — невозможно. Отказать сразу нам не могли и отправили Костю на собеседование с психологом. Она пришла к заключению, что мальчик к школе не готов.
Марина не знала, что делать и решила попробовать подать Костины документы еще раз. Но пошла не сама, а попросила отдать бумаги свою подругу. Костю приняли.
Когда психолог увидела Марину с сыном на пробной линейке 31 августа, то не пустила их в школу. Позже конфликт разрешился. Первая учительница хоть и растерялась, но Костю приняла. Тем более учился он на одни пятерки. Отличников в классе было всего двое. После четвертого класса Костя перешел на дистанционное обучение. Марина об этом очень жалеет.
Сейчас Косте 14 лет, он ходит в восьмой класс одной из новых школ в Балашихе. Там есть почти все, что ему необходимо: пандусы, лифт, опека тьютора, нет только одного и самого важного — друзей.
Когда Косте становится скучно, он выходит из кухни, в которой мы разговариваем.
— Ну что ты бегаешь туда-сюда?
Вот и сейчас при разговоре о школе Костя предпочитает уйти.
— Он всегда был центром внимания. Когда был помладше, гулял на трехколесном велосипеде, и только его и было слышно на детской площадке: "Идем сюда! Копаем тут!". Друзья постоянно заходили и на прогулку всегда звали. А здесь что не так? Воздух другой?
Костя давно вернулся и слушает нас.
— Мам, я понимаю, что ребята меня берегут и боятся навредить, но ситуация уже изменилась. Я чувствую себя гораздо лучше, и просто так, например, поздоровавшись за руку, меня не сломаешь.
А еще Костю везде сопровождает тьютор. Это и помогает, и мешает одновременно — на свои, подростковые, темы с ребятами уже не поболтаешь.
В Костиной комнате по-мальчишечьи не прибрано. Компьютерный стол с кучей необходимых мелочей, кровать, гитара, на стенах такой же, как и Костя, редкий персонаж — человек-паук.
Костя несется на машине по встречной полосе, не успевает увернуться и врезается в Газель. Я говорю, что это не по правилам. Звучит достаточно скучно. Костя вообще по правилам не хочет — ни в виртуальном мире, ни в реальном. Особенно по тем, что ему навязывают. Говорит, что хочет быть летчиком или врачом. Ему нравится профессия травматолога. О переломах и боли Костя знает все.
Но это в будущем. А в настоящем мама Марина уже год ищет работу, возможность лечиться и улучшить качество жизни сына.
— Я как мама дельфиненка: толкаю его вверх, чтобы он смог сделать вдох.
Как закаляется хрусталь
О Сергее Ильюшине знают многие. Он тоже хрустальный человек. Пишет и говорит о проблемах людей с несовершенным остеогенезом постоянно, особенно, когда не отчаивается, что его услышат.
Сергей женат, жилье снимает недалеко от семьи Кости и Марины, все в той же Балашихе в микрорайоне Авиаторов. Только там, в новостройках, относительно удобные квартиры и доступная среда.
Все съемные квартиры одинаковы по-своему, и разной мебелью, и гулкостью неродных стен. Уют создают три кошки: Плюша, Снежка и котенок Зайка — все невские маскарадные — особая гордость хозяев.
Про свои детские годы Сергей вспоминать не любит. Часто лежал в больницах, но серьезного лечения не помнит, только гипс. Обучение получал на дому. С годами ситуация не сильно изменилась. Адекватное лечение необходимыми Сергею препаратами и реабилитацию предлагают платно, таких средств у Ильюшина нет.
В июле этого года вступит в силу ФЗ "О внесении изменений в Федеральный закон "Об обращении лекарственных средств", который упростит процедуру регистрации орфанных препаратов. Результаты доклинических и клинических исследований, проведенных за пределами России, станут достаточными для получения регистрационного удостоверения на препарат. В связи с этим, наконец, может появиться лекарство в инструкции которого будет написано "для несовершенного остеогенеза".
В фонде "Хрупкие люди" надеются, что этот документ снимет множество проблем.
"Мы нашли лекарство, которое разработали итальянцы, оно относится к группе бифосфонатов, договорились с ними, что они зарегистрируют его в России. Это единственный в мире препарат, где указано, что он подходит для лечения НО", — говорит Елена Мещерякова.
Но лечение — не основная проблема взрослых с редкими заболеваниями. Кроме этого есть еще и одиночество, невозможность реализовать себя и быть полезными другим.
Сергею повезло, несколько лет назад на его призыв, как он говорит — крик отчаяния — в интернете отозвалась Марина. Будущая жена.
Марина высокая, с длинной косой и сильным характером. Фотографироваться отказывается, говорит, что причины для этого есть.
— Мы сталкиваемся с вопросами и обсуждениями нашей личной жизни постоянно. Даже на улице спрашивают, кем мне приходится Сергей и зачем мне такой брак. Я устала.
Марина вытирает пот со лба Сергея аккуратным привычным движением. Только это одно движение — и объяснять больше ничего не нужно.
"Долго я думал, как выйти из ситуации, что сейчас происходит в моей жизни, и решил попробовать создать свою группу поддержки "Вконтакте". Понимаю, что пока моя ситуация не доросла до критичного состояния, когда уже пойдет счет на дни, но стоит ли этого ждать, и не пришло ли время что-то сделать прямо сейчас", — пишет Сергей на своей странице в Фэйсбуке.
— На меня часто снисходительно смотрят, как на ребенка, а я обычный человек, который имеет семью, увлечения, хочет работать и жить в собственном доме.
Сергей фотографирует, много лет увлекается моделированием, и с удовольствием рассказывает о своих хобби. И что-то детское в нем действительно есть. Вера в то, что в судьбе со-болезников, как называет людей с несовершенным остеогенезом Сергей, может что-то измениться.
Сергей рассказывает, как сложно найти фонд, который возьмет под опеку взрослого человека с редким генетическим заболеванием, какой у него большой опыт переписок и разговоров с разными государственными и некоммерческими организациями, что он готов делиться опытом и своими идеями.
Вот только отчаяние с каждым годом растет.
"Увы. 2014 год был год миражей. Я хватал руками пустоту… И ничего не идет в голову, вот 8 листов анализов, вот ряд моделек, вот фотки с Анапы. Так хочется определенности… жизнь она бесконечно яркая и интересная вещь, если она складывается. И она кажется адом, когда все идет наоборот. В этом году я понял свою болезнь очень сильно. В целом при отсутствии сильных травм, в апреле после антибиотиков я заболел, так как никогда, я ломался от всего и все время. У меня было чувство, будто меня всего сломали… ", — пишет Сергей в соцсетях.
На 2014 год в России, по данным Минздрава, живет 12 281 человек с редким заболеванием, из них 556 взрослых и детей с несовершенным остеогенезом.
По мнению, Елены Мещеряковой, эта цифра приблизительная. Например, в США официально зарегистрированы 10 тысяч людей с НО, а неофициально их 50 тысяч человек.
"В конце декабря была встреча в Минздраве, на которой мы говорили, что ситуация с лечением НО катастрофическая. Клинические рекомендации и стандарты лечения болезни еще находятся на рассмотрении. Но все эти документы мало решат ситуацию с терапией, потому что бифосфонаты, которые нужны для людей с НО, останутся вне этих документов. Ближайшие года два мы будем бороться за это", — говорит Мещерякова.
