В Петербурге обсудили перспективы расширения дородовой диагностики

Читать на сайте Ria.ru
С.-ПЕТЕРБУРГ, 14 ноя - РИА Новости. Ведущие российские ученые обсудили на конференции в Санкт-Петербурге перспективы расширения дородовой диагностики, в том числе имплантационной диагностики и неинвазивного тестирования.
С 11 по 13 ноября в Петербурге прошла VII всероссийская онлайн-конференция с международным участием "Геномная медицина в пренатальной диагностике, генетическом паспорте и в генной терапии", приуроченная к 80-летию ведущего российского ученого-генетика Владислава Баранова.
Генетика — не приговор: помощь придет из России

Этические аспекты

"Самая главная наша задача - действительно обратить внимание еще раз на генетику. И в нашем институте всегда были два направления - это пренатальная диагностика и медицинская генетика. Это два раздела медицины. В одном случае мы уделяем внимание здоровью плода, в другом случае мы изучаем генетические основы любых признаков любых заболеваний человека", - сказал РИА Новости руководитель отдела геномной медицины НИИ акушерства, гинекологии и репродуктологии имени Д.О. Отта Андрей Глотов.
Он отметил, что важное значение в генетике имеют и этические аспекты, связанные в частности, с рождением детей с тяжелыми хромосомными патологиями. Соответственно, возникает вопрос: давать ли развиваться такому эмбриону.
"Понятно, что рождение любого ребенка или аборт – это решение женщины. Но не будем скрывать, что врачи формируют эту точку зрения пациента, и сегодня мы должны четко понимать... в каких случаях мы можем допустить прерывание беременности, в каких случаях можем помочь. Особенно это касается того, когда есть мутации или какие-то врожденные пороки развития, совместимые с сохранением интеллекта. Именно для этих потенциальных людей мы должны сделать максимально много", - сказал Глотов.
Названы факторы, влияющие на возможность рождения ребенка с синдромом Дауна
Как рассказала ведущий научный сотрудник ФГБУ "НМИЦ эндокринологии", заместитель председателя Российского общества молодых эндокринологов Мария Воронцова, генетические исследования в целом существенно облегчают работу врачей, позволяя им получить всестороннюю информацию о состоянии пациентов. "Я не думаю, что генетика сможет ответить на все вопросы, но она позволяет с большей точностью поставить диагноз, назначить терапию. Чем полнее картина, тем лучше для врача и пациента", - отметила она.
Она назвала "прорывным решением" в современной клинической медицине рост доступности генетических исследований для широкого круга пациентов, в том числе и детей. "Если раньше врач мог назначить генетические исследования только в сложных случаях, то сейчас врач назначит их тому, кому нужно, и тогда, когда нужно. Эту доступность широкому кругу пациентов… можно считать наибольшим прорывом. Технологии стали ближе к людям - пациентам и врачам, и это сверхважно", - сказала Воронцова.
"В ближайшем будущем методы генетической диагностики должны стать чем-то само-собой разумеющимся, частью жизни", - добавила она.
Борьба с раком и COVID-19: ученые делают ставку на стволовые клетки

У неинвазивного тестирования большой потенциал

В числе ключевых тем конференции Глотов также назвал неинвазивное пренатальное тестирование, которое позволяет с достаточно высокой точностью прогнозировать состояние здоровья плода.
"Это самый распространенный в мире генетический тест, потому что он востребован. Это одна из немногих технологий, которая востребована не благодаря ученым-коммерсантам, а благодаря желанию женщин получить максимально неинвазивными способами информацию о своем плоде", - сказал он.
При этом, по оценке Глотова, сейчас в России потенциал неивазивного дородового тестирования использован "на 20-30 процентов".
Темные секреты ДНК. Ученые рассказали об опасности "чистоты крови"
Как отметил ученый, это связано в частности с тем, что пока генетические исследования пациентов "не встроены" в региональные системы здравоохранения. Кроме того, ряд генетических тестов не прошли регистрацию в Минздраве.
"Мы надеемся, что разумные решения в этом вопросе тоже будут достигнуты. Как минимум, многим компаниям-производителям придется пройти систему регистрации или же будет введен другой механизм, который позволит использовать незарегистрированные технологии", - сказал Глотов.
Как рассказала в своем докладе руководитель направления пренатальной диагностики ООО "Эвоген" Александра Галактионова, пилотный проект внедрения неинвазивного пренатального теста для выявления возможных патологий продолжится в Москве в 2021 году. Она пояснила, что неинвазивный пренатальный тест позволяет повысить выявляемость хромосомной патологии до 99% и увеличить эффективность всей пренатальной диагностики в целом.
Эксперт рассказал, зачем нужна Национальная база генетической информации
По словам Глотова, участники конференции обсудили также пренатальную имплантационную диагностику, позволяющую "подсадить" будущей матери эмбрион без генетических нарушений.
"Это очень важная задача, потому что у нас сейчас растет число позднеродящих женщин... У нас сейчас есть тренд на появление второго и третьего ребенка у женщин старшей возрастной группы, а риски после 39 лет того же заболевания болезнью Дауна возрастают в 10 раз, то есть риск рождения такого ребенка – каждая сотая беременность после 39 лет", - отметил он.

Генетики изучают коронавирус

Участники конференции также не обошли вниманием и изучение генетической чувствительности к новой коронавирусной инфекции. "С точки зрения текущей ситуации это оценка груза, который нам дает собственный геном, и то, что нам дает геном вируса. Мы должны понимать, какие мутации вирусные и человеческие сходятся в этом неблагоприятном сочетании и приводят либо к осложнениям, либо, не дай бог, к смерти", - сказал Глотов.
"Здесь есть большое поле деятельности. Мы понимаем, что генетика инфекционных заболеваний в самое ближайшее время будет иметь определенный ренессанс", - заключил ученый.
Ученые объяснили, какие мутации могут помешать браку
НИПТ – это неинвазивный пренатальный тест, с помощью которого можно выявить наследственные генетические заболевания (синдром Дауна, Эдвардса, Патау и другие). Еще недавно женщины с высоким риском наличия хромосомной аномалии плода могли подтвердить или опровергнуть страшные диагнозы только после проведения инвазивной пренатальной диагностики. А это вмешательство, во время которого есть риск прерывания беременности. НИПТ не заменяет полностью инвазивную диагностику, но значительно сокращает число женщин, которым необходима такая процедура.
С появлением НИПТ в области пренатального тестирования произошли революционные изменения. НИПТ - обычная процедура забора крови у будущей мамы. Так как анализ проводится без инвазивного вмешательства, нет риска прерывания беременности или инфицирования плода. Высокая чувствительность и специфичность теста позволяет выявлять не только частые патологии, например, синдром Дауна определяется с точностью до 99%, но и другие хромосомные аномалии, не имеющие выраженных пороков развития плода, которые обычно определяются на УЗИ.
Ученые открыли ген, который поможет вылечить болезнь Дауна
Обсудить
Рекомендуем