Биофизики из МГУ раскрыли главную тайну "болезни цесаревича Алексея"

МОСКВА, 24 дек – РИА Новости. Российские и зарубежные исследователи выяснили, почему гемофилия развивается только при почти полном отсутствии молекул, отвечающих за свертывание крови. Их выводы были представлены в Biophysical Journal.

«

"Мы не понимаем, почему у одних кровотечения есть, а у других нет. Один пациент при 1% уровне белка от нормы чувствует себя неплохо и может обойтись без терапии, а другой страдает от кровотечений при уровне 10%. Система свёртывания сложная, и просто уровень белка мало что говорит", — рассказывает Михаил Пантелеев, профессор МГУ.

Гемофилия - одно из самых известных наследственных заболеваний, которым страдают только мужчины, в то время как женщины могут являться лишь носительницами гена болезни. В относительно недавнем прошлом она считалась "болезнью благородных людей", так как ей страдали потомки многих монархов и знать, к примеру, потомки британской королевы Виктории и цесаревич Алексей, сын императора Николая II.

Самая распространенная разновидность этого врожденного недуга, гемофилия А, связана с мутацией, при которой организм не вырабатывает белок F8, фактор свертывания крови VIII, из-за чего кровь не может сворачиваться при появлении порезов и ушибов.

Как рассказывает Пантелеев, генетики и биологи уже много лет пытаются выяснить, почему многие мутации в генах, отвечающих за производство F8 и многих других белков, далеко не всегда делают их носителя "полноценной" жертвой гемофилии. Как правило, она гарантированно развивается только в тех случаях, когда их концентрация в крови уменьшается в 50-100 раз.

Российские биофизики выяснили, почему это так, наблюдая за тем, как взаимодействуют друг с другом белки, участвующие в формировании тромба. Для этого они собрали пробы плазмы у нескольких десятков здоровых людей и пациентов, страдавших от разных форм гемофилии и обладавших разными дефектами в факторах свертываемости крови.

Измерив доли этих молекул в их крови, ученые попытались запустить начальную реакцию формирования тромба, добавив в пробирку особые белковые молекулы. Наблюдая за этим процессом, биологи следили за тем, как менялась структура будущего тромба и как на нее влияли различные факторы свертываемости крови.

Как показали эти наблюдения, первые стадии формирования тромба почти полностью совпадали у здоровых и больных людей. Они запускались даже тогда, когда концентрация одного из белков была ниже нормы примерно в 100 раз.

Все существенные нарушения в этом процессе появлялись только на более поздних стадиях его образования, когда недостаток факторов свертывания крови начинал мешать распространению сигнала о коагуляции крови.

В реальности, подобные нарушения не приводили к серьезным сбоям в формировании тромба, так как организм компенсировал недостаток его "стройблоков", экономнее распределяя критически важные молекулы по той среде, в которой формируется закупорка раны.

Изучение этих механизмов, как надеются Пантелеев и его коллеги, позволит не только помочь больным, но и раскрыть секрет работы этой сверхнадежной биологической системы.

"Что делает систему свертывания такой надежной? Представляете, что было бы, если бы наши машины или иные системы работали, если их на 95% сломать, и отказывали бы только при 99% поломке?" — заключает физик.