Регистрация пройдена успешно!
Пожалуйста, перейдите по ссылке из письма, отправленного на

Ученые раскрыли неожиданно сильную роль мутаций в работе тела человека

© Fotolia / Dan RaceУченый с моделью ДНК в пробирке
Ученый с моделью ДНК в пробирке

МОСКВА, 19 июн – РИА Новости. Небольшие различия в структуре ДНК у разных людей неожиданно сильно влияют на устройство белков и их работу, последствия чего раньше крайне недооценивались, заявляют биологи в статье, опубликованной в журнале Scientific Reports.

"До настоящего времени практически все мы верили в то, что эти вариации не оказывают существенного влияния на работу белков. Эти вариации могут менять наше восприятие запахов или предрасположенность к реакции на разные патогены. Ни одно из этих изменений нельзя заметить в повседневной жизни, но в некоторых ситуациях они могут стать критически важными, к примеру, при попадании в организм лекарств или психоактивных веществ", — рассказывает Буркхард Рост (Burkhard Rost) из Технологического университета Мюнхена (Германия).

Генетические исследования последних двух десятилетий показывают, что ни один человек, даже однояйцевые близнецы, не является полной ДНК-копией кого-то другого. Генетический материал детей содержит, как правило, две новых мутации по сравнению с устройством генома их родителей, а в среднем неродственные друг другу люди различаются на 10-20 тысяч уникальных "опечаток" в структуре их генов.

Ученые работают в лаборатории. Архив
Биологи обнаружили генетический "калейдоскоп" в клетках кожи человекаАмериканские генетики проанализировали структуру ДНК клеток кожи и выяснили, что практически все из них содержат свои собственные, уникальные геномы, что превращает человека в "мозаику" из клеток с разным генетическим материалом.

Более того, пять лет назад американские генетики обнаружили, исследуя геномы "перепрограммированных" клеток кожи, что геномы фактически всех из них различаются между собой и содержат в себе множество мутаций, повторов и других изменений в структуре ДНК.

Большинство из этих изменений, несмотря на их большое число, являются крайне редкими и они не меняют структуру и принципы работы белков, которые кодируются подобными "мутировавшими" генами. Поэтому ученые почти не обращали внимания на то, как они меняют работу отдельных белков и связанных с ними клеточных систем.

ДНКТак художник представил себе молекулу ДНК, которая бомбардируется ультрафиолетом
Ученые: вариации в ДНК не объясняют наследование всех черт родителейМелкие вариации и мутации в ДНК родителей обоих полов не способны объяснить весь тот набор черт, которые ребенок наследует от матери и отца, что говорит о существенной роли внегенетического наследования в эволюции человека и других животных.

Рост и его коллеги заполнили этот пробел в молекулярной биологии, проанализировав примерно 60 тысяч образцов крови, взятых у людей из разных стран, социальных и расовых групп. В общей сложности ученые проанализировали несколько десятков тысяч однобуквенных "опечаток" в их генах. Эти данные биологи использовали для создания системы искусственного интеллекта, которая умеет предсказывать то, как меняется работа белков после появления подобных мелких мутаций.

Эти расчеты привели к крайне неожиданным результатам – больше половины мелких мутаций в почти всех человеческих белках приводили к появлению достаточно заметных изменений в их трехмерной структуре и в принципах работы.

Ученый с моделью ДНК в пробирке
Генетики доказали, что умные люди обречены на вымираниеНаблюдения за жизнью исландцев и анализ их ДНК помогли ученым доказать расхожее представление о том, что склонность к обучению и высокий уровень интеллекта негативно влияют на перспективы продолжения рода.

Каждое подобное изменение само по себе будет слабо влиять на работу организма и не будет однозначно плохим или хорошим. При этом их кумулятивный эффект, комбинация всех подобных "опечаток" в генах, будет делать организм каждого человека, по сути, уникальной вещью.

Это, как считают ученые, следует учитывать при разработке методик персональной медицины и проведении исследований по роли и функции разных белков и генов в работе нашего тела и клеток, устройство и характер работы которых могут сильно различаться для разных индивидов.

Рекомендуем
РИА
Новости
Лента
новостей
Лента новостей
0
Сначала новыеСначала старые
loader
Онлайн
Заголовок открываемого материала
Чтобы участвовать в дискуссии
авторизуйтесь или зарегистрируйтесь
loader
Чаты
Заголовок открываемого материала