МОСКВА, 1 дек – РИА Новости. Генетики открыли ранее неизвестную мутацию, вызывающую аутизм, говорится в статье, опубликованной в журнале Cell.
"Существует множество разных мутаций, вызывающих аутизм, и все они очень редко встречаются в ДНК аутистов. Благодаря этому мы не можем выработать терапию для лечения этой болезни. Мы не только открыли еще один такой ген, но и нашли механизм, который приводит к развитию аутизма. Существуют и другие мутации, действующие схожим образом, что говорит, что нам удалось "нащупать" определенный подвид аутистических расстройств", — заявила Гайя Новарино (Gaia Novarino) из Института науки и технологий Австрии в Клостернойбурге.
Новарино и ее коллегам удалось приблизиться к решению этой загадки, открыв необычную мутацию в гене SLC7A5, которая гарантированно приводит к развитию аутизма среди животных и людей.
Данный ген, как объясняют ученые, отвечает за транспортировку определенных аминокислот внутрь кровеносной системы мозга из "общего" кровотока организма, и его повреждение приводит к тому, что нейроны фактически лишаются доступа к этим веществам. Это, в свою очередь, меняет производство молекул белков в клетках мозга, и вызывает массовые изменения в его работе.
К примеру, мыши, у которых удалили этот ген, они мало двигались и общались с окружающими, постоянно делали одно и то же и вели себя как типичные аутисты. Люди, чей геном содержит "неправильную" версию SLC7A5, очень часто страдают от эпилепсии, проблем интеллектуального развития и аутизма.
Самое интересное, что результаты опытов говорят о том, что развитие аутизма не является необратимой вещью, как сегодня считают многие нейрофизиологи. Возможно, что часть или даже все симптомы этой болезни можно будет нейтрализовать в будущем, если найти причину их развития, подобную мутации в SLC7A5, заключают авторы статьи.
