Мальформация (Malformation, лат. malus - плохой и formatio - образование, формирование) - любое отклонение от нормального физического развития, аномалия развития, повлекшая за собой грубые изменения строения и функции органа или ткани. Это может быть врожденным или приобретенным дефектом развития, а также возникать в результате какого либо заболевания или травмы.
Сосудистая мальформация обозначает неправильное соединение артерий, вены или обеих. Он включает мальформацию нормальных вен (венозная ангиома) или артерий напрямую переходящих в вены (артериовенозная мальформация или АВМ). Эти мальформации являются врожденными, и точная причина их образования неизвестна.
Масштабы сосудистых мальформаций бывают самыми разными. Мальформации в особо крупных размерах могут вызывать головную боль, сдавливание головного мозга, приводить к кровоизлияниям и эпилептическим припадкам.
Чаще всего, встречается такая разновидность сосудистых мальформаций как артериовенозная. Ей характерно переплетение извитых тонкостенных сосудов, объединяющих между собой артерии и вены. Исходя из многочисленных исследований, эти сосуды образуются из артериовенозных свищей, которые с течением времени увеличиваются. В результате этого заболевания приносящие артерии расширяются, а их стенки гипертрофируются по выносящим венам течёт артериальная кровь.
В медицинской практике встречаются как небольшие, так и огромные мальформации. При сильно развитых мальформациях, кровоток становится достаточно сильным для того, чтобы существенно увеличить сердечный выброс. Вены, идущие от мальформаций, имеют вид гигантских пульсирующих сосудов.
Артериовенозные мальформации могут образовываться во всех отделах полушарий головного мозга, в стволе мозга и в спинном мозге, однако наиболее крупные из них образуются в задних отделах полушарий мозга. У мужчин артериовенозные мальформации встречаются чаще и могут появляться у разных членов семьи на протяжении одного или нескольких поколений.
Эти заболевания, как правило, присутствуют с рождения, но проявляются в возрасте от 10 до 30 лет и в редких случаях после 50. Основными симптомами заболевания являются головная боль (может быть односторонней, пульсирующей) и эпилептические припадки.
Примерно в 30% случаев встречаются парциальные припадки (припадки, при которых происходит патологическая активация изолированной группы нейронов в одном из полушарий головного мозга), а в 50% - наблюдается внутричерепное кровоизлияние. Наиболее часто кровоизлияние бывает внутримозговым и лишь небольшая часть крови проникает в субарахноидальное пространство (полость между паутинной и мягкой мозговыми оболочками).
Крайне редки повторные кровоизлияния в первые недели заболевания, поэтому антифибринолитические препараты (понижающие фибринолитическую активность крови) медики не назначают.
В медицинской практике известны случаи как массивного кровоизлияния, быстро приводящего к смерти, так и небольшие (диаметром около 1 см). В последнем из вариантов оно сопровождается лишь минимальными очаговыми неврологическими патологиями или протекает бессимптомно.
Диагноз АВМ устанавливается по Магнитно-резонансной томографии (МРТ), Компьютерной томографической ангиографии (КТ-ангиографии) и церебральной ангиографией. АВМ могут раздражать окружающий мозг и вызывать судороги, головные боли. Нелеченные АВМ могут увеличиваться и разрываться, приводя к внутримозговому кровоизлиянию и невосполнимому разрушению мозга.
Существуют три вида лечения мальформации: прямое микрохирургическое удаление, стереотаксическая радиохирургия и эмболизация (закупоривание кровеносных сосудов) с помощью нейроэндоваскулярного метода. Хотя микрохирургическое лечение часто позволяет удалить всю мальформацию, в некоторых случаях применяют комбинацию различных методов. К сожалению, использование стереотаксической радиохирургии возможно лишь при размерах мальформации не более 3,5 см. Воспаление в стенке сосуда, которое вызывает облучение, ведет к постепенному (до 2 лет) закрытию мальформации. При эмболизации в просвет питающего сосуда проводится тонкий катетер и вводится клей или мелкие частицы. Иногда нейроэндоваскулярный метод облегчает прямое удаление мальформации или уменьшает ее размеры для проведения стереотаксической радиохирургии.
Другой вид мальформации - аномалия Киари - врожденные нарушения строения мозга, которая характеризуется низким расположением миндалин мозжечка.
Данное заболевание названо в честь австрийского патолога Ханса Киари (Hans Chiari), который в 1891 году описал несколько типов аномалий развития ствола мозга и мозжечка. Наиболее распространены аномалии Киари I и II типа, и поэтому в дальнейшем речь пойдет только о них.
При аномалии Киари низко расположенные миндалины мозжечка затрудняют свободную циркуляцию спино мозговой жидкости между головным и спинным мозгом. Миндалины блокируют большое затылочное отверстие, как пробка затыкает бутылочное горлышко. В результате нарушается отток ликвора (спинномозговой жидкости) и развивается гидроцефалия (водянка головного мозга).
Мальформация Киари I типа характеризуется смещением миндалин мозжечка вниз через большое затылочное отверстие к верхним отделам спинного мозга. Этот тип мальформации сопровождается гидромиелией (расширение центрального канала спинного мозга) и обычно проявляется в подростковом или взрослом возрастах.
Самым частым симптомом является головная боль. Особенно характерна боль в затылочной области, усиливающаяся при покашливании и натуживании; боли в шее; слабость и нарушения чувствительности рук; неустойчивая походка; двоение в глазах, смазанная речь, затрудненное глотание, рвота, шум в ушах.
У подростков главные симптомы - нарушение сгибания и снижение силы в руках, утрата болевой и температурной чувствительности в верхней половине туловища и руках.
Лечение: нейрохирургическая операция по декомпрессии задней черепной ямки.
При наличие гидроцефалии проводится шунтирование.
Мальформация Киари II типа, называемая также мальформацией Арнольд Киари.
Данное заболевание названо в честь немецкого патологоанатома Юлиуса Арнольда, который описал в 1984 году данное заболевание.
Частота этого заболевания составляет от 3,3 до 8,2 наблюдений на 100 тыс. населения.
При аномалии Арнольда Киари наблюдается врожденное увеличение диаметра большого затылочного отверстия. В увеличенное отверстие может выпасть и вклиниться нижний отдел мозжечка (миндалины мозжечка), что приводит к взаимному сдавлению мозжечка и спинного мозга. В сочетании возможны также гидроцефалия (повышенное давление жидкости в полости черепа), сердечно сосудистые аномалии, закрытый задний проход и другие нарушение пищеварительного тракта, нарушение развития мочеполовой системы.
Хотя причина мальформации Киари точно не известна, существует несколько обоснованных теорий, указывающих на смещение мозжечка вследствие повышения давления в вышележащих отделах.
Диагноз устанавливается по результатам магнитно резонансной томографии. При необходимости выполняется компьютерная томография с трехмерной реконструкцией затылочной кости и шейных позвонков. Проведение магнитно резонансной томографии позволяет нейрохирургам точно определить величину смещения мозжечка, определить форму мальформации и степень прогрессирования заболевания.
Симптомы при аномалии Арнольда Киари - головокружение и/или шаткость (может усиливаться при повороте головы); шум (звон, гул, свист, шипение т.п.) в одном или обоих ушах (может усиливаться при повороте головы); головная боль, связанная с повышением внутричерепного давления (сильнее утром) или с повышением тонуса мышц шеи (болевые точки под затылком); нистагм (непроизвольное подергивание глазных яблок). В более тяжелых случаях возможны: преходящая слепота, двоение или другие зрительные расстройства (может появляться при повороте головы); тремор рук, ног, расстройство координации движений; снижение чувствительности части лица, части туловища, одной или нескольких конечностей; слабость мускулатуры части лица, части туловища, одной или нескольких конечностей; непроизвольное или затрудненное мочеиспускание; потеря сознания (может провоцироваться поворотом головы).
В тяжелых случаях возможно развитие состояний, угрожающих инфарктом головного и спинного мозга.
Лечение мальформации Киари и сопутствующей сирингомиелии (хроническое прогрессирующее заболевание нервной системы, при котором в спинном мозге образуются полости) возможно, к сожалению, лишь хирургическим путем. Операция состоит в местной декомпрессии или установке ликворного шунта. Местная декомпрессия выполняется под наркозом и состоит в удалении части затылочной кости, а также задних половин I и/или II шейных позвонков до того места, куда спускаются миндалины мозжечка. Эта эффективная операция расширяет большое затылочное отверстие и устраняет сдавление ствола мозга, спинного мозга и миндалин мозжечка. Во время операции открывается также твердая мозговая оболочка толстая мембрана, окружающая головной и спинной мозг. В раскрытую твердую мозговую оболочку вшивается заплатка из другой ткани (искусственной или взятой у самого больного) для более свободного прохождения ликвора.
Реже выполняются операции по дренированию спинномозговой жидкости из расширенного спинного мозга в грудную или брюшную полость специальной полой трубкой с клапаном (шунтом) или в подоболочечное пространство. Иногда эти операции выполняются поэтапно.
