Неонатальный скрининг необходимо расширить, считает главный генетик

МОСКВА, 14 янв - РИА Новости. Скрининг на генетические заболевания новорожденных необходимо расширить минимум с пяти до 30 заболеваний, заявил директор ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", главный внештатный генетик Минздрава РФ Сергей Куцев.

"Наш центр не только глубоко научными вещами занимается, но и практическими. В частности, разработками технологий скрининга и их внедрением. Мы должны скринировать новорожденных не на пять заболеваний, а как минимум на 30 с лишним",- сказал Куцев на пресс-конференции.

Он уточнил, что эта идея в 2018 году получила поддержку со стороны министерства здравоохранения РФ и со стороны комитета по охране здоровья Государственной думы.

"Министерство здравоохранения дало положительное заключение на наши предложения, но, к сожалению, они не были поддержаны министерством экономического развития и министерством финансов",- отметил Куцев.

Как в свою очередь пояснила заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ "МГНЦ" Екатерина Захарова, предполагается введение скрининга на заболевания, связанные с нарушением обмена органических и аминокислот, а также группы болезней, связанных с дефектами митохондриального бета-окисления.

При этом некоторые регионы, по словам Захаровой, уже проводят расширенный скрининг за счет регионального бюджета, который включает до 11 нозологий.