МОСКВА, 14 июн — РИА Новости, Мария Рубникович. В регионе дети с редким диагнозом практически перестают расти без терапии. Гормон, который родители раньше покупали за свой счет, исчез из аптек. Получить лекарство по льготе могут далеко не все. РИА Новости разбиралось в ситуации.
"Обзывали карликом"
"В прошлом году в школьном дворе мою дочь избили четыре девочки. Она не смогла за себя постоять, — рассказывает Анжелика Бякова, мать третьеклассницы Лили. — Задирали ее, обзывали карликом и подговаривали мальчиков наезжать велосипедами".
Лиле десять лет. Она на год старше детей в классе, но ниже на две головы. При норме 130-145 сантиметров ее рост едва достигает 122.
В 2014-м семья узнала, что у дочери синдром Шерешевского — Тернера: редкая аномалия, при которой отсутствует одна из двух Х-хромосом.
«
"Когда ей было два года, мы приехали в Москву на вторую операцию на сердце, — рассказывает Бякова. — Все прошло хорошо, но прямо перед выпиской врач посоветовала сдать генетический анализ, заподозрив заболевание".
Исследование провели дважды — не сразу поверили результатам. Но опасения подтвердились.
"Еще догоните"
Синдром Шерешевского — Тернера связан не только с маленьким ростом. У больных чаще всего наблюдается приводящее к бесплодию снижение функций половых желез и целый ряд врожденных аномалий, например, крыловидные складки шеи, патологически низкое веко, проблемы других органов и систем. Степень проявления у всех разная.
"Все в зоне риска". Как малоизученный синдром стал кошмаром для россиян Еще в 2013-м в России утвердили федеральные клинические рекомендации по лечению. Их составитель, эндокринолог и педиатр Наталья Волеводз, отметила, что главные задачи врачей — увеличение конечного роста пациенток, лечение сопутствующих заболеваний, а затем формирование вторичных половых признаков и регулярного менструального цикла.
Проблема большинства — низкорослость: не выше 147 сантиметров. Решением стал рекомбинантный гормон. Его, согласно клиническим рекомендациям, следует вводить ежедневно, пока не исполнится 15 лет.
«
"Чем раньше начинаем терапию, тем эффективнее увеличивается рост ребенка, — объясняет врач-генетик "ЛабКвест" доктор медицинских наук Лиля Джемилева. — Правда, синдром не всегда можно выявить в раннем детстве. Задержка проявляется примерно с трех лет, далее она заметна в пубертатном возрасте".
Семья Бяковых пыталась получить гормон три года. "Эндокринолог уверяла: если начнется отставание, нам сразу выпишут лекарство, — вспоминает Анжелика. — До пяти лет Лиля была как все дети, потом рост прекратился, и мы сразу пришли к врачу. В ответ услышали: "Рано, у вас отец высокий — еще догоните".
"Дети разные бывают"
В первом классе Лиля оказалась самой маленькой. К этому моменту семья переехала из области в Киров и прикрепилась к новой поликлинике.
"Врач удивилась, что мы до сих пор не получили терапию: дочь уже сильно отставала, всплыли сопутствующие заболевания, — говорит мать девочки. — Назначили лечение".
Ежемесячная сумма, необходимая для терапии, превышала 40 тысяч рублей. Такие траты для Бяковых были неподъемными. Врач, изучив набор нарушений, направила Лилю на медико-социальную экспертизу, чтобы оформить инвалидность.
Комиссия в льготах отказала. "Нам установили задержку роста, патологию сердечно-сосудистой системы и кожи, нарушения эндокринной системы, но сочли, что отклонения составляют всего 20 процентов, — объясняет Анжелика. — В совокупности их не учитывали. На вопросы, что делать без гормона, нам отвечали: "Вы же без него не умрете".
"Иди работай": кому и почему отказывают в инвалидности Похожая ситуация у другой семьи из Кирова. Алексей Дудин заподозрил неладное, когда дочь Рада к четырем годам оказалась ниже всех сверстников. На установку диагноза ушло несколько месяцев. Еще год — на назначение лекарства.
«
"Сначала меня убеждали, что все нормально, дети бывают разные, — вспоминает Алексей. — Наконец установили диагноз, но сказали, что гормон не нужен. Рекомендацию получил в платной клинике. Почти год мы за свой счет покупали импортное лекарство. Дочь выросла на десять сантиметров".
В 2022-м лечение прервалось. Препарат включили в список сильнодействующих, и выдача рецептов практически остановилась.
В порядке очереди
В том же году из-за санкций с рынка ушли импортные лекарства. Возник острый дефицит. "В аптеках был только российский "Растан". Он в два раза дороже заграничного и хуже переносится, но даже это лучше, чем ничего, — объясняет Дудин. — Мы с боем добились выдачи рецептов установленного образца, снова начали терапию. А в 2023-м лекарство исчезло из аптек".
По словам экспертов, заграничный препарат занимал значительную часть рынка. В итоге лекарств стало меньше, а заболеваний, лечение которых оплачивает государство, — больше.
«
"Российский препарат практически сразу выкупает Минздрав для тех, кто получил инвалидность с синдромом Шерешевского — Тернера, и для больных редкими, орфанными заболеваниями, например гипофизарным нанизмом, — говорит Лиля Джемилева. — Кроме того, гормоном роста лечат и пациентов с нарушениями липидного обмена, и тех, у кого наблюдается соматотропная недостаточность".
Мощностей предприятий хватило лишь на госзаказ. По данным сервиса Megapteka.ru, купить гормон невозможно ни в одной из 162 аптек Кирова. Когда препарат вернется, провизоры не знают.
Ничем помочь не можем
Родители пожаловались в региональный Минздрав. "Мы даже не просим лечения за счет бюджетных средств, — объясняет Алексей Дудин. — Но у нас должна быть возможность хотя бы купить лекарство. Да, это от 40 до 70 тысяч. Но для своего ребенка и последнее отдашь".
Успокоительные покупки: почему в аптеках заканчиваются лекарства В ведомстве ответили, что ничем помочь не могут (письмо есть в распоряжении редакции. — Прим. ред.). Наличие в аптеках министерство не контролирует, так как препарат не входит в "минимальный перечень".
"Список формируется исходя из того, какие заболевания преобладают в России, — отмечает юрист в сфере медицинского права Елизавета Теняева. — Ассортимент регионы не регулируют. Однако власти обязаны обеспечивать пациентов гормоном в соответствии со стандартами оказания медицинской помощи".
РИА Новости попросило ведомство прокомментировать ситуацию.
«
"Медицинская помощь оказывается в полном объеме в соответствии с действующим законодательством, — заверили в Минздраве Кировской области. — Препараты соматотропина назначают не всем пациентам, а только тем, кто имеет медицинские показания. У большинства они не определены".
Чиновники добавили, что совместно с Ассоциацией медицинских работников "вышли с инициативой по изменению законодательства, позволяющей обеспечить детей с синдромом Шерешевского — Тернера бесплатными лекарствами". Как и когда это организуют — не уточнили.
"Это совсем не победа"
Отчаявшиеся родители обратились за помощью в общественные организации. В конце мая в город приехали представители "Народного фронта", в том числе педиатр и главный иммунолог Московской области Андрей Продеус.
"Я не понимаю, как возникла эта проблема, — говорит врач. — Если хоть что-то из осложнений можно скорректировать, то, конечно, это нужно делать до того, как человек стал инвалидом".
Общественники встретились с представителями регионального Минздрава. Добились, чтобы препарат выдали двум семьям.
«
"Сейчас нам закупили лекарство на месяц, что дальше — неясно, — рассказывает Дудин. — Министерство "пошло на уступки", но это совсем не победа. Радоваться будем, когда увидим результат на обозримую перспективу".
"Народный фронт" обратился в Минздрав России, предложив включить синдром Шерешевского — Тернера в список хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний. Это позволило бы получать льготное лечение.
Кроме того, по мнению специалистов, регионам не хватает центров компетенций по редким нарушениям. Ведь именно там пациенты и их близкие могли бы получить консультацию, узнать, где найти профильного специалиста и как жить с диагнозом.
Все эти изменения займут немало времени. Пока же, уверены эксперты, решать проблемы детей нужно в индивидуальном порядке. Каждый месяц без терапии — это утраченная возможность для ребенка.