МОСКВА, 14 окт - РИА Новости. Уникальная отечественная база данных популяционных частот генетических вариантов, которая позволит проводить оценку риска развития генетических заболеваний и создавать высокоточные методы диагностики, создана в России, заявила глава Федерального медико-биологического агентства РФ Вероника Скворцова.
"Созданная отечественная база данных популяционных частот генетических вариантов позволяет не только проводить высокоточную оценку риска развития генетически обусловленных заболеваний и патологических состояний, но и создавать высокоспецифичные методы диагностики и прогнозирования, определять молекулярно-генетические механизмы патогенеза орфанных и широко распространенных социально значимых заболеваний человека, разрабатывать технологии персонализированной терапии", - сказала Скворцова, слова которой приводятся в сообщении пресс-службы ФМБА.
Она отметила, что на основе разработанной базы данных возможно формирование персонализированного точного генетического профиля любого участника полногеномных исследований с возможностью оценки риска развития хронических неинфекционных заболеваний человека.
В пресс-службе ФМБА пояснили, что сотрудниками Агентства в период с 2020 по 2024 годы была разработана первая в России и одна из крупнейших в мире база данных популяционных частот генетических вариантов 120 тысяч условно здоровых человек, которая содержит информацию о более чем 550 миллионах уникальных генетических вариантов и их распространённости в российской популяции.
Генетикам и медикам новая база данных поможет в принятии правильных решений при постановке диагноза, подчеркнули в ФМБА.