МОСКВА, 22 мая - РИА Новости. Российские ученые изучают клинические проявления редких генетических нарушений, приводящих к псевдогипопаратиреозу - нечувствительности клеток живого организма к различным гормонам, рассказала заместитель декана факультета фундаментальной медицины МГУ имени Ломоносова, ведущий научный сотрудник Национального медицинского исследовательского центра эндокринологии Минздрава России, член президиума Российской ассоциации содействия науке Мария Воронцова.
Она выступила в среду в рамках III ежегодной конференции Московского общества медицинских генетиков. Конференция посвящена обсуждению вопросов роли генетики в развитии онкологических, эндокринологических, орфанных и других социально-значимых заболеваний. Воронцова представила доклад "Ген GNAS и его патологии", сделанный совместно с ее коллегами. В основу доклада легли конкретные клинические случаи, наблюдавшиеся у детей.
Ген GNAS "примечателен тем, что разные мутации в нем приводят к возникновению "взаимно антагонистичных патологий", отметила Воронцова.
Одна из таких патологий – псевдогипопаратиреоз, сказала она. Это заболевание характеризуется нарушением обмена кальция. "Мы сейчас в лаборатории в МГУ его квалифицированно исследуем. Интересные находки есть. Это тема отдельного доклада", - сказала Воронцова.
Заболеванием, "антагонистичным" псевдогипопаратиреозу, является синдром Мак-Кьюна — Олбрайта — Брайцева. "Это еще более редкое заболевание – один случай на 100 тысяч случаев или даже один случай на миллион, причем в независимости от пола", - отметила Воронцова. По ее словам, это заболевание не наследуемое – генетическая мутация возникает на стадии эмбрионального развития, в результате возникает множество эндокринных патологий.
Воронцова отметила важность изучения клинических проявлений мутаций в гене GNAS. "Любая патология в практике отличается от теории. Очень много нюансов, которые нужно знать и познавать во время практики", - подчеркнула она.