МОСКВА, 28 июн - РИА Новости. В России со следующего года начнет работать госпрограмма расширенного скрининга новорожденных на наследственные и врожденные заболевания, список тестированных нозологий вырастет с 5 до 36 заболеваний, сообщил академик РАН, научный руководитель НМИЦ детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева Александр Румянцев.
"Важно, что в скрининг войдет тестирование первичного иммунодефицитного состояния новорожденного. Становление иммунной системы у детей – это вопрос клеточной регуляции ребенка, где многое определяет внутриутробное развитие. Мама, вынашивая ребенка оказывает на него влияние по ряду факторов – антитела, микрофлора и другое. И важно, на 2-3 день после рождения малыша провести первичный скрининг - определение уровня TREC и KREC методом ПЦР, которые дают развернутый анализ здоровья",- отметил Румянцев на пресс-конференции "Перспективы неонатального скрининга на первичные иммунодефицитные состояния: от диагностики – до маршрутизации и терапии" в пресс-центре медиагруппы "Россия сегодня".
По его словам, тяжелые формы первичных иммунодефицитов приводят к неонатальным инфекциям, сепсису и летальным исходам в первые два года жизни. Менее тяжелые формы вызывают необратимые изменения в организме, которые значительно снижают качество жизни человека и приводят к инвалидизации. От иммунодефицитов страдают, по общим оценкам, не менее 1–2 % населения.
Эксперт отметил, что педиатры высоко оценили поддержку правительства в области расширения списка скрининга, анализ результатов которого планируется проводить в лабораториях десяти российских городов.
Принявший участие в пресс-конференции академик РАН, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава РФ Сергей Куцев подчеркнул, что скрининг не приведет к расширению количества больных с тем или иным диагнозом, важным в его проведении является время выявления сложной патологии на раннем этапе
«
"Скрининг – это не самоцель. Главное, что мы получим в результате – сколько детей мы спасем и проведем эффективную терапию. Скрининг- это формирование групп риска. Лаборатории получают пятна крови, взятой с пяточки новорожденного и с помощью молекулярно-генетического анализа трек и крек ( TREC и KREС) определяют иммунодифицит", - заявил Куцев.
Он отметил, что медико- генетическая служба в России требует серьезного внимания и дальнейшего развития.
"Выполнение скрининговых исследований должно осуществляться до 3 дней. На 6-7 день результат должен быть получен и отправлен в несколько мест – родовспомогательное учреждение, поликлинику и региональную медико-генетическую консультацию",- сказал эксперт.
Он также сообщил, что в настоящее время в нескольких российских регионах реализуются пилотные тест-проекты в области подобных скрининговых исследований, которые "хороши для становления задач и показывают их эффективность".
Так, о пилотном проекте определения молекул трек и крек на пресс-конференции рассказала главный детский иммунолог министерства здравоохранения Свердловской области Ирина Тузанкина.
"Ранняя диагностика необходима. Так, из пяти тысяч детей обследованных на ранних этапах жизни мы выявили 158 человек с иммунодефицитом", - сказала она.
По мнению члена-корреспондента РАН, вице-президента по внедрению новых медицинских технологий АО "Генериум" Дмитрия Кудлая, новая система скрининга позволит на госуровне позаботиться о здоровье людей.
«
"Внедряя новый скрининг мы не усложняем систему – анализ ("сухие пятна") берется всего лишь один раз и из этого же забора материала будет определено состояние иммунной системы. Это разновидность ПЦР", - сказал Кудлай.
Он отметил, что зарубежом неонатальный скрининг применяется, но российский анализ технологически более развернутый, подчеркнув, что российские разработки являются самыми передовыми в мире.