МОСКВА, 16 окт – РИА Новости. Комитет по массовому скринингу новорожденных, который бы определил заболевания для обязательного и рекомендованного обследования, необходимо создать в России, считает завлабораторией наследственных болезней обмена веществ медико-генетического научного центра имени академика Бочкова Екатерина Захарова.
"У нас нормативного документа на эту тему не создано… Нам нужен комитет по массовому скринингу новорожденных в РФ, который принимал бы решения… какие заболевания должны обязательно скринироваться, какие желательно, чтобы скринировались, и заболевания, для которых есть определенные ограничения, которые не столь обязательно вносить в скрининг", - сказала Захарова на всероссийской мультимедийной конференции "Биоэтика и генетика: вызовы XXI века" в пресс-центре МИА "Россия сегодня".
Кроме того, эксперт считает необходимым заняться вопросом информирования о процедуре скрининга как населения в целом, так и тех семей, которые только его планирует, с последующей обязательной консультацией генетиков в частности. Среди преимуществ скрининга эксперт отметила раннюю диагностику и своевременно начатое лечение, что, в свою очередь, улучшает прогноз жизни и здоровья пациента. Кроме того, семья будет проинформирована о рисках повторного рождения больного ребенка, считает эксперт.
Среди негативных последствий скрининга Захарова назвала человеческий фактор и стигматизацию болезней: отказ в обследовании на другие заболевания при отрицательном результате на одну болезнь, психологический стресс родителей при обнаружении у ребенка отклонений, страх раскрытия генетической информации и другие. Важно обсудить вопрос доработки критериев скрининга в РФ, отметила эксперт.
«
Встает вопрос – не надо ли менять критерии скрининга? Надо ли проводить это тестирование с учетом только интересов ребенка или уже принимать интересы и семьи? Семья тоже может от тестирования получить определенную выгоду, если мы выявляем носительство каких-то заболеваний.