МОСКВА, 16 сен – РИА Новости. Выраженная слабость, нежелание заниматься физической активностью, боль в мышцах, нарушение походки и судороги – все эти симптомы могут свидетельствовать о наличии орфанного, редкого заболевания у ребёнка, поэтому его необходимо срочно показать педиатру, заявила заведующая отделом научных проблем нефро-урологии и метаболических нарушений РАН, врач-нефролог Теа Маргиева.
"Родители отмечают выраженную слабость у детей, невозможность к физическим нагрузкам. Они часто сравнивают своего ребёнка с другими детьми, говорят, что ребёнок быстро устает; в случае, если это грудной ребёнок, то он часто не садится, быстро устаёт. Отмечаются боли в мышцах и суставах. В результате деформации костей может развиться нарушение походки", - сказала Маргиева в ходе Всероссийской конференции "Орфаника", посвящённой диагностике и лечению орфанных заболеваний в пресс-центре МИА "Россия сегодня".
Врач также обратилась и к медицинским специалистам: "Если мы видим у пациента детского возраста костные изменения, задержку роста и развития, недостаточную прибавку в массе, раннее выпадение зубов, то необходимо незамедлительно замерить активность щелочной фосфатазы, чтобы исключить гипофосфатазию (редкое заболевание, проявляющееся нарушением минерализации костей скелета и зубов, а также системными осложнениями - ред.)", - отметила Маргиева.
Если врач заподозрил у пациента гипофосфатазию, то ему рекомендовано отправить кровь для подтверждения диагноза.