МОСКВА, 19 авг – РИА Новости. Технологию анализа рисков предрасположенности к наследственным и онкологическим заболеваниям разработали ученые Института цитологии и генетики СО РАН. Для этого они научились выявлять в геноме человека так называемые субмикроскопические хромосомные перестройки, сообщили в пресс-службе института.
Сотрудники Института цитологии и генетики Сибирского отделения Российской академии наук (ИЦиГ СО РАН) разработали новую технологию, позволяющую выявлять в геноме человека так называемые субмикроскопические хромосомные перестройки. Речь идет об очень мелких изменениях в структуре ДНК, которые крайне сложно обнаружить традиционными методами.
Сбалансированные хромосомные перестройки и другие генетические факторы являются одной из наиболее частых причин бесплодия и невынашивания беременности. Их ранняя диагностика и преимплантационная генетическая диагностика (ПГД) могут помочь парам с хромосомными перестройками зачать и родить здорового ребенка, снизив риск передачи генетического заболевания будущим поколениям, рассказал научный сотрудник сектора геномных механизмов онтогенеза ИЦИГ СО РАН Вениамин Фишман.
«
"Мы разработали технологию, для которой сначала нужно подготовить образцы ДНК нестандартным способом. Он позволяет сохранить информацию о том, как геном уложен в ядре клетки. После этого необходимо провести глубокий анализ ДНК с помощью современных методов секвенирования. Это позволяет обнаружить изменения в расположении даже небольших участков генома", – пояснил он.
По его словам, новая технология подходит для анализа различных биологических материалов, таких как кровь, опухолевые ткани и полученные в ходе процедуры ЭКО биоптаты эмбрионов. Она позволяет отличить в ходе ЭКО-диагностики эмбрион с носительством хромосомных перестроек от нормального эмбриона и повышает шансы родителей завести здорового ребенка.
«
"Поиск хромосомных перестроек - актуальная проблема, в этой области много научных исследований, но пока в рутинную практику эти методы еще не вошли. Наше исследование основано на инновационных методах, связанных с анализом контактов ДНК", – рассказал Фишман.
Он добавил, что в сравнении с аналогами разработка показывает сравнимую или даже более высокую чувствительность при меньшей стоимости. При этом адаптация метода для исследования образцов эмбрионов выполнена впервые в мире.
В работе ученые используют комбинацию новых методов из области биохимии и хорошо отработанных медико-генетических технологий, которые основаны на высокопроизводительном секвенировании. Сегодня они переходят к поиску индустриальных партнеров и внедрению разработанных технологий.
Параллельно продолжается работа над усовершенствованием созданных методов. Создается роботизированная станция для анализа эмбрионов – это позволит сделать метод более воспроизводимым и упростит его масштабирование.