САМАРКАНД, 3 июн - РИА Новости. Более 30 случаев спинальной мышечной атрофии выявили в России с начала года благодаря проведению неонатального скрининга, дети уже получили препараты и смогли избежать инвалидности, заявил министр здравоохранения России Михаил Мурашко.
Расширенный неонатальный скрининг на 36 наследственных заболеваний и групп наследственных заболеваний стартовал в России 1 января 2023 года.
"Более 30 случаев выявлено спинальной мышечной атрофии, дети уже получили лекарственную терапию. В этом направлении мы формируем здоровье ребенка, избегая его инвалидизации, это уникальная вещь", - сказал Мурашко на узбекско-российском медицинском форуме.
Он отметил, что всего с начала года благодаря скринингу было выявлено 140 отклонений у детей.
При спинальной мышечной атрофии постепенно утрачиваются моторные функции, ребенок может перестать двигаться и даже дышать. В России зарегистрировано три препарата для лечения болезни - "Нусинерсен" ("Спинраза"), "Рисдиплам" и "Золгенсма". Препарат "Золгенсма" является самым дорогим лекарством в мире.