МОСКВА, 19 ноя - РИА Новости. Орфанные заболевания необходимо исследовать, но из-за их редкости сложно сделать выборку и тем более протестировать разрабатываемый препарат, рассказала кандидат медицинских наук, ведущий научный сотрудник НМИЦ эндокринологии Минздрава России Мария Воронцова.
«
"Орфанных заболеваний очень много, и имея возможность наблюдать их развитие у детей, нужно понимать, что есть определенная специфика орфанных заболеваний. Это редкие заболевания, и их сложно распознать. Не всегда врач имеет компетенцию или знания, чтобы распознать это заболевание. Для многих этих заболеваний на сегодняшний день лечения пока нет. Это достаточно сложно, потому что они редкие, а значит сложно набрать выборку, чтобы изучить это заболевание достаточно на каком-то молекулярном уровне, а тем более для того, чтобы протестировать разрабатываемые препараты", - сказала Воронцова на конференции "Биоэтика и генетика: вызовы XXI века", которая проходит 18-19 ноября в Международном мультимедийном пресс-центре МИА "Россия сегодня".
Эксперт уточнила, что дороговизна разработки лекарств как раз и обуславливается тем, что это редкие заболевания.